Geavanceerde organismen zoals dieren ontvangen twee sets genen met één set van elke ouder. Terwijl de algehele genetische code hetzelfde is, hebben de ouders vaak verschillende versies van hetzelfde gen. Als gevolg hiervan kan de erfelijke genetische code kopieën van de twee versies bevatten; een kan zijn dominant terwijl de andere misschien is recessief.
Wanneer een enkel gen een bepaalde eigenschap in een organisme produceert, Mendeliaanse erfenis regels gelden. Ze werden voor het eerst voorgesteld door een Oostenrijkse monnik Gregor Mendel in de 19e eeuw en beschrijven hoe afzonderlijke genen worden geërfd met een paar eenvoudige regels. Mendel werkte met erwtenplanten en definieerde dominante en recessieve allelen.
De meeste kenmerken van het organisme worden echter niet door een enkel gen geproduceerd. In plaats daarvan beïnvloeden veel genen een kenmerk en sommige genen beïnvloeden verschillende eigenschappen van het organisme. Omdat de eenvoudige regels van Mendel in dergelijke gevallen niet van toepassing zijn,
Mendeliaanse overerving werkt goed in eenvoudige situaties
Het werk van Gregor Mendel met erwtenplanten was gericht op waarneembare eigenschappen zoals bloemkleur en peulvorm. Mendel probeerde vast te stellen welke genen paarse en witte bloemen en andere eigenschappen van erwtenplanten produceerden. Hij koos eigenschappen die meestal door een enkel gen werden veroorzaakt; daardoor was hij in staat om overerving in eenvoudige bewoordingen uit te leggen.
Zijn belangrijkste conclusies waren als volgt:
- Elk organisme heeft twee versies van een gen.
- De ouders dragen elk één versie bij.
- Als de twee versies hetzelfde zijn, zal het organisme de overeenkomstige eigenschap vertonen.
- Als de twee versies verschillend zijn, zal het organisme de dominante eigenschap vertonen.
In Medelliaanse overerving worden de twee genversies die van ouders zijn geërfd genoemd allelen. Allelen kunnen dominant of recessief zijn. Een persoon die er een of twee heeft dominante allelen zal de eigenschap hebben die wordt gecodeerd door het dominante gen.
Voor personen met twee recessieve allelen, zal de recessieve eigenschap verschijnen. Volgens Mendel verklaarde de aan- of afwezigheid van enkele genen en hun allelen welke eigenschappen werden vertoond in de erwtenplanten.
Niet-Mendeliaanse overerving, uitleg en voorbeeld
Vóór Mendel dachten de meeste wetenschappers dat eigenschappen werden doorgegeven als een mengeling van de eigenschappen van de ouders. Het probleem was dat kinderen vaak niet zo'n mengsel hadden, zoals wanneer een ouder met blauwe ogen en een ouder met bruine ogen een kind met blauwe ogen produceerde.
Mendel stelde voor dat eigenschappen het resultaat waren van de aan- of afwezigheid van een dominant allel. Zijn theorie is nog steeds van toepassing op eigenschappen die door een enkel gen worden geproduceerd.
Zo bewees Mendel dat erwtenplanten met een korte en een lange ouder geen middellange planten produceerden, maar alleen korte of lange planten. Planten die één ouder hadden met gladde en één ouder met gerimpelde peulen, produceerden geen licht gerimpelde peulen, maar ofwel gerimpelde of gladde peulen.
Er was geen mengeling van eigenschappen.
De meeste eigenschappen worden echter geproduceerd door meerdere genen. Zo zijn er veel planten met verschillende lengtes, niet alleen korte en lange planten. Wanneer een korte en een lange plant een plant van gemiddelde lengte produceren, moet dat komen door de invloed van meerdere genen of een gebrek aan volledige dominantie door het dominante gen.
Dit soort overerving wordt niet-Mendeliaanse overerving genoemd.
Genotype en fenotypedefinitie
De totale verzameling van de genen van een organisme is de genotype terwijl de verzameling van waarneembare eigenschappen die door het genotype wordt geproduceerd de. wordt genoemd fenotype. Fenotypen zijn gebaseerd op het genotype, maar kunnen worden beïnvloed door omgevingsfactoren en het gedrag van het organisme.
Een plant kan bijvoorbeeld het genotype hebben om lang en bossig te worden, maar als hij op arme grond groeit, kan hij nog steeds klein en schaars zijn.
