De term genotype verwijst naar de volledige genetische samenstelling van een organisme. Het wordt ook gebruikt bij het beschrijven van de verschillende variaties van een gen, ook wel allelen genoemd. Mensen hebben twee allelen voor elke genetische positie of locus. Alles bij elkaar genomen wordt elk paar allelen beschouwd als een specifiek genotype.
Het kennen van het genotype of een genotypevoorbeeld van een individu kan belangrijk zijn voor het begrijpen van genetische expressie, het diagnosticeren van ziekten, het leren over genetische mutaties en meer.
Genotype Definitie
Laten we beginnen met een specifieke definitie van genotype. Het genotype van een individu is de erfelijke genetische informatie die dat individu heeft. Dit verwijst naar je genen, DNA, allelen, enz. in één allesomvattend woord. Een voorbeeld is het beschrijven van het kleurgenotype van een bloem als RR (wat betekent dat ze twee "rode" allelen hebben, RR, voor hun kleur) of Rr (één "rood" allel, R, en één "roze" allel, r, voor kleur) .
Jouw fenotype daarentegen is wat en het individu fysiek laat zien dat wordt bepaald door het genotype dat ze hebben. Hoewel twee individuen hetzelfde fenotype kunnen hebben, kunnen ze totaal verschillende genotypen hebben. In navolging van het bloemvoorbeeld van eerder, lijken zowel de RR- als de Rr-bloemen rood te zijn omdat rood dominant is over roze. Ze verschillen echter in hun genotype, aangezien de ene homozygoot (RR) en de andere heterozygoot (Rr) is.
Lees meer over de definitie, allelen en voorbeelden van genotypen.
Het genotype kennen: Punnett Square
Een Punnett-vierkant is een van de eenvoudigste manieren om het genotype te bepalen. Het vierkant is eigenlijk een minikaart die wordt gebruikt om het potentiële genotype voor een nakomeling te bepalen met betrekking tot een bepaalde eigenschap.
Om een Punnett-vierkant te maken, schrijft u alle mogelijke allelen bovenaan het vierkant voor één ouder en alle mogelijke allelen voor de andere ouder aan de linkerkant. Elk vermeld allel wordt ofwel een kolom, voor de bovenste allelen, of een rij, voor allelen aan de linkerkant, binnen het vierkant. Het vierkant wordt ingevuld terwijl u allelen van boven in hun respectievelijke kolommen opschrijft en dan noteer allelen vanaf de zijkant in hun respectievelijke rijen, waardoor een vierkant vol potentieel ontstaat genotypen.
Een voorbeeld van een genotype waarbij het Punnett-vierkant wordt gebruikt, zijn de klassieke erwtenexperimenten die zijn uitgevoerd door Gregor Mendel. Bekijk specifieke voorbeelden van genotypes en Punnett-vierkanten hier.
Polymerasekettingreactie
De polymerasekettingreactie (PCR), ontwikkeld in de jaren tachtig, genereert een specifieke DNA-standaard op basis van een sjabloonstreng. Naast een matrijsstreng zijn DNA-polymerase, nucleotiden en korte stukjes enkelstrengs DNA nodig voor een PCR-reactie.
Op een bepaald moment begint de PCR-reactie exponentieel kopieën te genereren, en alleen tijdens deze fase is het mogelijk om de oorspronkelijke hoeveelheid van de doelsequentie in het monster te bepalen. De methode wordt gebruikt voor sequencing, klonen en genetische manipulatie.
Lees meer over de verschillen tussen PCR-klonen.
Hybridisatiesonde
Een hybridisatieprobe wordt gebruikt om te bepalen of een fysiek kenmerk te wijten is aan het genotype. Het proces begint met de volledige vertering van het te analyseren DNA, gevolgd door de overdracht naar een filtermembraan. Vervolgens wordt de sonde aan het filter toegevoegd en laat men deze binden aan een doelsequentie.
Na ongeveer 24 uur wordt het filter gewassen om alle niet-gebonden probes te verwijderen. Een hybridisatieprob kan ook worden gebruikt om de effectiviteit van een kloneringsproces te bepalen of om het aantal kopieën van een specifiek gen te achterhalen.
Directe DNA-sequencing
Het Human Genome Project leidde tot de ontwikkeling van een aantal krachtige tools voor DNA-sequencing. Naast het decoderen van het volledige genoom van Homo sapiensDankzij deze tools konden wetenschappers de volledige genomen van tal van andere organismen, waaronder muizen, ratten en rijst, sequensen. State-of-the-art sequencing tools stellen hedendaagse genetici in staat om grote hoeveelheden DNA snel en goedkoop te vergelijken en te manipuleren.
Dit zal het mogelijk maken om de rol van genetica in ziektegevoeligheid te bepalen, de genetische respons van organismen op: omgevingsstimuli en het volgen van de evolutie van een eigenschap of soort, volgens National Human Genome Research Instituut.