מה זה אלל?

מושג הגן הוא אולי הדבר הקריטי ביותר לתלמידים לביולוגיה מולקולרית. אפילו אנשים עם מעט חשיפה למדע יודעים בדרך כלל ש"גנטי "מתייחס לתכונות שאנשים נולדים עם ויכולים להעביר לצאצאיהם, גם אם אין להם שום ידיעה על המנגנון הבסיסי לכך. באותה מידה, מבוגר טיפוסי מודע לכך שילדים יורשים תכונות משני ההורים, וכי מכל סיבה שהיא, תכונות מסוימות "מנצחות" על אחרים.

כל מי שראה משפחה עם, למשל, אם בלונדינית, אב כהה, ארבעה שיער כהה וילדה בלונדינית אחת אוחז ברעיון אינטואיטיבי של כמה תכונות פיזיות, יהיו אלה כאלה שניכרים פיזית כמו צבע שיער או גובה או מאפיינים פחות ברורים כמו אלרגיות למזון או בעיות מטבוליות, נוטים יותר לשמור על נוכחות חזקה באוכלוסייה מאשר אחרים.

היישות המדעית המקשרת בין כל המושגים הללו יחד היא אלל. אלל אינו אלא סוג של גן, שבתורו הוא אורך של DNA, או חומצה דאוקסיריבונוקלאית, שמקודד מוצר חלבון מסוים בגופם של יצורים חיים. לבני אדם יש שני עותקים של כל כרומוזום ולכן יש להם שני אללים לכל גן, הנמצאים על חלקים תואמים של כרומוזומים תואמים. גילוי גנים, אללים ומנגנוני הירושה הכוללים והשלכותיהם על רפואה ומחקר מציעים תחום לימוד מרתק באמת לכל חובב מדע.

באמצע המאה העשרים, נזיר אירופי בשם גרגור מנדל היה עסוק בהקדיש את חייו לפיתוח הבנה כיצד תכונות עוברות מדור אחד של אורגניזמים לדור הבא. במשך מאות שנים גידלו החקלאים בעלי חיים וצמחים בדרכים אסטרטגיות, בכוונתם לייצר צאצאים בעלי מאפיינים מוערכים על סמך תכונות האורגניזמים ההורים. מכיוון שהאמצעים המדויקים שבהם הועבר מידע תורשתי מהורים לצאצאים לא היו ידועים, אלה היו מאמצים לא מדויקים במקרה הטוב.

מנדל התמקד בעבודתו בצמחי אפונה, הגיוניים מכיוון שזמן ייצור הצמחים הוא קצר, ולא היו חששות אתיים במשחק כפי שהיו אולי עם נבדקים מן החי. הממצא החשוב ביותר שלו בתחילה היה שאם הוא מגדל צמחים יחד שהיו להם בצורה ברורה מאפיינים שונים, אלה לא היו מעורבים בצאצאים אלא הופיעו שלמים או לא בכלל. בנוסף, כמה תכונות שהיו ניכרות בדור אחד אך לא ניכרו בדור הבא יכולות להופיע מחדש בדורות מאוחרים יותר.

לדוגמא, הפרחים הקשורים לצמחי אפונה הם לבנים או סגולים, ללא צבעי ביניים (כמו לבנדר או סגול) המופיעים בצאצאי צמחים אלה; במילים אחרות, צמחים אלה לא התנהגו כמו צבע או דיו. תצפית זו הייתה מנוגדת להשערה הרווחת של הקהילה הביולוגית באותה תקופה, שם הקונצנזוס העדיף איזושהי מיזוג בין דורות. בסך הכל, מנדל זיהה שבע תכונות שונות של צמחי אפונה שהתבטאו בדרכים בינאריות, ללא צורות ביניים: צבע פרח, צבע זרעים, צבע תרמיל, צורת תרמיל, צורת זרעים, מיקום פרח וגזע אורך.

מנדל זיהה שכדי ללמוד ככל יכולתו על ירושה, עליו להיות בטוח שצמחי האב היו גזעיים, גם אם הוא עדיין לא ידע איך זה קרה במולקולרית רָמָה. אז כשלמד את הגנטיקה של צבע הפרחים, הוא התחיל לבחור הורה אחד מתוך אצבע פרחים שהיתה לו ייצר רק פרחים סגולים במשך דורות רבים והשני מתוך אצווה שמקורה בדורות רבים של לבן בלבד פרחים. התוצאה הייתה משכנעת: כל צמחי הבת בדור הראשון (F1) היו סגולים.

