მუტაციის განმარტება მოლეკულური გენეტიკის თვალსაზრისით

მოლეკულურ დონეზე მუტაცია ნიშნავს დნმ-ში ნუკლეოტიდის ფუძეების ნებისმიერ დამატებას, წაშლას ან ჩანაცვლებას. დნმ შედგება ოთხი განსხვავებული ნუკლეოტიდის ბაზისაგან და ამ ბაზების რიგი ქმნის კოდს ამინომჟავებისთვის, რომლებიც ცილების საშენი მასალაა. უნდა შენარჩუნდეს დნმ-ში არსებული ბაზების რიგი, რომ უზრუნველყოს შესაბამისი ცილის დამზადება. მაგრამ რამდენიმე სხვადასხვა სახის მუტაცია შეიძლება მოხდეს დნმ-ში. ეს მერყეობს ცილის პროდუქტზე მცირედ ან არანაირ ზეგავლენაზე, რათა თავიდან იქნას აცილებული სათანადო ცილა.

ჩუმი მუტაცია ან წერტილოვანი მუტაცია გულისხმობს ერთი ნუკლეოტიდის ფუძის შეცვლას. როდესაც ეს ხდება, ნუკლეოტიდის ფუძის განსხვავებული ბაზის შემცვლელი ჯერ კიდევ კოდირებს იმავე ამინომჟავის. ნუკლეოტიდის ბაზები ამინომჟავების კოდს წარმოადგენს სამი ფუძის ჯგუფებში, რომლებიც ცნობილია კოდონებად. ზოგიერთი ამინომჟავა იშიფრება მრავალი კოდონის საშუალებით, რაც ნიშნავს, რომ შეიძლება არსებობდეს ერთზე მეტი სამი ფუძის ჯგუფი, რომელიც ასახავს ამ ამინომჟავას. ჩუმად მუტაციის დროს, ჩანაცვლებულ ბაზას წარმოქმნის კოდონი, რომელიც კვლავ კოდირებს იმავე ამინომჟავას. იმის გამო, რომ იგივე ამინომჟავა არის კოდირებული, არანაირი გავლენა არ აქვს გენისგან მიღებულ საბოლოო ცილას.

მისენს მუტაცია წერტილოვანი მუტაციის კიდევ ერთი სახეობაა, ერთი ნუკლეოტიდის ფუძით ჩანაცვლება ხდება. შეცდომის მუტაციის დროს, შეცვლილი ბაზის კოდებია სხვა ამინომჟავისთვის. ამინომჟავის ცვლილება იწვევს საბოლოო ცილის შეცვლას, რომელიც ხდება. ცილის შეცვლის სიმძიმე დამოკიდებულია ამინომჟავის ჩანაცვლების ტიპზე. ზოგიერთი ამინომჟავა თავისი ზომით და მუხტით ძალიან ჰგავს ერთმანეთს. თუ ამინომჟავა ჩაანაცვლებს ამინომჟავას მსგავსი თვისებებით, სავარაუდოდ მცირე გავლენას მოახდენს შედეგად მიღებული ცილის სტრუქტურას ან ფუნქციონირებას; ამასთან, თუ ჩანაცვლების კოდი ამინომჟავის ძალიან განსხვავებული თვისებებისაა, ამან შეიძლება უარყოფითად იმოქმედოს შედეგად მიღებული ცილა და შეიძლება გამოიწვიოს თუნდაც არაფუნქციური ან განსხვავებული ცილის წარმოება ფუნქცია ამ ტიპის მუტაციები ხშირად იწვევს კიბოს.

სისულელეა მუტაცია იწვევს მძიმე ეფექტებს. ეს წერტილოვანი მუტაციის კიდევ ერთი სახეობაა, რადგან იგი გამოწვეულია ერთი ნუკლეოტიდის ფუძის ჩანაცვლებით. ამ შემთხვევაში, ამგვარად, მიღებული კოდონის კოდია გაჩერების კოდინი, ამინომჟავის ნაცვლად. ძუძუმწოვრებში, სამი კოდონი კოდირებს ცილის თარგმნის შეჩერებას. თუ ამინომჟავის ნაცვლად ფუძის ჩანაცვლების კოდირდება გაჩერების კოდონისთვის, ცილის წარმოება შეჩერდება ნაადრევად, რაც იწვევს შეკვეცილი ცილის წარმოქმნას. შემცირებული ცილები, როგორც წესი, არაფუნქციურია, რადგან მათ დაკარგული აქვთ ცილის ნაწილი. ამ ტიპის მუტაციები ძალიან საშიშია და შეიძლება გამოიწვიოს მრავალი სახის დაავადება, მათ შორის კიბო.

ნუკლეოტიდის ფუძეების ჩასმა ან წაშლა სამზე მეტი გამრავლებაში იწვევს ჩარჩოების გადაადგილებას. იმის გამო, რომ კოდონები სამი ფუძის ჯგუფებად იკითხება, ერთი ან ორი ფუძის ჩასმა ან წაშლა იწვევს კოდონების კითხვის ჩარჩოს ცვლას. ეს იწვევს აბსოლუტურად განსხვავებული ამინომჟავების კოდირებას და იწვევს სულ სხვა ცილის წარმოებას. ამ შედეგმა შემთხვევით დაშიფვრას ასევე შეუძლია გამოიწვიოს გაჩერების კოდინის დაშიფვრა გენის შუა ნაწილში, რაც იწვევს არა მხოლოდ სრულიად განსხვავებულ ცილას, არამედ შეკვეცილსაც.