דומיננטיות לא שלמה: הגדרה, הסבר ודוגמא

אורגניזמים מתקדמים כמו בעלי חיים מקבלים שתי קבוצות של גנים עם קבוצה אחת מכל אחד מההורים. ואילו הכללי קוד גנטי זהה, לעתים קרובות יש להורים גרסאות שונות של אותו גן. כתוצאה מכך, הקוד הגנטי שעבר בירושה עשוי להכיל עותקים של שתי הגרסאות; אחד יכול להיות דוֹמִינָנטִי ואילו האחר יכול להיות רצסיבי.

כאשר גן יחיד מייצר תכונה מסוימת באורגניזם, ירושה מנדלית כללים חלים. הם הוצעו לראשונה על ידי נזיר אוסטרי גרגור מנדל במאה ה -19 ופרט כיצד גנים בודדים עוברים בתורשה בכמה כללים פשוטים. מנדל עבד עם צמחי אפונה והגדיר אללים דומיננטיים ורססיביים.

עם זאת, רוב מאפייני האורגניזם אינם מיוצרים על ידי גן אחד. במקום זאת, גנים רבים משפיעים על מאפיין, וחלק מהגנים משפיעים על כמה תכונות אורגניזם. מכיוון שהכללים הפשוטים של מנדל אינם חלים במקרים כאלה, ירושה לא מנדלית עוסק בתהליכים מורכבים אלה. כאשר מנדל הניח שאחת משתי הגרסאות של הגן הייתה דומיננטית, תורשה שאינה מנדלית מקבלת שבמקרים מסוימים הדומיננטיות אינה שלמה.

עבודתו של גרגור מנדל עם צמחי אפונה התמקדה בתכונות נצפות כמו צבע פרח וצורת תרמיל. מנדל ניסה לקבוע אילו גנים מייצרים פרחים סגולים ולבנים ותכונות אחרות של צמחי אפונה. הוא בחר בתכונות שנגרמו בעיקר על ידי גן יחיד; כתוצאה מכך הוא הצליח להסביר ירושה במילים פשוטות.

מסקנותיו העיקריות היו כדלקמן:

• לכל אורגניזם יש שתי גרסאות של גן.
• ההורים תורמים כל אחד גרסה אחת.
• אם שתי הגרסאות זהות, האורגניזם יציג את התכונה המתאימה.
• אם שתי הגרסאות שונות, האורגניזם יציג את התכונה הדומיננטית.

בתורשה מדליאנית, שתי הגרסאות הגנטיות שעוברות בתורשה מההורים נקראות אללים. אללים יכולים להיות דומיננטיים או רצסיביים. אדם שיש לו אחד או שניים אללים דומיננטיים תהיה התכונה המקודדת על ידי הגן הדומיננטי.

ליחידים עם שניים אללים רצסיביים, התכונה הרצסיבית תופיע. לדברי מנדל, נוכחותם או היעדרם של גנים בודדים והאללים שלהם הסבירו אילו תכונות הוצגו בצמחי האפונה.

לפני מנדל, רוב המדענים חשבו שתכונות מועברות כ- תערובת של תכונות ההורים. הבעיה הייתה שלעתים קרובות לא היה לילדים תערובת כזו, כמו כאשר הורה כחול עיניים והורה חום עיניים הולידו ילד כחול עיניים.

מנדל הציע כי תכונות הן תוצאה של נוכחות או היעדרות של אלל דומיננטי. התיאוריה שלו עדיין ישימה לגבי תכונות המיוצרות על ידי גן יחיד.

לדוגמא, מנדל הוכיח כי צמחי אפונה עם הורה קצר וארוך לא מייצרים צמחים באורך בינוני אלא רק צמחים קצרים או ארוכים. צמחים שהורה אחד עם חלקה והורה אחד עם תרמילים מקומטים לא ייצרו תרמילים מקומטים מעט אלא תרמילים מקומטים או חלקים.

היה אין תערובת של תכונות.

רוב התכונות מיוצרות על ידי מספר גנים. לדוגמא, ישנם צמחים רבים בעלי מגוון אורכים, לא רק צמחים קצרים וארוכים. כאשר צמח קצר וארוך מייצר צמח באורך בינוני, זה צריך להיות בגלל ההשפעה של מספר גנים או היעדר שליטה מוחלטת על ידי הגן הדומיננטי.

סוג זה של ירושה נקרא ירושה לא מנדלית.

האוסף הכולל של הגנים של האורגניזם הוא גנוטיפ ואילו אוסף התכונות הנצפות המיוצר על ידי הגנוטיפ נקרא פנוטיפ. פנוטיפים מבוססים על הגנוטיפ אך יכולים להיות מושפעים מגורמים סביבתיים והתנהגות האורגניזם.