Organismen met twee dominante of twee recessieve allelen zijn: homozygoot voor dat gen, terwijl die met een dominant en een recessief allel zijn heterozygoot. Dit wordt belangrijk bij niet-Mendeliaanse overerving omdat homozygote organismen duidelijke genexpressie hebben van de twee dominante of recessieve allelen en het overeenkomstige fenotype vertonen.
Bij heterozygote organismen met een dominant en een recessief allel is de dominant/recessieve relatie mogelijk niet volledig en kunnen beide allelen in verschillende mate tot uiting komen.
Factoren naast het genotype die het fenotype beïnvloeden, zijn onder meer:
- Beschikbare hulpbronnen zoals voedingsstoffen, ruimte en onderdak.
- Toxines zoals industrieel afval en rioolwater.
- Straling, zowel natuurlijk als door de mens gemaakt.
- Extreme temperaturen.
- Aanwezigheid van roofdieren.
Het samenspel van dominante en recessieve allelen in combinatie met de omgevingsfactoren produceert het fenotype van het oorspronkelijke genotype.
Heterozygote nageslacht kan een intermediair fenotype produceren
De complexe aard van niet-Mendeliaanse overerving is gebaseerd op het feit dat veel eigenschappen het resultaat zijn van invloeden van veel verschillende genen, omgevingsfactoren en het gedrag van organismen. Naast deze invloeden zijn de allelen van a gen kan verschillende fenotypes produceren vanwege de volgende vier mechanismen:
-
codominantie: Twee allelen van hetzelfde gen komen tot expressie en vertonen hun eigenschap. Een kitten stamt bijvoorbeeld af van een zwarte kat en een witte kat kan allelen hebben voor zwart-witte vacht en zwarte en witte vlekken hebben.
- Incomplete dominantie: Een dominant en een recessief allel produceren een intermediaire eigenschap omdat de dominantie van het dominante allel onvolledig is en het recessieve allel de eigenschap beïnvloedt. Een plant met een dominant roodbloemallel en een recessief witbloemallel kan bijvoorbeeld roze bloemen produceren.
- Variabele expressiviteit: De allelen voor een eigenschap komen niet altijd volledig tot uiting. Het Marfan-syndroom is bijvoorbeeld een aandoening van het bindweefsel door het hele lichaam, maar de symptomen variëren sterk omdat andere genen en omgevingsfactoren de genexpressie beïnvloeden.
- Onvolledige penetratie: Het individu met een dominant allel vertoont niet altijd de overeenkomstige eigenschap. Het allel komt volledig tot expressie, maar veroorzaakt niet dat het fenotype verschijnt. Een gen kan bijvoorbeeld een persoon vatbaar maken voor kanker, maar de kanker verschijnt alleen als er andere factoren aanwezig zijn.
Wanneer onvolledige dominantie aanwezig is voor een bepaalde eigenschap, kunnen heterozygote nakomelingen een mengsel van de eigenschappen van hun ouders hebben en een intermediair fenotype vertonen. Bij mensen is huidskleur een voorbeeld van onvolledige dominantie omdat de genen die verantwoordelijk zijn voor melanineproductie en lichte of donkere huid geen dominantie kunnen vaststellen.
Hierdoor heeft het nageslacht vaak een huidskleur die tussen de huidskleuren van de ouders in zit.
Uitleg over hoe onvolledige dominantie werkt
Het mechanisme van onvolledige dominantie heeft iets andere effecten wanneer het voorkomt in enkele genen dan in een meervoudig gen of polygeen genotype.
Mogelijke verschillen in fenotypes als gevolg van genen met onvolledige dominantie omvatten de volgende variaties:
- Enkele heterozygote genen: Geen van de allelen in het dominante/recessieve genenpaar is volledig dominant. Een combinatie van de eigenschappen vertegenwoordigd door de twee allelen resulteert. Homozygote leeuwebekken hebben bijvoorbeeld rode of witte bloemen, maar de heterozygote nakomelingen kunnen roze bloemen hebben.
- Meerdere genen: Een eigenschap wordt geproduceerd door de effecten van veel genen. Sommige allelen hebben een onvolledige dominantie en dragen een mix van kenmerken bij aan de eigenschap. In de menselijke oogkleur zijn bijvoorbeeld genen die verantwoordelijk zijn voor donkere kleuren niet volledig dominant en leveren ze een donkergekleurde bijdrage.
