あなたが青い目をしているあなたの生物学的家族の中で唯一の人であるならば、あなたはそれがどのように起こったのか疑問に思うかもしれません。
考えられる答えは、メンデルの法則に関係しており、出生時に切り替えられた赤ちゃんや、深く暗い家族の秘密ではありません。 青い目の劣性対立遺伝子（遺伝子変異）を持つ茶色の目の親は、青い目の子供を産む可能性が4分の1です。
茶色の目の遺伝子変異体のような優性対立遺伝子は、例えば茶色の目をもたらすタンパク質や酵素を作ります。
遺伝学とメンデルのエンドウ豆
現代の遺伝学は1860年代にさかのぼります グレゴール・メンデル科学と数学に興味のあるオーストリアの僧侶である、は、8年間にわたって彼の庭でエンドウ豆を実験しました。 メンデルの鋭い観察は、メンデルの法則の原則につながりました。
純血種のエンドウ豆植物の体系的な交配を通して、メンデルは、 劣性形質は機能します。 数年後、科学者がメンデルの法則と単純な遺伝に対する多くの例外に遭遇したため、非メンデル型遺伝学と複雑な遺伝が出現しました。
DNA、遺伝子、対立遺伝子および染色体
細胞の核には デオキシリボ核酸 （DNA）–生物の「青写真」。 遺伝子は染色体内のDNAの断片であり、自然な運動能力などの継承可能な特性に影響を与えます。 遺伝子のさまざまな形態は対立遺伝子と呼ばれます。 対立遺伝子の多くの可能なタイプが種内に存在します。
子供は母親から目の色の対立遺伝子を1つ、父親から1つ受け取ります。 子供が茶色の目のために2つの対立遺伝子を受け取るとき、遺伝子は ホモ接合性優性 その特性のために。 子供が目の色について2つの異なる対立遺伝子を受け取った場合、目の色の遺伝子は次のようになります。 ヘテロ接合.
グレゴール・メンデル：遺伝学の父
グレゴール・メンデルは、両者の違いを特定する先駆的な研究により、一般に遺伝学の父と呼ばれています。 優性および劣性形質. エンドウ豆の植物を毎年他家受粉することにより、メンデルは遺伝子型対を理解しました。 表現型の区別。
彼はまた、二重劣性の遺伝子の隠されたコピーのために、特定の形質が世代をスキップすることを指摘しました。
優性対立遺伝子とメンデルの法則
メンデルの法則は、一般的なエンドウ豆の植物でうまく機能した単純なモデルです。 メンデルは、花の色と位置、茎の長さ、種子の形と色、そしてエンドウ豆の鞘の形と色を世代から世代へと研究しました。
メンデルが優性遺伝形質を特定すると、彼は何が起こるかを見ることができました ホモ接合性 対。 ヘテロ接合 交差点。
パネットの方形と相続
パネットの方形は メンデルの法則. 茶色の目の対立遺伝子が2つある人は、ホモ接合性の優性です。 青い目の対立遺伝子が2つある人は、ホモ接合性の劣性対立遺伝子ペアを持っています。 たとえば、ヘテロ接合体の個体には、茶色の対立遺伝子が1つ、青い目の対立遺伝子が1つあります。
ザ・ パネットの方形 子孫の対立遺伝子ペアを予測します。 たとえば、予測 遺伝子型 ヘテロ接合性対立遺伝子を持つ2人の親から生まれた子供の割合はしばしばチャートに示されます。
優性および劣性形質のグラフは、1：2：1の比率を示しており、子孫の50％が親のようなヘテロ接合対立遺伝子を持っています。
優性対立遺伝子障害
人体の非生殖細胞には、すべての遺伝子の2つのコピーが含まれています。1つは母親からのもので、もう1つは父親からのものです。 遺伝子の通常のコピーは野生型と呼ばれます。 常染色体優性疾患 ハンチントン病のように、人が欠陥のある単一の遺伝子のコピーを1つでも受け継いだときに発生します。
人はまた、両方の親がCFTR遺伝子の突然変異を引き継ぐときにのみ発生する嚢胞性線維症のような病気の無症候性キャリアである可能性があります。
優性対立遺伝子と非メンデル型遺伝
非メンデル型遺伝モデルには、エンドウ豆には見られない複数のタイプの優性が含まれます。 共同支配 表現型で一方の形質が他方を支配するのではなく、ヘテロ接合体の子孫に現れる2つの形質を指します。 赤血球は共優勢を示しています。
たとえば、血液型ABは、A型とB型の優性対立遺伝子が同等に優勢であることに起因します。 ヘテロ接合体の子孫が赤い花と白い花がピンクの花を生み出すなどの中間表現型を持っている場合、不完全な優性が起こります。
優性対立遺伝子の例
メンデルの法則には、相続の基本理論と分離の原則が含まれています。 彼の研究は、遺伝子型と遺伝性表現型の優性形質と劣性形質の違いに焦点を当てていました。
メンデルは、純血種のホモ接合エンドウが交配すると、紫色の花のような優性形質が劣性形質よりも頻繁に見られることを発見しました。
劣性形質はFまで再発しません1 （第一世代）雑種は成熟し、自家受粉します。 グレゴール・メンデルはまた、優性形質が劣性形質よりもFで3：1の比率で多いことを指摘しました2 （第2世代）。 メンデルの法則に関しては、彼は共優勢や混合の例を見ていませんでした。
| 優勢な特性 | 劣性形質 |
|---|---|
| あなたの舌を転がす能力 | あなたの舌を転がす能力の欠如 |
| 取り付けられていない耳たぶ | 付属の耳たぶ |
| ディンプル | ディンプルなし |
| ハンチントン病 | 嚢胞性線維症 |
| 巻き毛 | 真っ直ぐな髪 |
| AおよびB血液型 | O血液型 |
| 小人症 | 通常の成長 |
| 男性のはげ | 男性にハゲがない |
| ヘーゼルおよび/またはグリーンアイズ | 青および/または灰色の目 |
| 未亡人のピークヘアライン | ストレートヘアライン |
| けつあご | 普通/滑らかなあご |
| 高血圧 | 正常な血圧 |
不完全な支配対。 メンデルの法則
ポリジーン 遺伝とは、複数の遺伝子によって決定される形質を指します。 人間の身長などの特性に寄与する多くの対立遺伝子は、1つの場所にありません。
異なる対立遺伝子は、染色体上で密接にリンクされているか、染色体上でリンクされていないか、または異なる染色体上にあり、それでも特定の形質の発現に影響を与える可能性があります。 環境も遺伝子発現に関与している可能性があります。
不完全な支配対。 共同支配
不完全な優性と共優性はどちらも非メンデル型遺伝の一部ですが、同じものではありません。 不完全な支配 特性とのブレンドです。 両方の対立遺伝子が共優性で発現されるため、追加の表現型。
人間の場合、目の色、肌の色、その他の多くの特性は、明るい色から暗い色まで複数の色合いを生み出す多くの対立遺伝子変異体の影響を受けます。