당신이 파란 눈을 가진 유일한 생물학적 가족이라면 어떻게 일어 났는지 의문을 가질 수 있습니다.
아마도 대답은 멘델의 유전과 관련이 있습니다. 태어날 때 아기를 바꾸거나 깊고 어두운 가족의 비밀이 아닙니다. 파란 눈에 열성 대립 유전자 (유전자 변이)가있는 갈색 눈 부모는 파란 눈 아이를 낳을 확률이 4 분의 1입니다.
예를 들어 갈색 눈의 유전자 변이처럼 지배적 인 대립 유전자는 단백질과 효소를 만들어 갈색 눈을 만듭니다.
유전학과 멘델 완두콩
현대 유전학은 1860 년대로 거슬러 올라갑니다. 그레고르 멘델과학과 수학에 관심이있는 오스트리아 수도사는 8 년 동안 그의 정원에서 완두콩을 실험했습니다. Mendel의 예리한 관찰은 Mendelian 상속의 원칙으로 이어졌습니다.
순종 완두콩 식물의 체계적인 교배를 통해 Mendel은 열성 형질이 작동합니다. 몇 년 후 과학자들이 멘델 유전과 단순한 유전에 대한 많은 예외를 접하면서 비 멘델 유전학과 복잡한 유전이 나타났습니다.
DNA, 유전자, 대립 유전자 및 염색체
세포의 핵에는 데 옥시 리보 핵산 (DNA) – 살아있는 유기체의“청사진”. 유전자는 자연적인 운동 능력과 같은 유전 적 특성에 영향을 미치는 염색체의 DNA 조각입니다. 다양한 형태의 유전자를 대립 유전자라고합니다. 한 종 안에는 가능한 많은 유형의 대립 유전자가 존재합니다.
아이는 어머니로부터 눈 색깔에 대해 하나의 대립 유전자를 받고 아버지로부터 하나를받습니다. 아이가 갈색 눈에 대해 두 개의 대립 유전자를 받으면 유전자는 동형 접합 우성 그 특성을 위해. 아이가 눈 색깔에 대해 두 개의 다른 대립 유전자를 받으면 눈 색깔에 대한 유전자는 다음과 같습니다. 이형 접합.
Gregor Mendel: 유전학의 아버지
Gregor Mendel은 일반적으로 유전학의 아버지로 불립니다. 우성 및 열성 형질. 매년 완두콩 식물을 교차 수분함으로써 Mendel은 유전자형과 표현형 구별.
그는 또한 이중 열성 유전자의 숨겨진 사본으로 인해 특정 형질이 한 세대를 건너 뛰는 것을 언급했습니다.
지배적 대립 유전자와 멘델 유전학
Mendelian 유전학은 일반적인 완두콩 식물과 잘 작동하는 단순한 모델입니다. Mendel은 꽃의 색과 위치, 줄기 길이, 종자 모양과 색, 꼬투리 모양과 완두콩 식물의 색을 한 세대에서 다음 세대로 연구했습니다.
Mendel이 우세한 유전 적 특성을 확인한 후 그는 동형 접합 대 이형 접합 교차점.
푸넷 광장과 상속
Punnett 광장은 멘델 유전학. 갈색 눈에 대해 두 개의 대립 유전자를 가진 사람이 동형 접합 우성입니다. 파란 눈에 대해 두 개의 대립 유전자를 가진 사람은 동형 접합 열성 대립 유전자 쌍을 가지고 있습니다. 예를 들어, 이형 접합성 개체는 갈색에 대해 하나의 대립 유전자와 파란 눈에 대해 하나의 대립 유전자를 가지고 있습니다.
그만큼 푸넷 광장 대립 유전자 쌍을 예측합니다. 예를 들어, 예측 유전자형 이형 접합 대립 유전자를 가진 두 부모에게서 태어난 어린이의 수는 종종 차트에 표시됩니다.
우성 및 열성 형질 차트는 부모와 같은 이형 접합 대립 유전자를 가진 자손의 50 %와 1: 2: 1 비율을 나타냅니다.
