遺伝子の概念は、おそらく分子生物学の学生が理解するための最も重要なことです。 科学にほとんど触れていない人でさえ、通常、「遺伝的」とは人が生まれる形質を指すことを知っています 彼らがこれの根底にあるメカニズムの知識を持っていなくても、彼らの子孫と一緒にそして彼らの子孫に感染することができます。 同様に、典型的な大人は、子供が両方の親から特性を継承し、何らかの理由で、特定の特性が他の特性よりも「勝つ」ことを認識しています。
たとえば、金髪の母親、黒髪の父親、4人の黒髪、1人の金髪の子供がいる家族を見たことがある人なら誰でも、いくつかの身体的特徴があるという考えを直感的に理解できます。 髪の色や身長などの物理的に明らかなもの、または食物アレルギーや代謝の問題などのあまり明白でない特性は、人口よりも強い存在感を維持する可能性が高くなります その他。
これらすべての概念を結び付ける科学的実体は、 対立遺伝子. 対立遺伝子は、生物の体内の特定のタンパク質産物をコードするDNAの長さ、つまりデオキシリボ核酸である遺伝子の形にすぎません。 人間はすべての染色体の2つのコピーを持っているため、一致する染色体の対応する部分に、すべての遺伝子に対して2つの対立遺伝子があります。 遺伝子、対立遺伝子、遺伝の全体的なメカニズムの発見、およびそれらの医学と研究への影響は、科学愛好家にとって本当に魅力的な研究分野を提供します。
メンデルの法則の基本
1800年代半ば、グレゴールメンデルという名前のヨーロッパの僧侶は、ある世代の生物から次の世代に形質がどのように受け継がれるかを理解することに人生を捧げることに忙しかった。 何世紀にもわたって、農民は戦略的な方法で動植物を繁殖させ、親生物の特性に基づいて価値のある特性を持つ子孫を生み出すことを意図してきました。 遺伝情報が親から子孫に伝達される正確な手段が不明であったため、これらはせいぜい不正確な試みでした。
メンデルは、エンドウ豆の植物に焦点を当てました。これは、植物の生成時間が短く、動物の被験者の場合のように倫理的な懸念がなかったため、理にかなっています。 彼の最初の最も重要な発見は、彼がはっきりと持っていた植物を一緒に育てた場合、 異なる特性、これらは子孫でブレンドされませんでしたが、代わりに全体またはそうではありませんでした まったく。 さらに、ある世代では明らかであったが次の世代では明らかではなかったいくつかの特性は、後の世代で再び現れる可能性があります。
たとえば、エンドウ豆の植物に関連する花は白または紫であり、これらの植物の子孫には中間色（ラベンダーや藤色など）は現れません。 言い換えれば、これらの植物はペンキやインクのように振る舞いませんでした。 この観察は、コンセンサスが世代を超えたある種の融合を支持していた当時の生物学的コミュニティの一般的な仮説に反していました。 結局のところ、メンデルは、2つの方法で現れるエンドウ豆植物の7つの異なる形質を特定しました。 中間形態：花の色、種子の色、鞘の色、鞘の形、種子の形、花の位置と茎 長さ。
メンデルは、相続についてできるだけ多くを学ぶためには、確実である必要があることを認識していました。 親植物が純血種であったこと、たとえこれが分子でどのように起こったかを彼がまだ知らなかったとしても レベル。 それで、彼が花の色の遺伝学を研究していたとき、彼は持っていた花のバッチから1人の親を選ぶことから始めました 何世代にもわたって紫色の花だけを生産し、他は何世代にもわたって専ら白い花から派生したバッチから生産されました フラワーズ。 結果は説得力がありました：この第一世代（F1）のすべての娘植物は紫色でした。
これらのF1植物をさらに育種すると、紫と白の両方であるが3対1の比率であるF2世代の花が生まれました。 必然的な結論は、紫色を生成する要因が白色を生成する要因よりも何らかの形で支配的であったということでした。 また、これらの要因は潜在的なままでありながら、次の世代に受け継がれ、何もなかったかのように再び現れる可能性があることも 起こりました。
優性および劣性対立遺伝子
F2植物の3対1の紫花対白花の比率。これは、他の6つのエンドウ豆植物の形質を保持していました。 純血種の両親に由来する標本は、これが意味することからメンデルの注目を集めました 関係。 明らかに、厳密に白い植物と厳密に紫色の植物の交配は、紫色から紫色の「因子」のみを受け取った娘植物を生み出したに違いありません。 親と白い親からの白い「因子」だけ、そして理論的にはこれらの因子はF1植物がすべて存在しているにもかかわらず同じ量で存在していたに違いありません 紫の。
紫色の要素が明らかに優勢であり、大文字のPで書くことができます。 ホワイトファクターは劣性と呼ばれ、対応する小文字のpで表すことができます。 これらの各要因は、後に対立遺伝子として知られるようになりました。 それらは単に同じ遺伝子の2つの品種であり、常に同じ物理的な場所に表示されます。 たとえば、毛色の遺伝子は、特定の生物の11番染色体上にある可能性があります。 これは、対立遺伝子が茶色をコードするか黒をコードするかにかかわらず、クリーチャーが運ぶ11番目の染色体の両方のコピーのその場所で確実に見つけることができることを意味します。
したがって、全紫色のF1世代に因子Pおよびp（各染色体に1つ）が含まれている場合、これらの植物のすべての「タイプ」は次のようになります。 書かれたPp。 述べたように、すべての白い植物に対して3つの紫色の植物をもたらしたこれらの植物間の交配は、これらを生み出す可能性があります 組み合わせ：
PP、Pp、pP、pp
