כיצד מוטציה ב- DNA יכולה להשפיע על סינתזת החלבון?

ישנן מוטציות דנ"א שקטות ואין להן השפעה, אך אחרות משפיעות על חלבון, מולקולות חיוניות לכל החיים, המווסתים אם הגן פעיל או לא, מייצרים פחות או יותר חלבון או משנים סינתזת חלבון לְגַמרֵי. מוטציה היא שינוי ברצף ה- DNA שהביא בעקבות טעות שנעשתה בעת העתקת ה- DNA או באמצעות נזק כימי. אזורי הגנום, הנקראים בדרך כלל גנים, מספקים הוראות ליצירת מולקולות חלבון, המבצעות את רוב העבודות החשובות בתאים.

בתוך התאים, מגוון מנגנונים קובעים מתי מפעילים גן וכמה פעיל הוא יהיה. לעתים קרובות תהליך הפעלה זה מתרחש כאשר אזורי משפר ומקדמים בגן מוכרים על ידי חלבונים מווסתים השולטים בפעילות הגן הסמוך. מוטציה באזור משפר או מקדם עלולה לגרום לגן להיות פעיל יותר, כלומר ייוצר יותר חלבון. לחלופין, זה יכול לגרום לגן להשתתק ולכבות לגמרי.

מוטציה נקודתית היא החלפה של אות אחת - חילופי שני בסיסים, אדנין לציטוזין, למשל, במקום אחד במולקולת ה- DNA. מכיוון שרצף האותיות בגן קובע את רצף חומצות האמינו בחלבון שהוא מקודד, מוטציה נקודתית יכולה לשנות את רצף חומצות האמינו של החלבון שנוצר. לפעמים לשינוי ברצף חומצות האמינו של החלבון יכולות להיות תוצאות דרמטיות. לדוגמה, מחלת תאי מגל מתרחשת כאשר מוטציה של נקודה אחת בגן המקודד את מולקולת ההמוגלובין מביאה לתאי דם אדומים מעוותים.

לפעמים, שגיאות העתקה יכולות להוסיף או למחוק אותיות נוספות בקוד הגנטי. מכיוון שההכנסות והמחיקות הללו, הנקראות אינדלים, יכולות להפוך את החלבון המיוצר על ידי הגן לקצר או הרבה יותר ארוך, לטעויות אלו יכולה להיות השפעה משמעותית. לאינדלס השפעה דרמטית על מבנה החלבון ותפקודו. הכנסה או מחיקה של אות אחת יכולה לפעמים לגרום למוטציה של העברת מסגרות, בה משתנה כל רצף חומצות האמינו של החלבון שנוצר.

לפעמים שגיאות במהלך שכפול DNA יכולות לשכפל גן או אזור שלם של הגנום. סוג זה של שגיאה יכול לגרום לייצור יותר של חלבון, מכיוון שלאחר שכפול, ישנם שני גנים המקודדים אותו ולא אחד. שכפול גנים נראה חשוב באבולוציה, מכיוון שהעתק משוכפל של גן יכול לצבור מוטציות אחרות ואולי לבצע פונקציה שונה מזו של ההורה.