גידול נוסף של צמחי F1 אלה ייצר דור F2 של פרחים שהיו סגולים ולבנים, אך ביחס של 3 ל -1. המסקנות הבלתי נמנעות היו שהגורם המייצר צבע סגול היה איכשהו דומיננטי ביחס לגורם המייצר צבע לבן, וגם שגורמים אלה יכולים להישאר סמויים אך עדיין לעבור לדורות הבאים ולהופיע שוב כאילו דבר לא היה קרה.

היחס בין 3 ל -1 פרח סגול לפרח לבן לבן של צמחי F2, שהחזיק בשש התכונות האחרות של צמח האפונה ב דגימות שמקורן בהורים גזעיים משכו את תשומת ליבו של מנדל בגלל ההשלכות של כך מערכת יחסים. ברור שזיווג של צמחים לבנים וצמחים סגולים למהדרין בוודאי ייצר צמחי בת שקיבלו רק את ה"פקטור "הסגול מהסגול. ההורה ורק ה"גורם "הלבן מההורה הלבן, ובתאוריה גורמים אלה בוודאי היו קיימים בכמויות שוות למרות שצמחי F1 כולם היו סָגוֹל.

הגורם הסגול היה דומיננטי בעליל, וניתן לכתוב אותו באות הגדולה P; הגורם הלבן נקרא רצסיבי, וניתן לייצגו באות הקטנה המקבילה p. כל אחד מהגורמים הללו התברר מאוחר יותר כאללים; הם פשוט שני זנים מאותו גן, והם מופיעים תמיד באותו מיקום פיזי. לדוגמא, הגן לצבע המעיל עשוי להיות בכרומוזום 11 של יצור נתון; המשמעות היא שבין אם קוד האלל לחום ובין אם הוא מקודד לשחור, ניתן למצוא אותו באופן מהימן על שני העותקים של הכרומוזום ה -11 שנושא על ידי היצור.

אם, אם כן, דור ה- F1 הכל סגול מכיל את הגורמים P ו- p (אחד על כל כרומוזום), כל ה"סוגים "של צמחים אלה יכולים להיות נכתב Pp. זיווג בין צמחים אלה, שהביא כאמור לשלושה צמחים סגולים לכל צמח לבן, יכול להניב את אלה שילובים:

PP, Pp, pP, pp

בפרופורציות שוות, אם ורק אם כל אלל הועבר לדור הבא באופן עצמאי, מצב שמנדל האמין שהוא סיפק מההופעה המחודשת של פרחים לבנים בדור F2. כשמסתכלים על צירופי אותיות אלה, ברור שרק כששני אללים רצסיביים מופיעים בשילוב (pp) מיוצרים פרחים לבנים; שלושה מכל ארבעה צמחי F2 החזיקו לפחות אלל P אחד והיו סגולים.

בכך מנדל היה בדרך לתהילה ולעושר (לא ממש; יצירתו הגיעה לשיאה בשנת 1866, אך לא פורסמה רק בשנת 1900, לאחר שעבר הלאה). אך ככל שהרעיון של אללים דומיננטיים ורססיביים היה פורץ דרך, היה צורך להפיק מידע חיוני יותר מהניסויים של מנדל.

הדיון לעיל מתמקד בצבע פרחים, אך הוא יכול היה להתמקד בכל אחת משש התכונות האחרות שמנדל זיהה כנובעות מאללים דומיננטיים ורססיביים. כאשר מנדל דימם צמחים טהורים לתכונה אחת (למשל, אחד ההורים היה זרעים מקומטים באופן בלעדי והשני היה עגול אך ורק זרעים), הופעתן של תכונות אחרות לא נשאה שום קשר מתמטי ליחס בין זרעים עגולים לקמטים לאחר מכן דורות.

כלומר, מנדל לא ראה שאפונה מקומטת נוטה פחות או יותר להיות קצרות, לבנות, או לשאת אף אחת מתכונות האפונה האחרות שהוא זיהה כ רצסיביות. זה נודע כעקרון של מבחר עצמאי, שפשוט פירושו שתכונות עוברות בתורשה עצמאית זו מזו. מדענים יודעים כיום שהדבר נובע מהאופן שבו כרומוזומים מסתדרים ומתנהגים אחרת במהלך ההתרבות, וזה תורם לשמירה החשובה על המגוון הגנטי.

