התוכנית לאורגניזמים חיים כלולה ב קוד גנטי נמצא בגרעיני התאים. מולקולות הסליל הכפולות של ה- DNA של הכרומוזומים מורכבות מהוראות מקודדות המאפשרות לתאים לייצר את החלבונים וחומרים אחרים הדרושים לכל החיים.
כאשר ה- DNA נפגע או שיש בו טעויות בקוד, התאים אינם יכולים לייצר חלק מהחומרים הדרושים, או שהם מייצרים סוג לא נכון, הגורמים להפרעות גנטיות, למחלות גנטיות או גנטיות מיוחדות תנאים.
להפרעות גנטיות כאלה יכולות להיות סיבות רבות.
מולקולות DNA יכול להיפגע מגורמים סביבתיים, או שהם יכולים להעתיק בצורה לא נכונה במהלך חלוקת התאים. חלק מהמצבים הגנטיים עוברים בתורשה בעוד שאחרים מתפתחים עקב גורמים פנימיים והשפעות מאורח החיים או מחשיפה לרעלים או לקרינה.
לפעמים הטעות היא זעירה כאשר רק אלמנט מקודד אחד אינו במקום, במקרים אחרים כרומוזומים שלמים עלולים להיות חסרים. בכל מקרה נוצרת הפרעה גנטית ספציפית או מחלה גנטית.
הגדרת הפרעה גנטית
הפרעה גנטית היא מצב לא תקין הנגרם על ידי שגיאה בקוד הגנטי. רצפי ה- DNA המרכיבים את הגנום של אורגניזם חייבים להיות נכונים לחלוטין, או שהתהליכים הביולוגיים המסתמכים על ההוראות המקודדות לא יפעלו כראוי. כמה טעויות אינן חשובות, אך כמה מהן גורמות למחלות הגנטיות הנפוצות ביותר, ורבות מהן יכולות להיות אחראיות על מצבים גנטיים נדירים.
תאים לעיתים קרובות בודקים שגיאות ב- DNA שלהם, במיוחד לפני שהם מתחלקים. משמעות אמצעי בטיחות אלה היא שאפילו ההפרעות הגנטיות הנפוצות ביותר הן נדירות יחסית, אך התרחשותם בקרב האוכלוסייה הכללית פירושה שבדיקות ה- DNA והיתירות אינן חֲסִין סִכּוּן.
הפרעות גנטיות הגורמות להפרעות גנטיות
הפרעה גנטית פירושה שכאשר קוראים את רצף ה- DNA המכיל את השגיאה, מתבצעות ההוראות הלא נכונות. אם התא מבין שיש בעיה, ייתכן שהחומר המקודד ברצפים כלל לא יוצר. אם קיימים כפילויות או קיימים כרומוזומים נוספים, עשוי להיות מיוצר חומר עודף.
הפרעות גנטיות אופייניות כוללות:
- נוקלאוטיד יחיד ברצף DNA עלול להיות חסר או שגוי.
- ניתן לשכפל נוקלאוטידים בודדים או רצפי DNA.
- חלקים ברצף DNA עשויים להיות חסרים.
- כרומוזומים עשויים להיות בצורה שגויה.
- כרומוזומים שלמים עשויים להיות חסרים.
- לאורגניזם יכול להיות כרומוזום נוסף.
כש גֵן משמש לתת הוראות לתאים כיצד לייצר תרכובת אורגנית נחוצה, א מנגנון תעתיק עושה העתק RNA של הגן. ה RNA העתק עוזב את הגרעין ומשתמש באברוני התא כמו ריבוזומים כדי לסנתז את התרכובת האורגנית.
כאשר יש שגיאה פשוטה, השגיאה עשויה להועתק, אך החומר הדרוש אינו מיוצר. אם חסר רצף או כרומוזום, ה- תַעֲתוּק מנגנון לא יכול למצוא את הרצף שהוא מחפש. אם יש כפילות או תוספת DNA, מנגנון התעתיק עשוי לייצר עותקים נוספים. בשני המקרים, ייצור לא תקין של חלבונים, הורמונים ואנזימים מוביל להפרעות גנטיות.
גורם לחריגות גנטיות
החריגות הגנטיות הגורמות להפרעות גנטיות נעות בין שגיאות גן יחיד כאשר רק גן אחד אינו תקין, למורכב, הפרעות רב-גורמיות שיש להם חריגות משפיעות רבות.
מחלות גנטיות מסוימות הינן הפרעות חד-גן הנגרמות על ידי טעות פשוטה בקוד הגנטי. הגורם למחלות אלה יכול לעיתים קרובות להתייחס לגן המקור, אך לגורמים אחרים מחלות גנטיות מורכבות כל כך עד שמציאת הדפוס המלא של חריגות גנטיות היא מאתגר.
הגורמים להפרעות גנטיות אלה כוללים:
- יְרוּשָׁה. חריגה גנטית עשויה לעבור מההורים לצאצאים.
- מוטציות גנים. שינוי ברצפי ה- DNA עשוי להתרחש באופן ספונטני במהלך חלוקת התאים או בגלל גורמים חיצוניים כגון תרופות או כימיקלים.