לדוגמא, לצמח יכול להיות הגנוטיפ לגידול גבוה ושיחי, אך אם הוא גדל באדמה דלה, הוא עדיין יכול להיות קטן ודל.

אורגניזמים שיש להם שני אללים דומיננטיים או שני אללים רצסיביים הם הומוזיגוטיים עבור אותו גן ואילו אלה שיש להם אלל דומיננטי ורססיבי הם הטרוזיגוט. זה הופך להיות חשוב בתורשה שאינה מנדלית מכיוון שליצורים הומוזיגוטיים יש ביטוי גנטי ברור לשני האללים הדומיננטיים או הרצסיביים ומציגים את הפנוטיפ המתאים.

באורגניזמים הטרוזיגוטיים עם אלל דומיננטי ורססיבי, ייתכן שהקשר הדומיננטי / רצסיבי אינו שלם, ושני האללים עשויים לבוא לידי ביטוי במידה שונה.

גורמים פרט לגנוטיפ המשפיעים על הפנוטיפ כוללים את הדברים הבאים:

• משאבים זמינים כגון חומרים מזינים, מקום ומקלט.
• רעלים כמו פסולת תעשייתית וביוב.
• קרינה, טבעית וגם מעשה ידי אדם.
• טמפרטורות קיצוניות.
• נוכחות טורפים.

יחסי הגומלין של אללים דומיננטיים ורססיביים בשילוב עם הגורמים הסביבתיים מייצרים את הפנוטיפ מהגנוטיפ שמקורו.

האופי המורכב של ירושה לא מנדלית מבוסס על העובדה שתכונות רבות הן תוצאה של השפעות מגנים שונים, גורמים סביבתיים והתנהגות אורגניזם. בנוסף להשפעות אלה, האללים של א גֵן יכול לייצר פנוטיפים שונים בשל ארבעת המנגנונים הבאים:

• Codominance: שני אללים מאותו הגן באים לידי ביטוי ומציגים את תכונתם. לדוגמא, חתלתול שמקורו בחתול שחור וחתול לבן עשוי להיות בעל אללים לפרווה שחורה ולבנה ובעל כתמים שחורים ולבנים.
  
• דומיננטיות לא שלמה: אלל דומיננטי ואלססיבי מייצר תכונת ביניים מכיוון שהדומיננטיות של האלל הדומיננטי אינה שלמה והאלל הרצסיבי משפיע על התכונה. לדוגמא, צמח עם אלל פרחים אדום דומיננטי ואלל פרחים לבן רצסיבי עשוי לייצר פרחים ורודים.
• אקספרסיביות משתנה: האללים לתכונה לא תמיד באים לידי ביטוי באופן מלא. לדוגמה, תסמונת מרפן היא הפרעה ברקמת החיבור בכל הגוף, אך הסימפטומים משתנים מאוד מכיוון שגנים אחרים וגורמים סביבתיים משפיעים על ביטוי גנים.
• חדירה לא שלמה: האדם עם אלל דומיננטי לא תמיד מציג את התכונה המתאימה. האלל מתבטא במלואו אך אינו גורם להופעת הפנוטיפ. לדוגמא, גן עשוי לגרום לאדם להיות רגיש לסרטן, אך הסרטן מופיע רק כאשר קיימים גורמים אחרים.

כאשר קיימת דומיננטיות שלמה לתכונה מסוימת, צאצאים הטרוזיגוטים עשויים להיות בעלי תערובת של תכונות הוריהם ולהציג פנוטיפ ביניים. אצל בני אדם, צבע העור הוא דוגמה לדומיננטיות שלמה מכיוון שהגנים האחראים לייצור מלנין ועור בהיר או כהה אינם יכולים לבסס דומיננטיות.

כתוצאה מכך, לעיתים קרובות הצאצאים הם בעלי צבע עור שנמצא בין גווני העור של ההורים.

למנגנון הדומיננטיות השלמה השפעות שונות במקצת כאשר הוא מופיע בגנים בודדים לעומת גנוטיפ מרובה-גן, או פוליגני.

