遺伝子型と表現型は、おそらく漫画の兄弟のように聞こえますが、どちらも基本的な遺伝学の中心的な概念です。 それらは、「青写真」と「構築」または「レシピ」と「食事」と同じ基本的な方法で関連しています。生物の遺伝子型の供給 ある種の組み立て作業を実行するための特定の指示。その表現型は、その表現型の目に見える具体的な結果を表します。 組み立て作業。
人間の形質の遺伝子型と表現型がどのように関連しているかを理解するために、分子レベルでの遺伝パターンの基本的な概要が整いました。
メンデルの法則
現代の遺伝学の世界を巡る完全な旅は、繁殖に関する骨の折れる実験を行った僧侶、グレゴール・メンデルから始まります。 19世紀のエンドウ豆の植物は、誰もがDNAや遺伝子を知る前から、この分野を理解するための道を開いた。 だった。 メンデルは、特定の形質に関して同一に見える植物だけがなるまで、互いに異なる表現型を持つ植物を育てました 生産–たとえば、彼はすべて黄色の丸い鞘を持つ植物の「家族」と、すべて緑色の別の「家族」を作成しました しわのあるポッド。 彼は、これらの家族の表現型が同一の植物は、それらの遺伝物質に関して同じ分子組成を持っていたに違いないと仮定しました。
彼がこれらの植物の系統を互いに交配させたとき、彼はいくつかの形質が数世代後に他のものより普及していて、特定の形質の混合が起こらないことに気づきました。 メンデルは、いくつかの特性が他の特性の存在を覆い隠すが、それらが出現する可能性があるためにそれらを抹消しないことに気づきました 次の世代、そしてこれは与えられた特性を生み出した材料の変種と関係があったこと（例えば、背の高い 対。 短い植物）今日として知られている 対立遺伝子. 各親は、形質ごとに特定の対立遺伝子の2つのコピーを持っていました。両方が優性であるか、両方が劣性であるか、またはそれぞれの1つが存在する可能性があります。 この遺伝子型は、植物の表現型を決定します。
遺伝子型と表現型の例
優性対立遺伝子と劣性対立遺伝子を象徴的に表現し、表現型と遺伝子型をリンクするシステムを作成するために、遺伝学者は 特定の特性の対立遺伝子は文字で、優性対立遺伝子は大文字で表され、劣性対立遺伝子は小文字で表されます 文字。 したがって、背の高いエンドウ豆の植物が背の低い植物よりも優勢であることが判明した場合、文字「T」は背の高い対立遺伝子を表し、「t」は背の低い対立遺伝子を表す可能性があります。 各植物には、高さの特性のために2つの対立遺伝子があり、1つは各親植物からのものです。 単一の「T」が存在する場合、植物は高く成長しますが、植物が短いままであるためには、2つの「t」対立遺伝子が存在する必要があります。
したがって、この植物の4つの可能な遺伝子型は、TT、tT、Tt、およびttです。 最初の3つの表現型は「背が高い」ですが、最後の組み合わせの表現型は「背が低い」です。 重要なのは、ご覧のとおり、特定の背の高い 植物は、自分の人生の場合に「T」によってマスクされた「t」対立遺伝子を渡すことによって、後の世代の不足に寄与することができます 対立遺伝子。 人間の形質の表現型と遺伝子型は、同じ本質的な方法で機能します。
鎌状赤血球貧血
鎌状赤血球貧血は、人間の赤血球の病気であり、劣性遺伝子型に起因する無秩序な状態です。 正常な形の赤血球の対立遺伝子は通常「A」とラベル付けされており、毛細血管に詰まりやすく酸素を適切に運ぶことができない奇形の対立遺伝子は 「a。」 遺伝子型AA、Aa、およびaAは臨床上の問題を引き起こしませんが、AaおよびaA遺伝子型は疾患の「保因者」と見なされますが、aa遺伝子型は鎌状赤血球を引き起こします。 貧血。 aa遺伝子型の症状には、貧血（赤血球数の低下）、頻繁な感染症、胸痛、脾臓の問題などがあります。 病気は管理できますが、治癒することはできません。 表現型aaの人は、子供がいる場合、これのために損傷を与える対立遺伝子を渡すことしかできません 赤血球の特徴。これは、子孫が保因者であるか、完全な鎌状赤血球を持っていることを意味します。 疾患。