等しい割合で、 場合に限り 各対立遺伝子は独立して次世代に伝達され、メンデルはF2世代の白い花の再出現によって満たされると信じられていた条件でした。 これらの文字の組み合わせを見ると、2つの劣性対立遺伝子が組み合わせて現れる場合（pp）にのみ白い花が生成されることが明らかです。 4つのF2植物のうち3つは、少なくとも1つのP対立遺伝子を保持し、紫色でした。
これにより、メンデルは名声と幸運への道を順調に進んでいました（実際にはそうではありません。 彼の作品は1866年にピークに達しましたが、彼が亡くなった後の1900年まで出版されませんでした。 しかし、優性および劣性対立遺伝子のアイデアが画期的であったように、メンデルの実験から抽出されるべきより重要な情報がありました。
分離と独立した品揃え
上記の議論は花の色に焦点を当てていますが、優性および劣性対立遺伝子から生じるとメンデルが特定した他の6つの形質のいずれかに焦点を当てている可能性があります。 メンデルが1つの形質に対して純粋な植物を出血させたとき（たとえば、一方の親はもっぱらしわの寄った種子を持ち、もう一方はもっぱら丸い種子を持っていた 種子）、他の形質の出現は、その後のしわのある種子に対する丸い種子の比率と数学的な関係を持っていませんでした 世代。
つまり、メンデルは、しわの寄ったエンドウ豆が、短かったり、白くなったり、劣性であると特定した他のエンドウ豆の特徴を持っている可能性が多かれ少なかれ見られませんでした。 これはの原理として知られるようになりました 独立した品揃え、これは単に、特性が互いに独立して継承されることを意味します。 科学者たちは今日、これが染色体の整列や生殖中の振る舞いに起因することを知っており、遺伝的多様性の非常に重要な維持に貢献しています。
分離の原理は似ていますが、形質間ダイナミクスではなく、形質内継承ダイナミクスに関連しています。 簡単に言えば、あなたが受け継いだ2つの対立遺伝子はお互いに忠誠心がなく、生殖過程はどちらか一方を支持しません。 この遺伝子の1つの優性対立遺伝子と1つの劣性対立遺伝子のペアが存在するために動物の目が暗い場合 （このペアリングDdと呼びます）、これは、これらの対立遺伝子のそれぞれがその後に終わる場所についてはまったく何も言いません 世代。
D対立遺伝子は、特定の動物の赤ちゃんに受け継がれる場合と受け継がれない場合があり、D対立遺伝子についても同様です。 優性対立遺伝子という用語は、この文脈で人々を混乱させることがあります。これは、この単語が、意識的な意志の形でさえ、より大きな生殖力を意味しているように見えるためです。 実際、進化のこの側面は他のどの側面と同じように盲目であり、「支配的」とは、「定められた」ものではなく、私たちが世界で偶然目にする特性のみを指します。
対立遺伝子対。 遺伝子
対立遺伝子もまた、単に遺伝子の変異型です。 上記のように、ほとんどの対立遺伝子には2つの形態があり、一方が他方よりも優勢です。 これをしっかりと心に留めておくことは、あなたの心の中でこれらの概念を固めることになると、泥水に入るのを避けるのに役立ちます。 ただし、前述の原則の非生物学的な例は、ここで紹介した概念を明確にする可能性があります。
DNAの長い鎖に相当するものによって表されるあなたの人生の重要な詳細を想像してみてください。 このストランドの一部は「仕事」用、別の部分は「車」用、別の部分は「ペット」用などに確保されています。 簡単にするために（そして「DNA」のアナロジーに忠実にするために）、マネージャーまたは労働者の2つの仕事のうちの1つしか持てないことを想像してみてください。 また、コンパクトカーまたはSUVの2種類の車両のうちの1つしか使用できません。
コメディまたはホラーの2つの映画ジャンルのいずれかが好きです。 遺伝学の用語では、これはあなたの日常生活の基本を説明する「DNA」に「車」、「映画」、「仕事」の遺伝子があることを意味します。 対立遺伝子は、各「遺伝子」の場所での特定の選択肢になります。 あなたはあなたの母親とあなたの父親から1つの「対立遺伝子」を受け取ります、そしてあなたが傷を負った場合、それぞれの場合に 特定の「遺伝子」の各「対立遺伝子」の1つを使用すると、これらの1つが完全にその存在をマスクします。 その他。
たとえば、SUVの運転よりもコンパクトカーの運転が支配的だったとします。 コンパクトカーの「アレル」を2つ継承した場合はコンパクトカーを運転し、代わりに2つのSUV「アレル」を継承した場合はSUVを運転します。 しかし、それぞれのタイプの1つを継承した場合、コンパクトカーを運転することになります。 アナロジーを適切に拡張するには、各対立遺伝子の1つが、ミニSUVのようなコンパクトカーとSUVのハイブリッドを優先することはできないことを強調する必要があります。 対立遺伝子は、それらが関連する形質の完全な発現をもたらすか、またはそれらは完全に沈黙している。 （これは本質的に常に真実であるとは限りません。 実際、対立遺伝子の単一のペアによって決定される特性は実際にはまれです。 しかし、のトピック 不完全な支配 この調査の範囲を超えています。 この分野の詳細については、リソースを参照してください。）
覚えておくべきもう1つの重要なことは、一般に、特定の遺伝子に関連する対立遺伝子は、他の遺伝子に関連する対立遺伝子とは独立して継承されるということです。 したがって、このモデルでは、厳密に遺伝学のために運転することを好む種類の車は、あなたの仕事の流れや映画の好みとは何の関係もありません。 これは、独立した品揃えの原則に基づいています。