Wat is het als een allel van een gen een recessief allel maskeert?

De allelen die de genen van een organisme vormen, gezamenlijk bekend als een genotype, bestaan ​​in paren die identiek zijn, bekend als homozygoot, of niet-overeenkomend, bekend als heterozygoot. Wanneer een van de allelen van een heterozygoot paar de aanwezigheid van een ander, recessief allel maskeert, staat het bekend als een dominant allel. Het begrijpen van genetische dominantie, van de ontdekking tot de gerelateerde variaties, is een belangrijke stap in het algemene begrip van de overdracht en expressie van genetisch materiaal.

De negentiende-eeuwse monnik Gregor Mendel, een pionier van de moderne genetica, was de eerste die dominantie identificeerde. Mendel kruiste verschillende soorten erwtenplanten in zijn tuin en onderzocht ze op specifieke kenmerken, of eigenschappen, zoals planthoogte, bloemkleur en zaadkleur. Door dit proces ontwikkelde hij de termen 'dominant' en 'recessief' om te beschrijven hoe deze eigenschappen tot stand kwamen. Toen hij bijvoorbeeld een gele erwtenplant kruiste met een groene erwtenplant, was de eerste generatie planten allemaal geel; een op de drie planten in de volgende generatie was echter groen. Dit bracht Mendel ertoe te suggereren dat gele erwten dominant waren en groene erwten recessief.

Volledige dominantie treedt op wanneer een dominant allel de aanwezigheid van de recessieve volledig maskeert. Het eerder genoemde erwtenexperiment van Mendel is een voorbeeld van volledige dominantie: wanneer de dominante gele erwt gen aanwezig was, zou een gele erwtplant worden geproduceerd, die de mogelijke aanwezigheid van de recessieve groene erwt maskeerde gen. Een ander voorbeeld is dat van de menselijke oogkleur. Als uw genotype het dominante allel voor bruine ogen bevat, weergegeven door B, naast het recessieve allel voor blauwe ogen, of b, krijgt u bruine ogen, of bb. Een dergelijke dominantie van allelen maakt het vrijwel onmogelijk om te bepalen welke recessieve allelen aanwezig zijn in iemands genotype, omdat ze volledig gemaskerd. In deze gevallen waarin een recessief gen aanwezig is in een organisme maar wordt gemaskeerd door een dominante tegenhanger, dat organisme staat bekend als drager van dat gen, omdat het in de toekomst mogelijk tot expressie kan worden gebracht generaties.

Wanneer het koppelen van twee allelen resulteert in een gemengde of tussenliggende uitkomst, heb je een geval van onvolledige dominantie. De leeuwebekplant heeft bijvoorbeeld twee inherente allelen die kleur dicteren, een die resulteert in rode bloemen, of R, en een andere die resulteert in witte bloemen, of W. Wanneer een leeuwenbekplant twee rode allelen heeft, of RR, zal deze altijd rood zijn, net als een plant met twee witte allelen, of WW, altijd wit. Wanneer een leeuwenbek heterozygoot is, of RW, zal de plant echter roze bloemen produceren. In dit scenario is er geen echt dominant allel, maar de aanwezigheid van de twee verschillende allelen binnen hetzelfde organisme resulteert in een maskering van de expressie van beide allelen.

Een ander facet is codominantie, waarbij beide allelen tot uiting komen wanneer ze aanwezig zijn. Als de kleurallelen van de leeuwebekplant bijvoorbeeld codominant, heterozygoot of RW waren, zouden planten verschijnen met rode en witte vlekken in plaats van een gemengde roze kleur. Een ander voorbeeld hiervan doet zich voor binnen het menselijke ABO-bloedgroepsysteem. Het O-allel is recessief en kan dus worden gemaskeerd door de aanwezigheid van A of B. De A- en B-allelen zijn echter codominant, wat betekent dat wanneer beide aanwezig zijn, de antigenen die door de respectieve allelen worden gedicteerd, beide op rode bloedcellen zullen verschijnen.