עקרון ההפרדה דומה, אך קשור לדינמיקת ירושה בתוך תכונה ולא לדינמיקה בין תכונה. במילים פשוטות, לשני האללים שקיבלתם ירושה אין נאמנות זה לזה, ותהליך הרבייה אינו מעדיף אף אחד מהם. אם לחיה יש עיניים כהות בגלל נוכחותם של זוג אלל דומיננטי אחד ואלל רצסיבי אחד לגן זה (קוראים לזיווג הזה Dd), זה לא אומר שום דבר לגבי המקום בו כל אחד מהאללים האלה יסתיים בהמשך דוֹר.

אלל D עשוי להיות מועבר לחיה תינוקת מסוימת, או אולי לא, ובדומה לאל d. המונח אלל דומיננטי מבלבל לפעמים אנשים בהקשר זה, מכיוון שנראה שהמילה מרמזת על כוח רבייה גדול יותר, אפילו סוג של רצון מודע. למעשה, היבט זה של האבולוציה הוא עיוור כמו כל אחר, ו"דומיננטי "מתייחס רק לאילו תכונות אנו רואים במקרה בעולם, ולא למה ש"הוסמך".

אלל, שוב, הוא פשוט צורה משתנה של גן. כמתואר לעיל, רוב האללים מגיעים בשתי צורות, אחת מהן דומיננטית על פני השנייה. שמירה על כך בחוזקה עוזרת להימנע מלהשתכשך למים בוציים כשמדובר במיצוק מושגים אלה במוחך. אולם, דוגמה לא ביולוגית לעקרונות הנ"ל עשויה להוסיף בהירות למושגים שהוצגו כאן.

דמיין את הפרטים החשובים שחייך מיוצגים על ידי המקבילה לחוט ארוך של DNA. חלק מהחוט הזה מוגדר ל"עבודה ", לחלק אחר ל"רכב", לחלק אחר ל"חיית מחמד "וכן הלאה. תאר לעצמך למען הפשטות (ולצורך נאמנות לאנלוגיית ה"די.אן.איי ") שתוכל לקבל רק אחת משתי עבודות: מנהל או עובד. אתה יכול לקבל רק אחד משני סוגי הרכב: מכונית קומפקטית או רכב שטח.

אתה יכול לאהוב אחד משני ז'אנרים קולנועיים: קומדיה או אימה. במינוח הגנטיקה, פירוש הדבר שישנם גנים ל"רכב "," סרט "ו"עבודה" ב"דנ"א "המתארים את יסודות הקיום היומיומי שלך. האללים יהיו הבחירות הספציפיות בכל מיקום "גן". היית מקבל "אלל" אחד מאמך ואחד מאביך, ובכל מקרה, אם אתה פצוע עם אחד מכל "אללים" ל"גן "נתון, אחד מהם יסווה לחלוטין את נוכחותו של אַחֵר.

לדוגמא, נניח כי נהיגה במכונית קומפקטית הייתה דומיננטית ביחס לנהיגה ברכב שטח. אם היית יורש שני עותקים של "האלל" הקומפקטי, היית נוהג במכונית קומפקטית, ואם היית יורש במקום שני "אללים" לרכבי שטח, היית נוהג ברכב ספורטיבי. אבל אם ירשתם אחד מכל סוג, הייתם נוהגים במכונית קומפקטית. שים לב שכדי להרחיב את האנלוגיה כראוי, יש להדגיש כי אחד מכל אללים לא יכול לגרום להעדפה להיברידי של מכונית קומפקטית ורכב שטח, כמו מיני SUV; אללים מביאים לידי ביטוי שלם של התכונות שהם קשורים אליהם או שהם שותקים לחלוטין. (זה לא תמיד נכון בטבע; למעשה, תכונות שנקבעו על ידי זוג אללים יחיד הן למעשה נדירות. אבל הנושא של שליטה לא שלמה הוא מעבר לתחום החקר הזה; עיין במשאבים להמשך למידה בתחום זה.)

דבר חשוב נוסף שיש לזכור הוא שבאופן כללי, אללים הנוגעים לגן נתון עוברים בירושה ללא תלות באללים הנוגעים לגנים אחרים. לפיכך, בדגם זה, סוג המכונית שאתה מעדיף לנהוג בה בשל גנטיקה אינו קשור לקו עבודתך או לטעמך בסרטים. זה נובע מהעקרון של מבחר עצמאי.