Poligēnas iezīmes: definīcija, piemērs un fakti

Kad organisma specifiskās pazīmes nosaka daudzi gēni, iezīme ir a poligenic iezīme. Daudzas novērojamās organisma īpašības ietekmē vairāk nekā viens gēns un atbilstošie poligenic mantojums kļūst sarežģīta.

Pēcnācēji var mantot dominējošs vai recesīvs dažu gēnu variācijas un iedzimtie gēni dažādos veidos ietekmē viens otru. Daži no gēniem ir izteikti vairāk vai mazāk izteikti, un šo faktoru var ietekmēt arī vides faktori.

Tipiski cilvēku poligēnisko īpašību piemēri ir augums, acu krāsa un ādas krāsa. Daudzo gēnu kopējā ietekme rada a nepārtraukta variācija raksturlielumā.

Piemēram, acu krāsa var būt jebkura nokrāsa no tumši brūnas līdz gaiši zilai un nedaudz zaļai, jo katrs gēns veicina mainīgu krāsu daudzumu.

Vienkāršu ģenētisko mijiedarbību vispirms ierosināja Austrijas mūks Gregors Mendels 19. gadsimtā. Mendels strādāja ar zirņu augiem un eksperimentēja ar to ziedu krāsām, pākšu formu un citām novērojamām īpašībām.

Pazīmes, kuras Mendels pētīja, bija

Cilvēku piemēri Mendelian iezīmes viena gēna izraisītās sekojošās:

• Krāsu aklums.
• Albinisms.
• Hantingtona slimība.
• Sirpjveida šūnu anēmija.
• Cistiskā fibroze.

Šīs pazīmes ievēro vienkāršus mantošanas noteikumus, taču lielāko daļu cilvēka īpašību izraisa daudzi gēni. Šīs poligēnās īpašības tiek sauktas arī nepārtrauktas iezīmes. Raksturlielumi, par kuriem viņi ir atbildīgi, pastāvīgi mainās, un viņu mantojumu ietekmē daudzi faktori.

Dažādu veidu gēnu ietekme uz poligēnu īpašībām ir svarīga, lai saprastu, kā tie darbojas. Galvenie ģenētiskie jēdzieni, lai aprakstītu gēnu ietekmi uz cilvēka īpašībām, ir šādi:

• Dominējošie pret recesīvajiem gēniem: Cilvēki saņem divus gēnu komplektus, vienu no mātes un otru no tēva. Tiek sauktas viena un tā paša gēna divas versijas alēles. Viena vai divu dominējošo alēļu iegūšana rada dominējošā gēna iezīmi, bet divu recesīvo alēļu gadījumā - recesīvo iezīmi.
  
• Homozigota vs. heterozigots: Indivīds, kuram ir divas dominējošas vai divas recesīvas alēles, ir homozigota šim gēnam. Indivīdi ar vienu dominējošu un vienu recesīvu alēli ir heterozigoti.
• Kopraide: Ja divas alēles ir atšķirīgas, bet abas ir dominējošas, tās abas izpaužas indivīdā un parādās abu pazīmes.
• Nepilnīga dominance: Kad dažādas alēles nav ne pilnībā dominējošas, ne pilnīgi recesīvas, abas tiek izteiktas vāji, un indivīdā parādās īpašību sajaukums.

Poligēnu īpašības var rasties no vairākām dažādām alēlēm vai no vairākiem gēniem. Alēļu veids un dominējošais stāvoklis ietekmē gēnu ekspresiju un no tā izrietošās poligēnās īpašības.

Kad novērojamās pazīmes pastāvīgi mainās, ģenētiķi zina, ka iezīmes pamatā ir vairāki gēni. Visu poligēnās īpašības ietekmējošo gēnu izsekošana ir grūtāka.

Viena problēma ir noteikt, vai iezīmi ietekmē dažādi gēni vai viena gēna alēles. Gēnā var būt vairāk nekā divas alēles, un dominējošā stāvokļa modelis var ietekmēt gēna izpausmi.

Viena gēna alēles vienmēr atrodamas noteiktā vietā vai lokuss hromosomā, bet tie gēni, kas veicina poligēnisko iezīmi, varētu būt jebkur. Daži vienas pazīmes gēni var būt cieši saistīti hromosomā, dažādās vietās tajā pašā hromosomā vai dažādās hromosomās. Visu ietekmju atrašana ir sarežģīta.

Fenotipi ir visas novērojamās organisma īpašības un uzvedība. Daudzi fenotipi ir balstīti uz poligēnām īpašībām un tiem ir pastāvīgi mainīgas īpašības. Piemēram, cilvēka ādas krāsa parāda nepārtrauktu dažādu toņu un krāsu variāciju, norādot uz poligēnisko izcelsmi.