- Andere invloeden: Allelen met onvolledige dominantie kunnen worden beïnvloed door andere genen of andere factoren die volledig los staan van de gecodeerde eigenschap. De menselijke lengte wordt bijvoorbeeld bepaald door vele genetische factoren, waaronder onvolledige dominantie, maar voeding heeft ook invloed op de groei en individuele lengte.
Als gevolg van deze variaties kan onvolledige dominantie resulteren in a grote verscheidenheid aan fenotypes en kan de continue variatie van vele eigenschappen helpen verklaren.
Mendel nam geen onvolledige dominantie waar in zijn experimenten met erwtenplanten, maar niet-Mendeliaanse overervingsmechanismen, waaronder onvolledige dominantie, komen vaker voor dan Mendeliaanse overerving.
Definitie van polygene overerving gaat over meerdere invloeden van genen en allelen
Enkele eigenschappen die worden beïnvloed door meerdere genen worden doorgegeven aan nakomelingen via polygene overerving. Kleur bij dieren is vaak polygeenen elk gen draagt een klein beetje bij om het algehele uiteindelijke fenotype te creëren. Binnen genen is er een bijkomend verschil tussen allelen, waarbij elk allelpaar een potentiële vier verschillende bijdragen evenals variaties als gevolg van gradaties van dominantie en gen uitdrukking.
Met zoveel factoren is het moeilijk om een nauwkeurig beeld te krijgen van hoe een eigenschap wordt gevormd en welke genen en allelen daaraan bijdragen. Allelparen bevinden zich altijd op dezelfde locatie of locus op het chromosoom, maar de genen zelf zijn moeilijker te vinden.
Een bijdragend gen kan een gekoppeld gen zijn in de buurt van het chromosoom, of het kan aan het andere uiteinde zijn. Sommige bijdragende genen kunnen op andere chromosomen liggen en kunnen alleen onder bepaalde omstandigheden tot expressie worden gebracht.
Polygene invloeden op een eigenschap kan het volgende omvatten:
- Dominant allel.
- Twee recessieve allelen.
- Dominant en recessief allel met onvolledige dominantie.
- Twee codominante allelen.
- Gen niet volledig tot expressie gebracht vanwege de invloed van andere genen.
- Gen volledig tot expressie gebracht maar met gedeeltelijke penetrantie als gevolg van omgevingsfactoren.
Al deze mogelijkheden zijn van toepassing op elk van de genen van een eigenschap die meerdere genetische invloeden. Het resulterende fenotype kan in detail worden beschreven, maar de exacte onderliggende genetische invloeden zijn vaak minder duidelijk.
Voorbeelden van onvolledige dominantie
Terwijl de regels van Mendel voor de overerving van allelen over het algemeen waar zijn en zelfs op allelniveau werken voor eigenschappen met meerdere genen, zijn de regels voor de overerving van volledige polygene eigenschappen zijn veel ingewikkelder. Polygene eigenschappen worden beïnvloed door vele factoren die genexpressie en penetrantie beïnvloeden.
Typische voorbeelden bij mensen zijn de volgende:
- Huidskleur: Veel genen beïnvloeden de productie van melanine, het pigment dat verantwoordelijk is voor een donkere huid bij mensen. Omgevingsfactoren zoals blootstelling aan zonlicht beïnvloeden ook de huidskleur.
- Oogkleur: Twee hoofdgenen zijn verantwoordelijk voor de duisternis en de tint van de oogkleur, maar de individuele oogkleur varieert per duisternis, kleur en bereik als gevolg van de invloed van andere genen.
- Haarkleur: Melanine-genen beïnvloeden ook de kleur van het haar, maar dat geldt ook voor blootstelling aan zonlicht en leeftijd.
- Hoogte: De lengte van een persoon wordt bepaald door genen die de groei van botten, de grootte van organen en de lichaamsvorm bepalen. Voeding beïnvloedt ook de groei en andere factoren, zoals medicijnen, kunnen de lengte beïnvloeden.
De variatie in polygene eigenschappen helpt bij het verklaren van de enorme verschillen in fenotypes die worden gevonden in geavanceerde organismen, waaronder mensen. In plaats van een enkel gen dat aanleiding geeft tot een specifieke eigenschap, liggen de complexe mechanismen van polygene overerving, waaronder onvolledige dominantie, aan de basis van een breed scala aan kenmerken.