지배적 대립 유전자 장애
인체의 비 생식 세포에는 모든 유전자의 사본이 두 개 포함되어 있습니다. 하나는 어머니로부터, 다른 하나는 아버지로부터 제공됩니다. 유전자의 정상적인 사본을 야생형이라고합니다. 상 염색체 우성 장애 헌팅턴병과 같은 질병은 결함이있는 단일 유전자의 복사본을 하나만 물려받을 때 발생합니다.
사람은 또한 양쪽 부모가 CFTR 유전자의 돌연변이를 물려받을 때만 발생하는 낭포 성 섬유증과 같은 질병의 무증상 보균자가 될 수 있습니다.
지배적 대립 유전자와 비 멘델 리안 유전
비 멘델 리안 상속 모델은 정원 완두콩에서 볼 수없는 여러 유형의 우위를 포함합니다. 공동 지배 표현형에서 하나의 형질이 다른 하나를 지배하는 것이 아니라 이형 접합체 자손에서 나타나는 두 가지 형질을 나타냅니다. 적혈구는 공동 우위를 보여줍니다.
예를 들어, 혈액형 AB는 A 형과 B 형 우성 대립 유전자가 동일하게 우세한 결과입니다. 불완전한 우성은 이형 접합체 자손이 붉은 꽃과 분홍색 꽃을 생산하는 흰 꽃과 같은 중간 표현형을 가질 때 발생합니다.
지배적 인 대립 유전자의 예
Mendel의 원칙에는 상속의 기본 이론과 분리 원칙이 포함됩니다. 그의 연구는 유전형과 유전 된 표현형의 우성 형질과 열성 형질의 차이에 초점을 맞추 었습니다.
Mendel은 보라색 꽃과 같은 우성 형질이 순종, 동형 접합 완두콩이 교차 할 때 열성 형질보다 더 자주 보인다는 것을 발견했습니다.
열성 형질은 F가 될 때까지 다시 나타나지 않습니다.1 (1 세대) 잡종은 성숙하고자가 수분을합니다. Gregor Mendel은 또한 우성 형질이 F에서 3: 1 비율로 열성 형질보다 많다고 지적했습니다.2 (2 세대). Mendel의 식물과 관련하여 그는 공동 지배 나 혼합의 예를 보지 못했습니다.
| 지배적 특성 | 열성 특성 |
|---|---|
| 혀를 굴리는 능력 | 혀를 굴리는 능력 부족 |
| 부착되지 않은 귓볼 | 부착 된 귓볼 |
| 보조개 | 보조개 없음 |
| 헌팅턴 병 | 낭포 성 섬유증 |
| 곱슬 머리 | 스트레이트 헤어 |
| A 및 B 혈액형 | O 혈액형 |
| 왜소증 | 정상적인 성장 |
| 남성의 대머리 | 남성의 대머리 없음 |
| 헤이즐 및 / 또는 녹색 눈 | 파란색 및 / 또는 회색 눈 |
| 과부의 피크 헤어 라인 | 스트레이트 헤어 라인 |
| 갈라진 턱 | 보통 / 부드러운 턱 |
| 고혈압 | 정상 혈압 |
불완전한 지배 vs. 멘델 유전학
Polygenic 유전이란 하나 이상의 유전자에 의해 결정되는 형질을 말합니다. 인간의 키와 같은 형질에 기여하는 많은 대립 유전자는 한 자리에 있지 않습니다.
다른 대립 유전자는 염색체에 밀접하게 연결되거나, 염색체에 연결되지 않거나, 심지어 다른 염색체에있을 수 있으며 여전히 특정 형질의 발현에 영향을줍니다. 환경은 또한 유전자 발현에 중요한 역할을 할 수 있습니다.
불완전한 지배 vs. 공동 지배
불완전한 지배와 공동 지배는 모두 멘델이 아닌 상속의 일부이지만 동일한 것은 아닙니다. 불완전한 지배 특성 대 두 대립 유전자가 모두 공동 우성으로 표현되기 때문에 추가 표현형.
인간의 경우 눈 색깔, 피부색 및 기타 많은 특성은 밝은 색에서 어두운 색까지 여러 가지 음영을 생성하는 많은 대립 유전자 변형의 영향을받습니다.