Verre van het spul van romantische sciencefictionthrillers zoals X-Men-mutanten, zijn alledaagse mutaties een van de meest fascinerende mysteries van de natuur. Mutaties zijn verantwoordelijk voor de diversiteit van het leven op aarde - inclusief het bestaan van mensen. Ze hebben een cruciale rol gespeeld in ons verleden, in ons heden en in onze toekomst. Hoewel de geschiedenis van het leven op aarde afhing van voordelige mutaties, hebben de meeste geen positief effect.
Definitie
Mutaties zijn "permanente verandering [en] in de sequentie van DNA." Mutaties worden veroorzaakt door externe (exogene), endogene (native) factoren en "fouten in cellulaire machines". Externe factoren omvatten omgevingsfactoren zoals zonlicht, straling of roken. Een voorbeeld van niet-exogene factoren is het feit dat fouten tijdens DNA-replicatie kunnen leiden tot genetische veranderingen, evenals toxische bijproducten van het cellulaire metabolisme.
Voordeel - Overleven
Mutaties hebben de mens in staat gesteld zich aan te passen aan zijn omgeving. Lactosetolerantie is bijvoorbeeld een specifieke externe mutatie die voordelig was in samenlevingen die koeien en geiten fokten. Mutaties zijn onder andere verantwoordelijk geweest voor antibioticaresistentie bij bacteriën, sikkelcelresistentie tegen malaria en immuniteit tegen HIV. Een zeldzame genmutatie die leidt tot ongebruikelijke lengtekorting is gunstig gebleken voor een bepaalde Ecuadoraanse gemeenschap. Jon Hamilton van National Public Radio (NPR) schrijft hoe de Ecuadoraanse gemeenschap met de zeldzame genmutatie die bekend staat als het Laron-syndroom wordt beschermd tegen kanker en diabetes.
Voordeel - diversiteit
In 2008 verklaarde professor Eiberg van de afdeling Cellulaire en Moleculaire Biologie: “Oorspronkelijk hadden we allemaal bruine ogen, maar een genetische mutatie die het OCA2-gen in onze chromosomen aantast, resulteerde in de creatie van een 'schakelaar' die letterlijk de vermogen om bruine ogen te produceren.” Hij legt uit dat dingen als "haarkleur, kaalheid, sproeten en schoonheidsvlekken" allemaal worden veroorzaakt door mutaties.
Nadeel - Ziekte
Zoveel als mutaties mensen hebben geholpen, zijn mutaties ook de oorzaak van bepaalde ziekten. Bijvoorbeeld E! Science News 2008 legt uit hoe een bepaalde mutatie die relatief vaak voorkomt op het Indiase subcontinent, mensen vatbaar maakt voor hartziekten. Veel andere ziekten, zoals kanker, diabetes en astma, zijn gekoppeld aan genetische mutaties.
Nadeel - Genetische stoornis
Een genetische aandoening is een ziekte die wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA van een persoon. Afwijkingen kunnen variëren van een kleine mutatie in een enkel gen tot het optellen of aftrekken van een hele chromosoom of set chromosomen.” Non-disjunctie is een van de meest voorkomende vormen van mutaties. Downsyndroom is een non-disjunctie en een veel voorkomende genetische aandoening die andere gevolgen heeft, zoals ontwikkelingsachterstanden.