Recessief allel: wat is het? & Waarom gebeurt het? (met eigenschappenkaart)

Je lichaam heeft ongeveer 30 biljoen cellen en elke cel heeft een kopie van je DNA. DNA maakt je ook uniek onder de 108 miljard mensen die ooit hebben geleefd. Het is niet verantwoordelijk voor elke eigenschap die je hebt.

Denk bijvoorbeeld aan hoe identieke tweelingen vaak verschillende fysieke kenmerken en kenmerken hebben, vooral naarmate ze ouder worden. Toch is de ontwikkeling van eigenschappen in bijna al het andere leven op aarde sterk afhankelijk van DNA.

DNA bevat verschillende belangrijke componenten, maar een van de belangrijkste is de gen. Variaties van genen worden genoemd allelen. Een wildtype allel is een allel dat vaker voorkomt in een populatie van een soort en wordt beschouwd als een 'normaal allel', terwijl ongebruikelijke allelen als mutaties worden beschouwd.

Tijdens seksuele voortplanting erven nakomelingen de helft van hun DNA van elke ouder. Voor elk gen hebben ze één allel van elke ouder. Soms zijn ze hetzelfde allel, wat betekent dat een gen is homozygoot. Als het verschillende allelen zijn, wat betekent dat het gen is

In dat geval zal de dominante eigenschap degene zijn die tot uitdrukking komt in het fenotype van het nageslacht, of uiterlijke kenmerken. Recessieve allelen moeten homozygoot zijn om hun eigenschap in het fenotype van het individu te laten verschijnen.

Met uitzondering van sommige eencellige organismen, wordt DNA meestal opgeslagen in de kern. Meestal wikkelt DNA zich extreem strak rond steigereiwitten, genaamd histonen totdat het een lintachtige structuur vormt die a. wordt genoemd chromosoom.

Genen zijn lengtes van de dubbele DNA-helix in chromosomen, en ze variëren sterk in grootte. Wanneer de dubbele helix is ​​afgeplat, lijkt het op een ladder; elke sport is samengesteld uit twee gebonden moleculen genaamd nucleotiden.

De vier nucleotide basen in DNA zijn adenine (A), thymine (T), guanine (G) en cytosine (C). A en T binden alleen met elkaar en G en C binden alleen met elkaar. Een gebonden met T of G gebonden met C worden genoemd basenparen. Het enkele gen van een mens kan enkele honderden basenparen of meer dan 2 miljoen basenparen bevatten.

Ondanks het feit dat tijdens de meeste stadia van de celcyclus de chromosomen zelfs met de krachtigste microscoop te klein zijn om te zien, bevatten menselijke chromosomen elk tussen de 20.000 en 25.000 genen.

Mensen delen allemaal meer dan 99 procent van hun genen. Met andere woorden, alle genetische variabiliteit die een persoon anders maakt dan alle anderen, vindt plaats in minder dan 1 procent van het menselijk genoom. Thij rust is identiek.

Gregor Mendel was een 19e-eeuwse Oostenrijkse monnik en botanicus. Hij staat algemeen bekend als de 'vader van de genetica' vanwege de omvang van zijn gevolgtrekkingen over erfelijkheid.

Mendel experimenteerde met erwtenplanten in de tuin van zijn abdij. Hij observeerde verschillende eigenschappen die overgeërfd leken te zijn. Door planten met specifieke fenotypes te kweken en hun nakomelingen vervolgens te kruisen, ontdekte Mendel dat er iets onder de oppervlakte lag - wat tegenwoordig bekend staat als genotype.

Mendel merkte op dat als hij planten met gele zaden kweekte met planten met groene zaden, de eerste generatie nakomelingen allemaal gele zaden hadden.

Als hij die nakomelingen echter met elkaar kruiste, had de tweede generatie nakomelingen altijd hetzelfde resultaat: 75 procent van de ze hadden gele zaden, maar 25 procent van hen had groene zaden, ook al waren de vorige generatie allemaal planten met geel zaden.

Herhaalde herhalingen van dit kruisingsexperiment leverden keer op keer dezelfde resultaten op: 75 procent was geel en 25 procent groen. Mendel theoretiseerde dat planten met twee allelen voor geel een fenotype van gele zaden hadden, en dat gold ook voor planten met twee allelen waarvan er maar één geel was.

