Mutācija molekulārā līmenī attiecas uz jebkuru nukleotīdu bāzes pievienošanu, dzēšanu vai aizstāšanu DNS. DNS sastāv no četrām dažādām nukleotīdu bāzēm, un šo bāzu secība veido kodu aminoskābēm, kas ir olbaltumvielu celtniecības bloki. Bāzu secība DNS jāuztur, lai nodrošinātu atbilstoša proteīna veidošanos. Bet DNS var rasties vairāki dažādi mutāciju veidi. Tie svārstās no tā, ka olbaltumvielu produktam ir maza ietekme vai tā vispār nav, līdz pareiza proteīna veidošanās novēršanai.
Klusā mutācija
Klusā mutācija jeb punktmutācija attiecas uz vienas nukleotīda bāzes izmaiņām. Kad tas notiek, nukleotīdu bāzi aizstāj atšķirīga bāze, kas tomēr kodē to pašu aminoskābi. Nukleotīdu bāzes kodē aminoskābes triju bāzu grupās, kas pazīstamas kā kodoni. Dažas aminoskābes tiek kodētas caur vairākiem kodoniem, kas nozīmē, ka var būt vairāk nekā viena trīs bāzu grupa, kas kodē šo aminoskābi. Klusās mutācijas gadījumā aizvietotā bāze rada kodonu, kas joprojām kodē to pašu aminoskābi. Tā kā tiek kodēta viena un tā pati aminoskābe, tā neietekmē galīgo olbaltumvielu, kas izgatavota no gēna.
Misensijas mutācija
Misensijas mutācija ir vēl viens punkta mutācijas veids, aizstājot vienu nukleotīda bāzi. Misensijas mutācijā aizvietotā bāze tomēr kodē citu aminoskābi. Aminoskābes izmaiņas izraisa izmaiņas galīgajā proteīnā, kas tiek veikts. Olbaltumvielu izmaiņu smagums ir atkarīgs no notiekošās aminoskābju aizvietošanas veida. Dažas aminoskābes pēc izmēra un lādiņa ir ļoti līdzīgas viena otrai. Ja aminoskābi aizstāj ar aminoskābi ar līdzīgām īpašībām, visticamāk, maz būs ietekme uz iegūtā proteīna struktūru vai funkciju; tomēr, ja aizvietošana kodē aminoskābi ar ļoti atšķirīgām īpašībām, tas var nelabvēlīgi ietekmēt iegūto olbaltumvielu un pat var izraisīt tādu olbaltumvielu ražošanu, kas vai nu nedarbojas, vai kurām ir atšķirīgas olbaltumvielas funkciju. Šāda veida mutācijas bieži izraisa vēzi.
Blēņu mutācija
Nejēgas mutācija izraisa nopietnas sekas. Tas ir vēl viens punkta mutācijas veids, jo to izraisa vienas nukleotīda bāzes aizstāšana. Tomēr šajā gadījumā iegūtais kodons aminoskābes vietā kodē stop kodonu. Zīdītājiem trīs kodoni kodē olbaltumvielu tulkošanu. Ja bāzes aizstāšana kodē stopkodonu, nevis aminoskābi, olbaltumvielu ražošana pāragri apstāsies, izraisot saīsināta proteīna veidošanos. Saīsinātie proteīni parasti nedarbojas, jo tiem trūkst olbaltumvielu daļas. Šāda veida mutācijas ir ļoti bīstamas un var izraisīt daudzu veidu slimības, tostarp vēzi.
Rāmja maiņas mutācija
Nukleotīdu bāzu ievietošana vai dzēšana vairākos, nevis trijos, izraisa rāmja nobīdes mutāciju. Tā kā kodonus lasa trīs bāzu grupās, vienas vai divu bāzu ievietošana vai dzēšana izraisa nobīdi kodonu lasīšanas rāmī. Tas izraisa pilnīgi dažādu aminoskābju kodēšanu un noved pie pilnīgi atšķirīga proteīna ražošanas. Šī iegūtā nejaušā kodēšana var izraisīt arī stop kodona kodēšanu gēna vidū, tādējādi iegūstot ne tikai pilnīgi atšķirīgu, bet arī saīsinātu olbaltumvielu.