Brūnas acis, zilas acis, tumši mati, gaiši mati, ļoti augsti vai ārkārtīgi īsi: novērojamās īpašības kas padara cilvēku unikālu viens no otra, rodas no gēniem, kas ir DNS segmenti, kas kodē specifiskus iezīmes.
TL; DR (pārāk ilgi; Nelasīju)
TL; DR (pārāk ilgi; Nelasīju)
DNS satur četras ķīmiskās bāzes, kas savienojas pārī, veidojot DNS dubulto spirāli: adenīnu ar timīnu un guanīnu ar citozīnu. Šo bāzu secība katrā gēnā vai DNS daļa, kas kodē olbaltumvielu, ir atbildīga par lielāko daļu variāciju starp cilvēkiem. Ģenētiķi to pašu gēnu variācijas sauc par "alēlēm".
Kas ir DNS?
Gandrīz katras cilvēka ķermeņa šūnas kodols satur šī cilvēka ģenētisko plānu. Šī dezoksiribonukleīnskābe jeb DNS satur gēnus. Tā kā DNS satur četras ķīmiskās bāzes, kas savienojas ļoti specifiskā veidā gar cukura un fosfāta molekulu mugurkaulu, DNS izskatās kā spirālveida kāpnes vai dubultā spirāle. Adenīna un timīna bāzes vienmēr savienojas pārī, un bāzes guanīns un citozīns vienmēr savienojas pārī. Zinātnieki bieži atsaucas uz šīm bāzēm, izmantojot tikai to pirmos iniciāļus: A, T, G un C.
Kas ir gēns?
Bāzu secība DNS virknē ir ļoti svarīga. Šī secība dod norādījumus šūnas mašīnām olbaltumvielu veidošanā, un DNS segmentus, kas kodē olbaltumvielas, sauc par gēniem. Kamēr cilvēki no katra vecāka saņem vienu katra gēna eksemplāru, kā rezultātā katram cilvēkam ir divas katra gēna kopijas, pārsteidzoši maza šo gēnu daļa ir unikāla indivīdam. Faktiski vairāk nekā 99 procenti cilvēku gēnu ir tieši vienādi katram cilvēkam uz zemes. Pārējie gēni, kas pārstāv mazāk nekā 1 procentu no visiem gēniem, indivīdiem nedaudz atšķiras, un šīs alēles ir atbildīgas par novērojamām atšķirībām starp cilvēkiem. Daži gēni ir ļoti mazi un satur tikai dažus simtus DNS bāzes, savukārt citi, lielāki gēni satur daudz, daudz vairāk bāzes: vairāk nekā divi miljoni bāzu lielākajiem gēniem.
No DNS līdz olbaltumvielām
Viens no vissvarīgākajiem zinātnes principiem ir "molekulārās bioloģijas centrālā dogma", kas apraksta veidu, kā šūna pārraksta DNS RNS, pēc tam šo RNS pārvērš olbaltumvielās. Transkripcijas laikā DNS tiek noņemts no rāvējslēdzēja, tāpēc šūna var radīt papildu RNS jeb mRNS komplementāru virkni. Šī mRNS no kodola pārvietojas uz šūnas citoplazmu, kur ribosoma nolasa mRNS un veido olbaltumvielu. Katrs trīs bāzu komplekts, ko sauc par kodonu, kodē vienu aminoskābi. Šīs aminoskābes savienojas garās ķēdēs, ko sauc par polipeptīdiem. Pēc salocīšanas tie kļūst par olbaltumvielām un tiem ir būtiska loma cilvēka ķermeņa struktūrā, darbībā un regulējumā. Tāpēc gēnu var raksturot kā DNS sadaļu, kas kodē olbaltumvielu.