Wat je ziet is niet altijd wat je krijgt, althans in erfelijkheid. Genetische informatie van identieke tweelingen, die uit hetzelfde bevruchte ei kwamen, is zo vergelijkbaar als het maar kan. Maar zelfs deze broers en zussen kunnen verschillen vertonen vanwege variaties in genen en omgevingseffecten. Een individu ontvangt genetisch materiaal, of allelen, van beide ouders, en de manier waarop die allelen combineren kan ingewikkeld zijn. Je uiterlijk vertelt niet het hele verhaal achter je genetische instructies.
De moeren en bouten
De basis van erfelijkheid begint met DNA. Genen worden gemaakt van deze chemische stof en dragen instructies voor eiwitproductie in de cel. Organismen gebruiken deze richtingen voor groei, ontwikkeling en dagelijkse levensfuncties, zoals spijsvertering en hartslag. Genen zijn gerangschikt op chromosomen, waarvan de meeste zich in de kernen van de cellen van een organisme bevinden. Organismen die zich voortplanten via seksuele voortplanting hebben twee bijpassende sets chromosomen, één van elke ouder. Het aantal chromosomen varieert tussen soorten. Terwijl fruitvliegen 4 paar chromosomen hebben, hebben mensen er 23. Aardappelen en chimpansees hebben elk 24 paartjes.
Allel Essentials
Genen dragen informatie over de fysieke, gedrags- en gezondheidsgerelateerde eigenschappen van een organisme. Genen voor dezelfde eigenschap kunnen in twee of meer versies voorkomen die 'allelen' worden genoemd. Bruine haarkleur heeft bijvoorbeeld veel mogelijke allelen, van heel licht tot heel donker. Ouders geven voor elk gen één allel door aan hun nakomelingen. Als zowel moeder als vader hetzelfde allel doneren, is het nageslacht "homozygoot" voor die eigenschap. Het nageslacht is "heterozygoot" voor een eigenschap als hij of zij van elke ouder een ander allel heeft gekregen. Als een allel dominant is, zal het altijd tot uiting komen en het andere recessieve allel verbergen. De combinatie van allelen is het genotype van een organisme.
Dominant en recessief
Allelen worden vaak weergegeven met letters. Hoofdletters worden gebruikt voor dominante allelen, terwijl recessieve allelen worden aangegeven met kleine letters. Cystic fibrosis (CF) is bijvoorbeeld een chronische longziekte die wordt gedragen door een recessief allel. Een "C" wordt gebruikt om het allel zonder de ziekte weer te geven, terwijl "c" een allel aangeeft dat CF draagt. Een persoon die homozygoot is voor CF heeft de allelcombinatie cc, terwijl iemand die homozygoot is omdat hij de ziekte niet heeft, de allelen CC heeft. Een individu dat heterozygoot is voor CF -- dat wil zeggen, de allelische combinatie Cc bezit -- zou de ziekte niet hebben omdat het allel voor het ontwikkelen van CF recessief is. Hij of zij kan echter nakomelingen met CF krijgen als de andere ouder van hun nakomelingen ook heterozygoot is voor CF.
Codominantie en onvolledige dominantie
Maar erfelijkheid is niet altijd zo eenvoudig. In "codominantie" verschijnen beide allelen in de expressie van de eigenschap. Een voorbeeld is de bruine vacht (een mix van witte en rode haren) die bij sommige paarden en runderen wordt gezien - het resultaat van het fokken van een homozygoot rood dier met een homozygoot wit dier. Bij "onvolledige dominantie" verschijnt het kenmerk als een mengsel van beide allelen. Als rode bloemen van vier uur bijvoorbeeld samenkomen met witte, zullen ze roze nakomelingen opleveren. Bovendien worden veel eigenschappen beïnvloed door meerdere genen, zoals de oog- en haarkleur bij mensen.
Wat blijkt?
De fysieke expressie van het genotype van een individu wordt het fenotype genoemd. Voor het gen voor cystische fibrose hebben de twee mogelijke fenotypen de ziekte of hebben ze deze niet. Met eigenschappen die worden beïnvloed door verschillende genen, zoals haarkleur, kan het fenotype binnen een breed bereik vallen, van platinablond tot espressozwart. Het fenotype wordt ook beïnvloed door de omgeving van een organisme. Klimaat, voeding, ongevallen, cultuur en levensstijl kunnen van invloed zijn op hoe het fenotype tot uiting komt. Planten met identieke genotypen voor hoogte kunnen zich anders ontwikkelen door omgevingsverschillen in zonlicht, water en mineralen. Daarom kan het fenotype voor sommige individuen lang zijn, terwijl andere aanzienlijk korter zijn. Omgevingsfactoren kunnen zelfs van invloed zijn op individuen van generatie op generatie. Laboratoriummuizen die bepaalde chemicaliën kregen, werden bijvoorbeeld zwaarlijvig en gaven deze eigenschap door aan hun nakomelingen, die zelfs zonder de toevoegingen overgewicht hadden. De studie van hoe veranderingen in de omgeving de genetica, epigenetica, beïnvloeden, is een veelbelovend onderzoeksgebied, vooral voor gezondheidskwesties.