מתי עוברת מוטציה במולקולת DNA לצאצאים?

התהליך הטבעי של העתקת DNA בתאים אנושיים הוא מדויק מאוד, אך טעויות אכן קורות. האומדנים של שיעור המוטציות משתנים, אך מחקר שנערך בשנת 2011 מצא כי על כל 85 מיליון נוקלאוטידים המורכבים ב- DNA במהלך ייצור זרע או ביצית אנושית, אחת תהיה טעות: מוטציה. הנתון נוגע למוטציות בייצור זרע ותאי ביציות מכיוון שרק מוטציות בתאים ספציפיים אלו מועברות לדור הבא.

TL; DR (ארוך מדי; לא קרא)

מוטציות מועברות לצאצאים רק כאשר הם מתרחשים ב- DNA של תאי נבט, שהם התאים שיוצרים זרע או ביצית. הסוג האחר של תאים, תאים סומטיים, הם שאר התאים בגוף, ומוטציות המתרחשות בתאים אלה אינן עוברות לצאצאים. על כל 85 מיליון נוקלאוטידים המורכבים ב- DNA במהלך ייצור זרע או ביציות אנושיים, אחד מהם יהיה מוטציה. מכיוון שאורכו של הגנום ההומני הוא 6 מיליארד נוקלאוטידים, זה עדיין מצטבר לעשרות מוטציות לדור, אך רובן אינן משמעותיות מספיק בכדי לזיהוי.

מוטציות מסוימות כל כך חמורות שהעובר או העובר לא הופכים אותו למונח; במקרה זה, המוטציה לא הועברה. במקרים אחרים החיים קיימים עם המוטציה, אך איכות החיים של הצאצאים סובלת. אם לתא נבט יש מוטציה ב- DNA שלו, עדיין לא סביר להעביר את הזרע או הביצית שהוא יוצר לצאצאים. המוטציה תורש רק אם היא התרחשה על כרומוזום בתא הזרע או בתא הביציות מתוך רבים שמתאחדים בסופו של דבר ליצירת זיגוטה.

תאי גוף האדם מתחלקים לשתי קטגוריות רחבות: תאי נבט ותאים סומטיים. תאי נבט מייצרים זרע וביציות; כל שאר רקמות הגוף הן תאים סומטיים. מוטציה של תאים סומטיים באורגניזם מועברת לתאי בת באורגניזם. אך סוג זה של מוטציות אינו משפיע על הדורות הבאים מכיוון שרק גנים הנישאים על ידי זרע או ביצית יכולים להפוך לחלק מהחומר הגנטי של הצאצאים. לעומת זאת, מוטציה בתא נבט לא תשפיע על הגוף, אלא תשפיע על כל צאצא מהזרע או מהביציות שתא הנבט יוצר.

ילדים בדרך כלל יורשים מהוריהם כמה מוטציות. שיעור המוטציות הממוצע של 1 מכל 85 מיליון נוקליאוטידים או אותיות קוד גנטי במהלך ייצור זרע או ביציות עשוי להישמע נמוך. עם זאת, הקוד הגנטי האנושי הוא באורך של 6 מיליארד אותיות. שיעור מוטציות זה מצטבר לעשרות מוטציות לדור, אם כי לרבים ממוטציות אלו אין השפעה ניתנת לזיהוי. באופן כללי, מדענים חושבים ש- DNA של תאי זרע נושא יותר מוטציות מאשר דנ"א של תאי ביציות מכיוון שנשים נולדות עם כולן את הביציות שיהיו להם אי פעם, אבל גברים מייצרים זרע חדש ברציפות לאורך חייהם, ומאפשרים טעויות נוספות עם זְמַן.

לפעמים, מוטציה כל כך קשה שהיא קטלנית; עובר הנושא מוטציה מסוג זה לעולם אינו מגיע לטווח מלא. הפלות רבות, למשל, נגרמות על ידי מוטציות חמורות או סידורים כרומוזומליים המונעים מהעובר להתפתח כרגיל. במקרים אלה, למרות שמוטציה התרחשה בתא נבט, היא לא עוברת לצאצאים מכיוון שהצאצא לא נולד. במקרים אחרים, מוטציות גורמות למומים מולדים שאמנם אינם קטלניים, אך הם חמורים ועלולים לזרוע הרס באיכות חיי הצאצאים.

תהליך חלוקת התאים שיוצר תאי זרע וביציות הוא מסובך. לא יהיה נכון להניח שכל המוטציות המתרחשות בתא נבט כלשהו תורשנה. תא הזרע או הביציות הספציפיים הנושאים מוטציה צריכים להילחם בסיכויים גדולים בין המספרים הגדולים של הזרע והביציות לפני שהוא יכול להפוך לחלק מאורגניזם חדש. המוטציה תועבר רק אם היא התרחשה על כרומוזום בתא הזרע או בתא הביציות שמתאחדות ליצירת זיגוטה.