Fenotipus bieži ietekmē arī vides faktori. Dažos gadījumos poligēnās variācijas notiek ar nelieliem soļiem, bet ietekme uz vidi izlīdzina soļus, lai variācija šķiet nepārtraukta.

Ādas krāsas gadījumā jau tā pastāvīgās variācijas ietekmē saules gaismas iedarbība, kas tumšina ādas toņus.

Kad diviem indivīdiem ir vienādi gēni attiecībā uz noteiktām pazīmēm, daudzi no šiem raksturlielumiem būs vienādi, bet daži fenotipi var atšķirties. Tas jo īpaši attiecas uz gēniem, kuru dēļ indivīds varētu attīstīt noteiktu slimību. Gēni kodē uzņēmību, bet vides izraisītājiem un citiem gēniem var būt nozīme slimības izraisītājā.

Mainīga izteiksmība nozīmē, ka gēnos kodētā iezīme var būt izteikta vāji vai stipri atkarībā no citiem faktoriem. Nepilnīga iespiešanās nozīmē, ka iezīme dažkārt vispār neparādās. Abos gadījumos vides faktori vai citi gēni ietekmē gēnu, kas ir atbildīgs par šo pazīmi, izpausmi.

Poligēnas īpašības var izteikt dažādās intensitātēs, un tās var ietekmēt ārējie faktori. Kad nepilnīga dominance ļauj recesīvajam gēnim, kas savienots pārī ar dominējošo gēnu, ietekmēt fenotipu, ir iespējama nepārtraukta novērotā raksturlieluma variācija.

Cilvēka poligēnisko īpašību piemēri ar pastāvīgām izmaiņām ir šādi:

• Augstums: Cilvēka augstuma nepārtrauktās variācijas izraisa liela skaita gēnu ietekme, nepilnīga dominance dažos gēnos un vides faktori, piemēram, uzturs.
  
• Acu krāsu: Krāsu un nokrāsu variācijas galvenokārt nosaka divi gēni, bet to ietekmē vairāki citi gēni.
• Matu krāsa: Nepārtrauktu variāciju no gaišas līdz tumšai ietekmē daudzi gēni, bet arī vides faktori, piemēram, saules gaismas iedarbība.

Augu poligēnas iezīmes uzrāda līdzīgas nepārtrauktas variācijas, taču nepilnīga dominēšana ir iespējama arī ar atsevišķiem gēniem. Piemēram, kviešu kodolu krāsu nosaka gēns, kuram ir dominējošā sarkanā alēle, nevis baltā recesīvā alēle.

Tā kā heterozigotie kviešu kodoli krāsu gēnā dominē nepilnīgi, kodoli var būt arī dažādi rozā toņi.

Gēni no a genotips tiek izteikti, lai radītu noteiktas iezīmes organismā, bet tas, kā šīs īpašības parādās, bieži ir atkarīgs no vides faktoriem, tostarp no organisma uzvedības. Genotipi var radīt: uzņēmība pret konkrētu slimību, bet to, vai indivīdam ir slimības simptomi, nosaka citi faktori.

Piemēram, fenilketonūrija vai PKU ir ģenētiska slimība, kuras rezultātā indivīds nespēj metabolizēt aminoskābi fenilalanīns. Aminoskābe organismā uzkrājas līdz toksiskam līmenim un izraisa garīgu un fizisku invaliditāti.

Ārstēšana ietver diētu ar ierobežotu daudzumu fenilalanīns. Indivīdiem, kuri ievēro šo diētu, simptomi neradīsies, un viņu fenotips neietver slimības ārēju izpausmi.

Gēns noteiktos vides apstākļos var izraisīt noteiktu fenotipu, bet, ja apstākļu nav, fenotips neparādīsies.

Piemēram, Siāmas kaķu kažokādu krāsa ir tumša, ja ādas temperatūra ir vēsa, bet balta, ja ādas temperatūra ir silta. Tas noved pie kaķu tumšās krāsas ekstremitātēm, kur ādas temperatūra ausīm un ķepām ir vēsāka. Siltā klimatā ādas temperatūra kopumā būs augstāka, un kaķa kažokāda būs gaišāka.

Kaut arī Mendela hipotēze joprojām attiecas uz vienkāršu ģenētiku, novērojamo pazīmju daudzveidību var izskaidrot tikai ar mantojums, kas nav Mendeli. Poligēnisko īpašību sarežģītā ietekme rada progresējošu organismu nepārtrauktas raksturlielumu variācijas.

Kopā ar vides faktoriem viņi ir atbildīgi par plašo novēroto fenotipu klāstu.