遺伝性疾患：定義、原因、まれな一般的な病気のリスト

生物の青写真はに含まれています 遺伝コード 細胞の核に見られる。 染色体のDNA二重らせん分子は、細胞が生命に必要なタンパク質やその他の物質を生成できるようにするコード化された命令で構成されています。

DNAが損傷したり、コードに誤りがあると、細胞は必要な材料の一部を生成できなくなります。 またはそれらは間違った種類を生成し、遺伝性疾患、遺伝病または特別な遺伝を引き起こします 条件。

このような遺伝性疾患には多くの原因があります。

DNA分子 環境要因によって損傷したり、細胞分裂中に誤って複製したりする可能性があります。 一部の遺伝的状態は遺伝しますが、他の遺伝的状態は、ライフスタイルや毒素や放射線への曝露による内的要因や影響によって発症します。

コード化された要素が1つだけずれているという小さな間違いもあれば、染色体全体が欠落している場合もあります。 いずれの場合も、特定の遺伝性疾患または遺伝性疾患が発生します。

遺伝性疾患は、 遺伝暗号のエラー. 生物のゲノムを構成するDNA配列は完全に正しい必要があります。そうでないと、エンコードされた命令に依存する生物学的プロセスが正しく機能しません。 いくつかのエラーは重要ではありませんが、いくつかは最も一般的な遺伝病を引き起こし、多くはまれな遺伝的状態の原因となる可能性があります。

細胞は、特に分裂する前に、DNAのエラーをチェックすることがよくあります。 これらの安全対策は、最も一般的な遺伝性疾患でさえ比較的まれであることを意味しますが、 一般集団でのそれらの発生は、DNAチェックと冗長性がないことを意味します 誰にでもできる。

遺伝的異常とは、エラーを含むDNA配列を読み取ると、間違った指示が実行されることを意味します。 セルが問題があることに気付いた場合、シーケンスにエンコードされた素材がまったく生成されない可能性があります。 重複が存在するか、余分な染色体が存在する場合、過剰な物質が生成される可能性があります。

典型的な遺伝的異常は次のとおりです。

• DNA配列の1つのヌクレオチドが欠落しているか、誤って形成されている可能性があります。
• 単一のヌクレオチドまたはDNA配列が複製される場合があります。
• DNA配列の一部が欠落している可能性があります。
• 染色体は奇形である可能性があります。
• 染色体全体が欠落している可能性があります。
• 生物は余分な染色体を持っているかもしれません。

いつ 遺伝子 必要な有機化合物を生成する方法についてセルに指示を与えるために使用されます。 転写メカニズム 遺伝子のRNAコピーを作成します。 ザ・ RNA コピーは核を離れ、リボソームなどの細胞小器官を使用して有機化合物を合成します。

単純なエラーがある場合、エラーをコピーすることはできますが、必要な内容が生成されません。 配列または染色体が欠落している場合、 転写 メカニズムは、探しているシーケンスを見つけることができません。 重複または余分なDNAがある場合、転写メカニズムは余分なコピーを生成する可能性があります。 いずれの場合も、 異常な生産 タンパク質、ホルモン、酵素の摂取は遺伝性疾患につながります。

遺伝性疾患を引き起こす遺伝的異常は、1つの遺伝子だけが異常である単一遺伝子エラーから複雑なものまでさまざまです。 多因子性障害 多くの影響を与える異常があります。

いくつかの遺伝病は、遺伝暗号の単純な間違いによって引き起こされる単一遺伝子障害です。 これらの病気の原因は、多くの場合、ソース遺伝子にまでさかのぼることができますが、他の原因 遺伝病は非常に複雑なので、遺伝的異常の完全なパターンを見つけることは 挑戦。

