כיצד גנוטיפ ופנוטיפ משפיעים על מראהך?

גנוטיפ ופנוטיפ, אם כי אולי נשמע קצת כמו אחים מצוירים, הם מושגים מרכזיים בגנטיקה בסיסית. הם קשורים באותה דרך בסיסית כמו "שרטוט" ו"בניין "או" מתכון "ו"ארוחה": אספקת הגנוטיפ של אורגניזם הוראות ספציפיות לביצוע עבודת הרכבה כלשהי, ואילו הפנוטיפ שלה מייצג את התוצאות הגלויות והמוחשיות של זה עבודת הרכבה.

כדי להבין כיצד קשורים הגנוטיפים והפנוטיפים של תכונות אנושיות, סקירה בסיסית של דפוסי הירושה ברמה המולקולרית היא בסדר.

כל טיול שלם אף על פי שעולם הגנטיקה המודרנית מתחיל עם גרגור מנדל, הנזיר שהניסויים העמודים שלו מתרבים צמחי אפונה במאה ה -19 סללו את הדרך להבנת המשמעת עוד לפני שמישהו ידע איזה DNA או בכלל גנים היו. מנדל גידל צמחים בעלי פנוטיפים שונים זה לזה עד שרק צמחים שנראו זהים ביחס לתכונות ספציפיות היו ייצר - למשל, הוא יצר "משפחה" של צמחים שכולם היו תרמילים עגולים צהובים, ו"משפחה "אחרת שכולם היו ירוקים תרמילים מקומטים. הוא הניח כי צמחים זהים פנוטיפיים במשפחות אלה חייבים להיות בעלי אותו הרכב מולקולרי ביחס לחומר הגנטי שלהם.

כאשר הזדווג בין שורות הצמחים הללו זה לזה, הבחין כי תכונות מסוימות היו נפוצות יותר מאחרות לאחר מספר דורות, וכי לא תתרחש מיזוג בין תכונות מסוימות. מנדל הבין שתכונות מסוימות יסוו את נוכחותם של אחרים אך לא יחסלו אותם מכיוון שהם יכולים להופיע לדורות הבאים, וכי הדבר קשור לריאנטים של החומר שהפיק תכונה נתונה (למשל, גבוה לעומת. צמחים קצרים) המכונים כיום

לייצג אללים דומיננטיים ורססיביים באופן סמלי, וכך ליצור מערכת לקישור פנוטיפים וגנוטיפים, מקצים גנטיקאים. אללים לתכונה נתונה באות, כאשר האלל הדומיננטי מיוצג באות גדולה והאלל הרצסיבי מקבל אות קטנה מִכְתָב. כך שאם צמחי אפונה גבוהים הוכיחו שהם דומיננטיים על פני צמחים קצרים, האות "T" יכולה לייצג את האלל לגובהו ו- "t" את האלל לקיצור. לכל צמח שני אללים לתכונת הגובה, אחד מכל צמח הורה; אם קיים "T" יחיד, הצמח יגדל, אך שני אללים "t" חייבים להיות נוכחים כדי שהצמח יישאר קצר.

לפיכך ארבעת הגנוטיפים האפשריים עבור צמח זה הם TT, tT, Tt ו- tt; הפנוטיפ לשלושת הראשונים הוא "גבוה", ואילו הפנוטיפ לשילוב האחרון הוא "קצר". חשוב לציין, כפי שאתה יכול לראות, גבוה במיוחד צמחים יכולים לתרום לקוצר בדורות מאוחרים יותר על ידי העברת אלל "t" שהוסווה במקרה של חייו על ידי "T" אלל. פנוטיפים וגנוטיפים של תכונות אנושיות עובדים באותה דרך חיונית.

אנמיה מגלית היא מחלה של כדוריות דם אדומות בבני אדם בה המצב הפרוע נובע מהגנוטיפ הרצסיבי. האלל לתא דם אדום מעוצב בדרך כלל מתויג בכינוי "A", וכי עבור הסוג הפגום הנוטה להיתקע בנימים ואינו יכול לשאת חמצן כהלכה. "א." הגנוטיפים AA, Aa ו- AA אינם גורמים לבעיות קליניות, אך גנוטיפים Aa ו- A נחשבים ל"נשאים "של מחלה, ואילו הגנוטיפ aa גורם לתאי מגל. אֲנֶמִיָה. הסימפטומים של גנוטיפ aa כוללים אנמיה (ספירת תאי דם אדומים נמוכה), זיהומים תכופים, כאבי חזה ובעיות בטחול. ניתן לנהל את המחלה אך לא לרפא אותה. אנשים עם הפנוטיפ aa, אם יהיו להם ילדים, יכולים רק להעביר את האלל המזיק לכך תכונה של תאי דם אדומים, כלומר שכל צאצא יהיה נשא או שיש לו מגל מוחלט מַחֲלָה.