- נֵזֶק. רצפי DNA עשויים להיות משובשים על ידי גורמים סביבתיים כגון קרינה או רעלים.
- מיטוזה. ייתכן שכרומוזומים לא נפרדים כראוי, מה שגורם לרצפים חסרים או קטעי כרומוזום.
- מיוזה. במהלך ייצור תאי הזרע והביצה, הכרומוזומים מופצים בצורה לא אחידה, וכתוצאה מכך כרומוזומים נוספים או חסרים בביצית המופרית.
ניתן לחלק את הסיבות לחריגות גנטיות לשתי דרגות: פגמים תורשתיים ופגמים הנגרמים על ידי השפעות סביבתיות והתנהגותיות. זה האחרון יכול לכלול השפעות כמו זיהום או השפעות אורח חיים כמו עישון, שימוש בסמים ודיאטה. תופעות אלו יכולות להצטבר ככל שאורגניזם מתבגר.
המחלות הנפוצות ביותר
- תסמונת דאון. להפרעה הכרומוזומלית שלושה עותקים של כרומוזום 21, הנקראים טריזומיה 21. התוצאה היא נכות שכלית עם קפלים אופייניים סביב העיניים, ופנים שטוחות ועגולות יותר.
- סיסטיק פיברוזיס. המצב נובע מגן יחיד פגום, הגן CFTR בכרומוזום 7. הגן הפגום גורם לייצור הפרשות ריריות צמיגות יתר על המידה וגורם לבעיות בריאות.
- תסמונת קלינפלטר. התסמונת נובעת מכרומוזום X נוסף אצל גברים, המעניק כרומוזומי XXY. הפגם מביא לאשכים קטנים, פוריות ועיכובים התפתחותיים קלים.
- מחלת תאי מגל. מוטציות תורשתיות בגנים של המוגלובין גורמות לתאי דם בעלי צורה חרמשית צרה ולא בצורה העגולה הרגילה. המצב מביא לקוצר נשימה אך עלול גם לגרום להתנגדות למלריה.
- מחלת הנטינגטון. פגם כרומוזומלי בכרומוזום 4 מעורר דמנציה מוקדמת ומתקדמת.
- מומי לב ומחלות. המצב מורכב מקבוצת מחלות רב-פקטוריאליות שאולי קיבלה בירושה רכיבים גנטיים וכן השפעות סביבתיות ואורח חיים.
- תסמונת X שביר. רצפים כפולים בכרומוזום X גורמים ללקויות למידה.
- דַמֶמֶת. גנים פגומים תורשתיים בכרומוזום X מובילים למחסור בגורמי קרישה בדם. המופיליאקים עשויים להיות דימום מוגזם אפילו חתכים קלים.
רשימת הפרעות גנטיות נדירות
- גן לסרטן השד. מוטציות תורשתיות בגנים BRCA1 ו- BRCA2 משפיעות על ייצור חלבוני מדכאי הגידול ומגבירות את הסיכון לסרטן השד.
- תסמונת לארסן. מוטציה של הגן FLNB משפיעה על היווצרות קולגן ומביאה לגידול עצם לא תקין.
- אוסטאוגנזה אי שלמות. פגם בגן המייצר קולגן לעיתים עובר בתורשה ולעיתים מתפתח באופן ספונטני. זה גורם לעצמות שבירות.
- תסמונת פרוטאוס. מוטציה בגן AKT1 מייצרת יתר אנזימים של גורמי גדילה המובילים לשיעורי צמיחה גבוהים באופן חריג בעור, בעצמות וברקמות מסוימות.
- תסמונת מרפן. גן פגום תורשתי האחראי על ייצור הפיברילין גורם לרקמות חיבור לקויות המשפיעות על העיניים, העור, הלב, מערכת העצבים והריאות.
- תסמונת טרנר. כרומוזום X חסר או נעדר בחלקו אצל נשים מוביל להתפתחות מאפייני פנים מיוחדים, צמיחה נמוכה וסטריליות.
- מחלת טיי-זאקס. גן HEXA מוטציה האחראי על אנזים הקריטי להתפתחות המוח ותאי העצב גורם להידרדרות מתקדמת בתפקודי השליטה המנטאלית והשרירית.
- SCID (מחסור חמור בשילוב חמור). קבוצה של עד 13 גנים מוטציה משפיעה על התגובה החיסונית, מה שהופך אנשים הסובלים מההפרעה לרגישים לזיהומים.
ניתן לאבחן רבות מההפרעות הגנטיות, אך לא ניתן לטפל בהן מכיוון שתפקידי הגנים הבסיסיים אינם ידועים לחלוטין. כאשר הטיפול אפשרי, ניתן להחליף את החומרים האורגניים המופקים בדרך כלל על ידי הגנים הפגומים, והחולים יכולים לנהל חיים נורמליים יותר. התחום החדש יחסית של טיפול גנטי בוחן ומוסיף ברציפות מחקרים חדשים לטיפול מסוג זה.