これらの遺伝的異常の原因は次のとおりです。

• 継承。 遺伝的異常は、親から子孫に受け継がれる可能性があります。
• 遺伝子変異. DNA配列の変化は、細胞分裂中、または薬物や化学物質などの外的要因によって自発的に発生する可能性があります。
• ダメージ。 DNA配列は、放射線や毒素などの環境要因によって破壊される可能性があります。
• 有糸分裂. 染色体が適切に分離せず、配列や染色体セグメントが欠落する可能性があります。
• 減数分裂. 精子と卵細胞の生産中、染色体は不均一に分布し、受精卵に余分な染色体または欠落した染色体が生じます。

遺伝的異常の原因は、遺伝性の欠陥と環境および行動の影響による欠陥の2つのクラスに分けることができます。 後者には、汚染などの影響や、喫煙、薬物使用、食事などのライフスタイルへの影響が含まれる場合があります。 これらの影響は、生物が老化するにつれて蓄積する可能性があります。

• ダウン症。 染色体異常には、21番染色体の3つのコピーがあります。これは21番染色体と呼ばれます。 それは、目の周りの特徴的なひだ、そしてより平らで丸い顔を伴う知的障害をもたらします。
• 嚢胞性線維症。 この状態は、欠陥のある単一遺伝子、7番染色体上のCFTR遺伝子によるものです。 欠陥のある遺伝子は、過度に粘性のある粘液分泌物の生成をもたらし、肺に問題を引き起こします。
• クラインフェルター症候群。 この症候群は、男性の余分なX染色体が原因で、XXY染色体を与えます。 欠陥は、小さな睾丸、不妊症、および軽度の発達遅延をもたらします。
• かま状赤血球症。 ヘモグロビンの遺伝子に遺伝性の突然変異があると、血球は通常の丸い形ではなく、狭くて鎌状の形になります。 この状態は息切れを引き起こしますが、マラリアへの抵抗性を引き起こす可能性もあります。
• ハンチントン病。 4番染色体の染色体欠損は、早期の進行性認知症を引き起こします。
• 心臓の欠陥と病気。 この状態は、環境やライフスタイルの影響だけでなく、遺伝的要素を継承している可能性のある多因子性疾患グループで構成されています。
• 脆弱X症候群。 X染色体の重複した配列は、学習障害を引き起こします。
• 血友病。 X染色体上の遺伝性の欠陥遺伝子は、血液中の凝固因子の欠乏につながります。 血友病患者は、小さな切り傷からでも過度の出血を起こすことがあります。

• 乳がん遺伝子。 BRCA1およびBRCA2遺伝子の遺伝的変異は、腫瘍抑制タンパク質の産生に影響を及ぼし、乳がんのリスクを高めます。
• ラルセン症候群。 FLNB遺伝子の変異はコラーゲン形成に影響を及ぼし、異常な骨成長をもたらします。
• 骨形成不全症。 コラーゲンを産生する遺伝子の欠陥は、遺伝することもあれば、自然に発生することもあります。 それはもろい骨を引き起こします。
• プロテウス症候群。 AKT1遺伝子の変異は、成長因子酵素を過剰産生し、皮膚、骨、および一部の組織で異常に高い成長率をもたらします。
• マルファン症候群。 フィブリリンの産生に関与する遺伝性の欠陥遺伝子は、目、皮膚、心臓、神経系、肺に影響を与える結合組織の欠陥を引き起こします。
• ターナー症候群。 女性のX染色体の欠如または部分的な欠如は、特別な顔の特徴、低成長および不妊症の発症につながります。
• テイサックス病。 脳と神経細胞の発達に重要な酵素の原因となる変異したHEXA遺伝子は、精神と筋肉の制御機能の進行性の悪化をもたらします。
• SCID（重症複合免疫不全症）。 最大13の変異遺伝子のグループが免疫応答に影響を及ぼし、障害を持つ人々を感染症にかかりやすくします。

遺伝性疾患の多くは診断できますが、根底にある遺伝子の機能が完全にはわかっていないため、治療できません。 治療が可能であれば、欠陥遺伝子によって通常生成される有機物質が置き換えられ、患者はより正常な生活を送ることができます。 遺伝子治療の比較的新しい分野は、この種の治療に新しい研究を探求し、継続的に追加しています。