Het enige deel van de nakomelingen dat niet geel was, was het kwart met twee groene allelen. Zonder een dominant geel allel om de groene allelen te maskeren, waren de zaden groen.

Mendel voelde aan dat de eigenschap voor gele zaden dominant was over de eigenschap voor groene zaden. Hieruit volgde dat deze nakomelingen één allel hadden (de term "allel" werd bedacht na de dood van Mendel) voor geel en één voor groen, hoewel dit puur theoretisch was voor Mendel; hij gebruikte voornamelijk kansberekening om de nakomelingenverhoudingen te verklaren, omdat hij geen wetenschappelijke apparatuur of kennis van DNA had.

Punnett-vierkanten zijn een handige manier om Mendeliaanse overerving weer te geven. De visuele weergave maakt het gemakkelijker om te begrijpen hoe: recessieve allelen kan worden gemaskeerd door dominante eigenschappen. Zie de link in de sectie Bronnen voor hulp bij het werken met Punnett-vierkanten.

Punnett-vierkanten zijn ingewikkelder in gevallen van: incomplete dominantie. Dit is wanneer het ene allel slechts gedeeltelijk dominant is over het andere allel.

Een leeuwebek met één allel voor witte bloembladen en een ander allel voor rode bloembladen heeft bijvoorbeeld roze bloembladen. Noch het rode allel, noch het witte allel zijn dominant, dus ze komen beide gedeeltelijk tot uiting.

In gevallen van co-dominantie, zijn twee allelen tegelijkertijd dominant. Een voorbeeld is de bloedgroep AB bij de mens.

Er zijn drie mogelijke allelen voor bloedgroepen: A, B en O. A en B zijn dominant en zorgen ervoor dat een A- of B-eiwit (respectievelijk) bindt aan rode bloedcellen, terwijl het O-allel recessief is en ervoor zorgt dat er geen eiwit bindt. De A- of B-bloedgroepen komen respectievelijk voor uit AA-, AO-, BB- of BO-allelparen. Het O-type is van OO.

Wanneer iemand de bloedgroep AB heeft, zijn hun allelen co-dominant omdat hun bloedcellen zowel A- als B-eiwitten hebben.

Enkele menselijke voorbeelden van recessieve eigenschappen zijn oorlellen die aan uw hoofd zijn bevestigd, of het vermogen om uw tong te krullen. Recessieve allelen leiden vaak tot verminderde functie of functieverlies. Albinisme is bijvoorbeeld een erfelijke aandoening waarbij het lichaam heel weinig melanine aanmaakt. Melanine is een molecuul dat zorgt voor pigment in huid, haar en ogen.

Blauwe ogen zijn een ander voorbeeld van een recessieve eigenschap met verminderde melanine. Blauwe ogen hebben zeer lage niveaus van melanine in de iris en stroma. Het blauwe uiterlijk komt van de breking van licht door het oog. Oogkleur wordt bepaald door meer dan één gen, maar bruine ogen worden bepaald door één allel op één gen, aangezien het dominant is, en dat is alles wat nodig is.

Aangezien mensen met blauwe ogen twee blauwe-ogen-allelen moeten hebben (recessieve allelen worden uitgedrukt in kleine letters) letters, die in dit geval bb zijn), lijkt het waarschijnlijker dat de meerderheid van een bepaalde populatie bruine ogen. Dit geldt in de meeste delen van de wereld, maar in sommige landen komen blauwe ogen het meest voor.

Dit geldt vooral in Scandinavische en Noord-Europese landen; terwijl ongeveer 16 procent van de Verenigde Staten en Spanje blauwe ogen heeft, heeft 89 procent van zowel Finland als Estland blauwe ogen.

Hoe is het mogelijk dat een recessief fenotype vaker voorkomt dan een dominant fenotype? Het hangt af van de eigenschap en er zijn veel omgevingsfactoren.

De meerderheid van de mensen in Finland is bijvoorbeeld blank en blauwogig, en zelfs een klein aantal mensen met bruine ogen het hebben van kinderen met blauwogige partners en het hebben van nakomelingen met bruine ogen zal de balans in de bevolking.