Het menselijk genoom is de complete catalogus van de genetische informatie die door de mens wordt gedragen. Het Human Genome Project begon in 1990 met het systematisch identificeren en in kaart brengen van de volledige structuur van het menselijk DNA. Het eerste volledige menselijke genoom werd in 2003 gepubliceerd en het werk gaat door. Het project identificeerde meer dan 20.000 eiwitcoderende genen verspreid over de 23 chromosoomparen die bij mensen worden gevonden.
Deze genen vertegenwoordigen echter slechts ongeveer 1,5 procent van het menselijk genoom. Er zijn verschillende typen DNA-sequenties geïdentificeerd, maar er blijven veel vragen.
Eiwitcoderende genen
Eiwitcoderende genen zijn DNA-sequenties die cellen gebruiken om eiwitten te synthetiseren. DNA bestaat uit een lange suiker-fosfaatruggengraat, waaraan vier kleinere moleculen hangen die basen worden genoemd. De vier basen worden afgekort als A, C, T en G.
De volgorde van deze vier basen langs de eiwitcoderende delen van de DNA-ruggengraat komt overeen met de volgorde van aminozuren, de bouwstenen van eiwitten. De eiwitcoderende genen specificeren eiwitten die de fysieke structuur van mensen bepalen en onze lichaamschemie controleren.
Regulerende DNA-sequenties
Verschillende cellen hebben op verschillende tijdstippen verschillende eiwitten nodig. Eiwitten die een hersencel nodig heeft, kunnen bijvoorbeeld heel anders zijn dan die van een levercel. Een cel moet dus selectief zijn welke eiwitten hij moet maken.
Regulerende DNA-sequenties combineren met eiwitten en andere factoren om te bepalen welke genen op een bepaald moment actief zijn. Ze dienen ook als markers die het begin en einde van genen identificeren. Via biochemische processen en feedbackmechanismen regelen de regulerende DNA-sequenties de genexpressie.
Genen voor niet-coderend RNA
DNA maakt niet direct eiwitten aan. RNA, een verwant molecuul, dient als tussenpersoon. De DNA-genen worden eerst getranscribeerd in boodschapper-RNA, dat vervolgens de genetische code naar eiwitfabriekslocaties elders in de cel draagt.
DNA kan ook niet-eiwitcoderende RNA-moleculen transcriberen, die de cel voor verschillende functies gebruikt. DNA is bijvoorbeeld de sjabloon voor een belangrijk type niet-coderend RNA dat wordt gebruikt om de eiwitfabrieken te bouwen die in de cel worden aangetroffen.
intronen
Wanneer een gen in RNA wordt getranscribeerd, moeten mogelijk delen van het RNA worden verwijderd omdat ze onnodige of verwarrende informatie bevatten. De DNA-sequenties die coderen voor dit onnodige RNA worden introns genoemd. Als het RNA dat door introns in eiwitcoderende genen wordt gecreëerd, niet zou worden weggesplitst, zou het resulterende eiwit misvormd of onbruikbaar zijn.
Het proces van RNA-splitsing is vrij opmerkelijk - de celbiochemie moet weten van de intron's bestaan, lokaliseer de sequentie ervan precies op een RNA-streng en snij het dan precies aan de rechterkant uit plaatsen.
Uitgestrekte woestenij
Wetenschappers kennen de functie van een groot percentage van de basensequenties op een DNA-molecuul niet. Sommige kunnen gewoon rommel zijn, terwijl andere rollen spelen die nog niet worden begrepen.