Pieci gēnu savienošanas mehānisma veidi

Alternatīva savienošana ir neatņemama bioloģiskās daudzveidības sastāvdaļa. Dažādas sugas izmanto šos mehānismus regulatīvo funkciju veikšanai. Splicēšanas galvenā priekšrocība ir tā, ka, savienojot intronus un eksonus, no viena gēna var veidot vairākus proteīnus. Tomēr šie mehānismi var izraisīt arī dažādas slimības, ja tos neregulē. Visizplatītākie mehānismi ir eksona izlaišana, savstarpēji izslēdzošie eksoni, alternatīvās akceptora vietas, alternatīvās donoru vietas un intronu aizture.

Pamata izpratne par alternatīvu savienošanu

Ir pieci galvenie alternatīvās savienošanas veidi.

•••Comstock / Comstock / Getty Images

Nav pārspīlēts apgalvojums, ka bez alternatīvas savienošanas bioloģiskā daudzveidība nebūtu iespējama. Alternatīva savienošana var radīt vairākus proteīnus no viena gēna. Šī elastība ļauj vienam un tam pašam gēnam ietekmēt dažādas iezīmes. Tas ir iespējams, pateicoties eksoniem, kas ir nukleotīdu posmi, kas paliek RNS produktā, un introniem, kas tiek noņemti, izmantojot RNS savienošanu. Ir daudz alternatīvu savienojumu veidu, kas veicina bioloģisko daudzveidību eikariotos. Aktivatori, piemēram, starta kodons AUG, savienojuma vietā veicina savienošanu. Šie mehānismi katrā situācijā ir atšķirīgi, un tiek uzskatīts, ka tie regulē šūnu funkcijas, pamatojoties uz īpašiem apstākļiem. Tomēr nepareiza savienošana var veicināt arī dažādas slimības, tostarp vēzi.

instagram story viewer

Exon izlaišana

Eksoni ir nukleotīdu posmi, kas saglabājušies RNS produktā.

•••Comstock Images / Comstock / Getty Images

Šis mehānisms ir pazīstams arī kā kasetes eksons, kur transkripcijas laikā eksons tiek izdalīts no gēna. Piemērs varētu būt dsx gēns D. melanogastrs (augļu muša). Vīriešiem ir 1., 2., 3., 5. un 6. eksons, savukārt sievietēm ir 1., 2., 3. un 4. eksons. Poliadenilēšanas signāls 4. eksonā izraisa transkripcijas apstāšanos šajā punktā. Exon 4 tiek pievienots sievietēm, jo ​​viens no aktivatoriem ir tikai sievietēm, nevis vīriešiem.

Savstarpēji izslēdzoši eksoni

Abus savstarpēji izslēdzošos eksonus nevar saglabāt RNS produktā.

•••Thomas Northcut / Lifesize / Getty Images

Abpusēji izslēdzošu eksonu gadījumā transkripcijas laikā tiek saglabāts tikai viens no diviem secīgiem eksoniem. Kā piemēru var minēt 8.a un 8. eksona regulēšanu CaV1.2 kalcija kanālos. Timotija sindromā šo divu eksonu alternatīvās formas var izraisīt dažādus slimības simptomus, kas izraisa muskuļu kontrakcijai nepieciešamā kalcija homeostāzes traucējumus. Tomēr abi eksoni nevar pastāvēt pacientiem; tikai viens no tiem tiek transkribēts, lai gan abi ir gēnā.

Alternatīvās 3 ’akceptoru vietnes

Alternatīvās akceptora vietas veicina nelielas olbaltumvielu variācijas.

•••Comstock / Comstock / Getty Images

Tiek izmantots savienojuma mezgls 3 ’galā, mainot lejteces eksona 5’ robežu. Piemērs ir transformatora (Tra) aktivatora proteīns, kas atrodas D sievietēm. melanogastrs (augļu muša). Sākotnējais Tra gēns satur divas akceptora vietas, kur gēns transkripcijas laikā var sadalīties. Tēviņi izmanto augšteces akceptora vietni, kurā ietilpst agrīnās apstāšanās kodons. Tas veido nefunkcionālu olbaltumvielu. Mātītes izmanto lejteces akceptora vietu, kuras dēļ stop kodons tiek izgriezts kā daļa no introna, veidojot funkcionējošu Tra proteīnu.

5. alternatīva donoru vietnes

Alternatīvās akceptora vietas veicina lielas olbaltumvielu variācijas.

•••Comstock Images / Comstock / Getty Images

Tiek izmantots savienojuma savienojums pie 5 ’, mainot augšpus esošā eksona 3’ robežu. Kamēr alternatīvās akceptora vietas izraisa nelielas olbaltumvielu secības variācijas, alternatīvais donors vietas var izraisīt krasas olbaltumvielu secības un struktūras atšķirības, jo tas var izraisīt rāmja nobīdes. Piemērs varētu būt BTNL2 gēna alternatīva donora vietas savienošana. Augšpusē esošās vietas izmantošana pakārtotās vietas vietā noved pie saīsināta proteīna bez C-termināla IgC domēna vai transmembrānas spirāles. Tā rezultātā ir nosliece uz hronisku iekaisuma slimību.

Introna aizture

Introna aizture ir visizplatītākā alternatīvās savienošanas forma.

•••Ablestock.com/AbleStock.com/Getty Images

Līdzīgi kā eksona izlaišana, eksons tiek saglabāts mRNS, bet atšķirībā no eksona izlaišanas, eksonu nepapildina introni. Ja introni pastāvēja, tie bieži tiek kodēti kodēšanas reģionos starp tuvu esošajām aminoskābēm ar eksoniem, stop kodonu vai nobīdi lasīšanas rāmī, izraisot olbaltumvielu veidošanos nefunkcionāls. Tas ir vismazāk izplatītais alternatīvās savienošanas mehānisms.

Teachs.ru
  • Dalīties
instagram viewer