一部のDNA変異はサイレントで効果がありませんが、他のDNA変異は、生命に不可欠な分子であるタンパク質に影響を及ぼします。 遺伝子が活性であるかどうかを調節する、多かれ少なかれタンパク質を作る、またはタンパク質合成を変える 完全に。 突然変異とは、DNAのコピー時に行われた間違い、または化学的損傷によって引き起こされたDNA配列の変化です。 通常遺伝子と呼ばれるゲノムの領域は、細胞内で重要な仕事のほとんどを実行するタンパク質分子の作成のための指示を提供します。
遺伝子の活性化
細胞内では、さまざまなメカニズムによって、遺伝子のスイッチがオンになるタイミングと、遺伝子がどの程度アクティブになるかが決まります。 多くの場合、このターンオンプロセスは、遺伝子内のエンハンサーおよびプロモーター領域が、近くの遺伝子の活性を制御する調節タンパク質によって認識されるときに発生します。 エンハンサーまたはプロモーター領域の変異により、遺伝子がより活性化する可能性があります。つまり、より多くのタンパク質が生成されます。 または、遺伝子が沈黙し、完全にオフになる可能性があります。
一文字のスワップ
点突然変異は、1文字の交換です。たとえば、DNA分子の1つの場所で、アデニンからシトシンへの2つの塩基の交換です。 遺伝子の文字の配列は、それがコードするタンパク質のアミノ酸の配列を決定するので、点突然変異は、結果として生じるタンパク質のアミノ酸配列を変える可能性があります。 タンパク質のアミノ酸配列の変化が劇的な結果をもたらす場合があります。 たとえば、鎌状赤血球症は、ヘモグロビン分子をコードする遺伝子の単一点突然変異が赤血球の変形を引き起こす場合に発生します。
挿入と削除
コピーエラーにより、遺伝暗号の余分な文字が挿入または削除される場合があります。 インデルと呼ばれるこれらの挿入と削除は、遺伝子によって生成されるタンパク質をはるかに短くまたははるかに長くする可能性があるため、これらのエラーは重大な影響を与える可能性があります。 インデルは、タンパク質の構造と機能に劇的な影響を与える可能性があります。 1文字の挿入または削除により、フレームシフト変異が発生する場合があります。この場合、結果として得られるタンパク質のアミノ酸配列全体が変更されます。
遺伝子または領域の重複
DNA複製中のエラーにより、遺伝子全体またはゲノムの領域が複製される場合があります。 このタイプのエラーは、複製後、1つではなく2つの遺伝子がそれをコードするため、より多くのタンパク質が生成される原因となる可能性があります。 遺伝子の複製されたコピーは他の突然変異を蓄積し、おそらく親とは異なる機能を実行する可能性があるため、遺伝子の複製は進化において重要であるように思われます。