Een mutatie op moleculair niveau verwijst naar elke toevoeging, deletie of substitutie van de nucleotidebasen in het DNA. DNA is samengesteld uit vier verschillende nucleotidebasen en de volgorde van deze basen vormt een code voor aminozuren, de bouwstenen van eiwitten. De volgorde van de basen in het DNA moet worden gehandhaafd om ervoor te zorgen dat het juiste eiwit wordt gemaakt. Maar er kunnen verschillende soorten mutaties in het DNA voorkomen. Deze variëren van weinig tot geen effect op het eiwitproduct tot het voorkomen dat het juiste eiwit wordt gemaakt.
Stille mutatie
Een stille mutatie of puntmutatie verwijst naar een verandering van een enkele nucleotidebase. Wanneer dit gebeurt, vervangt een andere base een nucleotidebase, maar codeert nog steeds voor hetzelfde aminozuur. De nucleotidebasen coderen voor aminozuren in groepen van drie basen, ook wel codons genoemd. Sommige aminozuren worden gecodeerd door meerdere codons, wat betekent dat er meer dan één groep van drie basen kan zijn die voor dat aminozuur coderen. Bij een stille mutatie resulteert de gesubstitueerde base in een codon dat nog steeds codeert voor hetzelfde aminozuur. Omdat voor hetzelfde aminozuur wordt gecodeerd, is er geen effect op het uiteindelijke eiwit dat uit het gen wordt gemaakt.
Missense-mutatie
Een missense-mutatie is een ander type puntmutatie, waarbij een enkele nucleotidebase wordt vervangen. Bij een missense mutatie codeert de gesubstitueerde base echter voor een ander aminozuur. De verandering in aminozuur veroorzaakt een verandering in het uiteindelijke eiwit dat wordt gemaakt. De ernst van de verandering in het eiwit hangt af van het type aminozuursubstitutie dat optreedt. Sommige aminozuren lijken qua grootte en lading erg op elkaar. Als het aminozuur wordt vervangen door een aminozuur met vergelijkbare eigenschappen, zal er waarschijnlijk weinig effect zijn op de structuur of functie van het resulterende eiwit; als de substitutie echter codeert voor een aminozuur met heel andere eigenschappen, kan dit de resulterend eiwit en kan zelfs leiden tot de productie van eiwit dat niet-functioneel is of een andere functie. Dit soort mutaties leiden vaak tot kanker.
Onzin mutatie
Een nonsense mutatie leidt tot ernstige effecten. Het is een ander type puntmutatie, omdat het wordt veroorzaakt door de vervanging van een enkele nucleotidebase. In dit geval codeert het resulterende codon echter voor een stopcodon in plaats van een aminozuur. Bij zoogdieren coderen drie codons voor eiwittranslatie om te stoppen. Als een basesubstitutie codeert voor een stopcodon in plaats van een aminozuur, stopt de aanmaak van het eiwit voortijdig, waardoor er een afgeknot eiwit ontstaat. Afgeknotte eiwitten zijn meestal niet-functioneel omdat ze een deel van het eiwit missen. Dit soort mutaties is zeer gevaarlijk en kan leiden tot vele soorten ziekten, waaronder kanker.
Frameshift-mutatie
Insertie of deletie van nucleotidebasen in veelvouden anders dan drie veroorzaakt een frameshift-mutatie. Omdat codons in groepen van drie basen worden gelezen, veroorzaakt insertie of deletie van een of twee basen een verschuiving in het leeskader van de codons. Dit zorgt voor codering van totaal verschillende aminozuren en leidt tot de productie van een heel ander eiwit. Deze resulterende willekeurige codering kan er ook voor zorgen dat een stopcodon wordt gecodeerd in het midden van een gen, wat niet alleen leidt tot een heel ander eiwit, maar ook tot een ingekort eiwit.