Lang voor de ontdekking dat deoxyribonucleïnezuur het molecuul was dat verantwoordelijk was voor het doorgeven van eigenschappen van ouders aan hun nakomelingen, voerde de Centraal-Europese monnik Gregor Mendel experimenten uit in erwtenplanten om de werking van het proces van erfelijkheid. Door de principes van genetische dominantie en recessieve eigenschappen vast te stellen, bepaalde Mendel hoe hij het genotype van een individu kon vinden door zijn nakomelingen van een testkruis te observeren.
Genen dragen
In de Mendeliaanse genetica wordt elke meetbare eigenschap, elk fenotype van een individu, zoals de bloemkleur, stengellengte of zaadvorm, bepaald door een paar genen. Verschillen in deze eigenschappen worden veroorzaakt doordat verschillende individuen alternatieve vormen van dezelfde genen bezitten, ook wel allelen genoemd. De erwtenplanten die Mendel bestudeerde, bezaten bijvoorbeeld ronde zaden of gerimpelde zaden. Veel van deze planten waren, wanneer ze aan zelfbestuiving werden overgelaten, waarachtig en leverden nakomelingen van hetzelfde fenotype op: ronde zaadouders produceerden allround zaadnakomelingen en vice versa.
Het recessieve maskeren
Mendel merkte echter op dat sommige ronde zaadplanten, wanneer ze zelfbestoven waren, een mengsel van ronde en gerimpelde nakomelingen voortbrachten. Bovendien produceerden de zelfbestuivende gerimpelde zaadplanten nooit ronde zaadnakomelingen. Mendel concludeerde dat de ronde zaadouders in dit geval een gerimpeld allel moeten hebben gehad, maar dat de expressie van dit gen werd gemaskeerd door de aanwezigheid van een rond allel. Evenzo moeten de echte gerimpelde planten twee exemplaren van het gerimpelde allel hebben gehad. Vanwege dit gedrag bestempelde hij ronde zaden als "dominant" en gerimpelde zaden als "recessief", en hij ontdekte dat veel andere eigenschappen vergelijkbare patronen volgden.
Een kruis maken
Deze ontdekking betekende dat een onbekende ronde zaadplant ofwel homozygoot kon zijn, met twee dominante allelen, of heterozygoot, met één dominant en één recessief allel. Om onderscheid te maken tussen deze mogelijke genotypen, ontwikkelde Mendel de procedure die bekend staat als de testkruising. Hij nam een gerimpelde zaadplant, waarvan hij wist dat deze homozygoot was voor het recessieve allel, en kruisbestuifde deze met de mysterieuze plant. Vervolgens keek hij naar de fenotypes van het nageslacht van het kruis.
Verhoudingen en resultaten
Mendel wist dat elk nageslacht van elke ouder één kopie van het gen voor zaadvorm ontving. Daarom hadden ze allemaal gegarandeerd één recessief allel van de gerimpelde ouder. Als de ronde zaadouder homozygoot was, zouden de nakomelingen ook allemaal een dominant allel ontvangen, wat resulteert in uniforme heterozygotie en ronde zaden. Omgekeerd, als die ouder heterozygoot was, zou de helft van de nakomelingen een recessief allel krijgen, wat resulteert in een één-op-één mengsel van ronde en gerimpelde zaadnakomelingen. Voor Mendel onthulden deze zichtbare resultaten de toen onzichtbare werking van erfelijkheid.