Paprasčiausia mutacijos rūšis yra taškinė mutacija, kai vieno tipo nukleotidai - pagrindinis DNR ir RNR statybinis blokas - yra netyčia keičiami į kitą. Šie pokyčiai dažnai apibūdinami kaip DNR kodo raidžių pokyčiai. Nesąmonių mutacijos yra specifinis taškinės mutacijos tipas, kuris gali sustabdyti baltymų sintezę keliais būdais.
Nesąmonių mutacijos
Biocheminiai procesai ląstelėje, kurie genetiniame kode esančią informaciją paverčia produkcija ir 3D specifinio baltymo sustojimo struktūra, kai konversijos procesas pasiekia trijų raidžių seką, vadinamą stopu kodonas. Jei taškinė mutacija pakeičia geno seką taip, kad joje būtų sustabdymo kodonas, konversijos procesas nutrūktų anksčiau laiko ir gautas rezultatas baltymai bus trumpesni nei turėtų būti, o likusi geno informacija, sekanti stop kodoną, nebus paversta baltymu.
Nesąmonių tarpinis ėduonis
DNR žmogaus genuose kaupia informaciją, kuri virsta RNR molekulėmis, kurios savo ruožtu virsta specifiniu baltymu. Iš esmės genas pateikia RNR gamybos instrukcijas, kurios savo ruožtu pateikia baltymų sintezės instrukcijas.
Jei RNR yra mutacijos sukurtas sustabdymo kodonas, konversijos mechanizmas kartais sunaikins RNR per procesą, vadinamą nesąmonių tarpiniu skilimu. Kadangi RNR yra sunaikinta, o ne paverčiama, baltymų gamyba sustoja, o susijusios ląstelių funkcijos keičiasi arba nutrūksta.
Genų reguliavimas
Kitas būdas, kaip taškinė mutacija sustabdo baltymų sintezę, yra genų reguliavimas. Reguliuojamieji baltymai turi specifines formas, kurios leidžia jiems laikytis specifinių raidžių sekų DNR kode, likti šalia geno ir įjungti arba išjungti geną. Taškinė mutacija vienoje iš šių reguliavimo sekų gali pakeisti geną, todėl reguliuojantis baltymas jo nebelimpa, išjungia geną ir sustabdo baltymų gamybą.
Rezultatai
Nesąmonės mutacijos rimtumas priklauso nuo konkretaus baltymo, kurį genas gamina, rūšies ir nuo geno, kur įvyksta mutacija. Nesąmonės mutacija, esanti netoli geno pradžios, susmulkintų didžiąją dalį baltymo, tačiau šalia pabaigos esanti mutacija nutrauktų tik daug mažesnę jo dalį. Jei baltymas, atliekantis esminę funkciją, susmulkintas arba išvis negamintas, pasekmės ląstelei ar organizmui gali būti sunkios. Net 15–30 procentų visų paveldimų žmonių ligų sukelia nesąmonių mutacijos.