הבדלים אפשריים בפנוטיפים הנובעים מגנים עם שליטה לא מלאה כוללים את הווריאציות הבאות:

• גנים הטרוזיגוטים בודדים: אף אחד מהאללים בזוג הגן הדומיננטי / רצסיבי אינו דומיננטי לחלוטין. שילוב של התכונות המיוצגות על ידי שני האללים תוצאות. לדוגמא, לוע הארי ההומוזיגוטיים יש פרחים אדומים או לבנים, אך לצאצאים ההטרוזיגוטים עשויים להיות פרחים ורודים.
• גנים מרובים: תכונה מיוצרת באמצעות השפעות של גנים רבים. חלק מהאללים הם בעלי דומיננטיות שלמה ותורמים תערובת של תכונות לתכונה. לדוגמא, בצבע העיניים האנושי, גנים האחראים לצבע כהה אינם דומיננטיים לחלוטין ותורמים תרומה בצבע כהה.
• השפעות אחרות: אללים עם שליטה לא מלאה עשויים להיות מושפעים מגנים אחרים או מגורמים אחרים הנפרדים לחלוטין מהתכונה המקודדת. לדוגמא, גובה האדם נקבע על ידי גורמים גנטיים רבים כולל דומיננטיות שלמה, אך תזונה משפיעה גם על גדילה וגובה הפרט.

כתוצאה מהווריאציות הללו, דומיננטיות שלמה יכולה לגרום ל מגוון גדול של פנוטיפים ויכולים לעזור להסביר את השונות הרציפה של תכונות רבות.

מנדל לא צפה בדומיננטיות שלמה בניסויים שלו עם צמחי אפונה, אך מנגנוני תורשה שאינם מנדליים, כולל דומיננטיות שלמה, שכיחים יותר מירושה מנדלית.

תכונות יחיד המושפעות ממספר גנים מועברות לצאצאים באמצעות תורשה פוליגנית. צבע אצל בעלי חיים הוא לעתים קרובות פוליגניוכל גן תורם מעט ליצירת הפנוטיפ הסופי הכללי. בתוך הגנים, יש הבדל נוסף בין האללים, כל זוג אללים מביא a פוטנציאל לארבע תרומות שונות וכן וריאציות בגלל דרגות שליטה וגן ביטוי.

עם כל כך הרבה גורמים, קשה לפתח תמונה מדויקת של האופן שבו נוצרת תכונה ואילו גנים ואללים תורמים. זוגות אללים נמצאים תמיד באותו מקום או במיקום בכרומוזום, אך קשה יותר למצוא את הגנים עצמם.

גן תורם יכול להיות גן מקושר בסמוך לכרומוזום, או שהוא יכול להיות בקצה השני. חלק מהגנים התורמים עשויים להיות על כרומוזומים אחרים, והם עשויים לבוא לידי ביטוי רק בנסיבות מסוימות.

השפעות פולוגניות על תכונה יכול לכלול את הדברים הבאים:

• אלל דומיננטי.
  
• שני אללים רצסיביים.
• אלל דומיננטי ורססיבי עם שליטה לא שלמה.
• שני אללים קודניים.
• גן לא בא לידי ביטוי באופן מלא בגלל השפעת גנים אחרים.
• גנים באים לידי ביטוי באופן מלא אך עם חדירה חלקית בגלל גורמים סביבתיים.

כל האפשרויות הללו חלות על כל אחד מהגנים של תכונה שיש בה השפעות גנטיות מרובות. ניתן לתאר בפירוט את הפנוטיפ שנוצר, אך ההשפעות הגנטיות המדויקות לעיתים קרובות ברורות פחות.

בעוד הכללים של מנדל לירושת אללים הם בדרך כלל נכונים ואף עובדים ברמת האלל עבור תכונות עם מספר גנים, הכללים לירושה של שלם תכונות פוליגניות הם הרבה יותר מסובכים. תכונות פוליוגניות מושפעות מגורמים רבים המשפיעים על ביטוי גנים וחדירה.

דוגמאות אופייניות לבני אדם כוללות את הדברים הבאים:

• צבע עור: גנים רבים משפיעים על ייצורם של מלנין, הפיגמנט האחראי על עור כהה בבני אדם. גורמים סביבתיים כמו חשיפה לאור השמש משפיעים גם על צבע העור.
• צבע עיניים: שני גנים עיקריים אחראים לחושך ולגוון צבע העיניים, אך צבע העין האישי משתנה לפי חושך, צבע וטווח עקב השפעתם של גנים אחרים.
• צבע שיער: גנים של מלנין משפיעים גם על צבע השיער, אך גם חשיפה לאור השמש ולגיל.
• גוֹבַה: גובה הפרט נקבע על ידי גנים השולטים על צמיחת העצמות, גודל האיברים וצורת הגוף. תזונה משפיעה גם על הצמיחה, וגורמים אחרים כגון תרופות יכולים להשפיע על הגובה.

השונות בתכונות הפולוגניות מסייעת להסביר את ההבדלים העצומים בפנוטיפים שנמצאו באורגניזמים מתקדמים כולל בני אדם. במקום שגן יחיד יוליד תכונה ספציפית, המנגנונים המורכבים של תורשה פוליגנית כולל דומיננטיות שלמה הם שורש מגוון מאפיינים מגוון.