De aanwezigheid van veel enkelstrengs antilichamen die aan DNA binden, is vaak het gevolg van auto-immuunreacties of virale infecties. Auto-immuniteit beschrijft de situatie waarin de gezonde cellen van een lichaam worden aangevallen door het eigen immuunsysteem. Er zijn meer dan 80 verschillende auto-immuunziekten bij de mens, maar de reden waarom ze voorkomen is onbekend. Er kan echter een genetische factor zijn, aangezien auto-immuunziekten vaak binnen families voorkomen
B-cellen
Antilichamen worden geproduceerd door immuuncellen die B-lymfocyten (B-cellen) worden genoemd. Een antilichaam is een eiwit dat vreemde deeltjes herkent en eraan hecht. Antilichamen hebben vele functies, waaronder het vangen en verzwaren van vreemde deeltjes en het binden aan vreemde indringers, zodat andere immuuncellen weten wie de indringers zijn. Elk antilichaam herkent alleen een specifiek type vreemd deeltje, of het nu een eiwitmolecuul, suikermolecuul, vetmolecuul of DNA-molecuul is. Bij auto-immuunziekten worden de gezonde cellen van een persoon aangevallen en komt het DNA in die cellen vrij. B-cellen vinden dit DNA en denken dat het van een vreemde indringer is. De B-cellen produceren vervolgens antilichamen die aan dit DNA binden. Dit zou normaal gesproken niet moeten gebeuren, dus de aanwezigheid van hoge niveaus van antilichaam tegen enkelstrengs DNA kan wijzen op een auto-immuunziekte.
Multiple sclerose
Multiple sclerose (MS) is de meest voorkomende invaliderende neurologische aandoening bij jonge volwassenen. Het resulteert in een aanval op zenuwcellen in de hersenen en het ruggenmerg door immuuncellen van het lichaam. Clusters van verschillende soorten immuuncellen, waaronder B-cellen, kunnen worden gevonden rond plaques, die aanvalsgebieden zijn in de hersenen en het ruggenmerg. Hoe beïnvloeden anti-DNA-antilichamen normale cellen bij MS? Normale cellen slaan hun DNA op in hun kern, die zich diep in een cel bevindt. Antilichamen kunnen niet door het buitenmembraan van de cel gaan, dus ze kunnen niet binden aan het DNA dat zich in de kern bevindt. Cellen hebben echter wat DNA dat aan het buitenoppervlak is gehecht in de vorm van zogenaamde DNA-histoncomplexen. De door B-cellen geproduceerde anti-DNA-antilichamen vallen gezonde cellen aan door zich aan dit oppervlakte-DNA te hechten.
Systemische lupus erythematodes
Systemische Lupus Erythematosus (SLE) is een auto-immuunziekte waarbij het immuunsysteem vele organen aanvalt, waaronder de nieren, de huid en de hersenen. Nierbeschadiging is het belangrijkste kenmerk van SLE dat de overleving op lange termijn van de patiënt beïnvloedt. Er is gevonden dat anti-DNA-antilichamen zich binden aan de wand van de glomerulus, de filtratiebol aan het begin van de filtratiebuis in de nier. Een nier heeft veel van deze filtratiebuisjes, die de afvalstoffen uit de bloedbaan filteren. Anti-DNA-antilichamen binden niet alleen aan het DNA dat zich op het oppervlak van de cellen bevindt die de glomerulus bekleden, maar ze binden ook aan suikermoleculen op dit oppervlak. Cellen op de glomerulus hebben een suikermolecuul genaamd heparinesulfaat, dat toevallig anti-DNA-antilichamen aantrekt.
Virale infectie
Hepatitis B is een enkelstrengs DNA-virus, wat betekent dat de genetische informatie die het draagt de vorm heeft van een enkelstrengs DNA. Hepatitis B veroorzaakt bij veel mensen over de hele wereld leverbeschadiging en leverkanker. Uit onderzoek is gebleken dat mensen die besmet zijn met hepatitis B antistoffen aanmaken tegen het enkelstrengs DNA van dit virus. De hoeveelheid van deze antilichamen die in de bloedbaan van een persoon stromen, kan worden gebruikt om te diagnosticeren of die persoon besmet is.