היתרונות והחסרונות של מוטציה

מוטציות יומיומיות רחוקות מלהיות חומר של מותחני מדע בדיוני רומנטיים כמו מוטציות של אקס-מן, והן אחת התעלומות המרתקות ביותר בטבע. מוטציות אחראיות למגוון החיים על פני כדור הארץ - כולל קיומם של בני אדם. הם מילאו תפקיד חיוני בעברנו, בהווה ובעתידנו. עם זאת, בעוד שתולדות החיים על פני כדור הארץ היו תלויים במוטציות מועילות, אך לרובם אין השפעה חיובית.

מוטציות הן "שינוי קבוע ברצף ה- DNA". מוטציות נגרמות על ידי חיצוני (אקסוגני), אנדוגני (יליד) גורמים ו"שגיאות במכונות סלולריות ". גורמים חיצוניים כוללים גורמים סביבתיים כמו אור שמש, קרינה או לעשן. דוגמה לגורמים שאינם אקסוגניים היא העובדה כי שגיאות במהלך שכפול DNA יכולות לגרום לשינויים גנטיים וכך גם לתוצרי לוואי רעילים של חילוף החומרים בתאים.

מוטציות אפשרו לבני אדם להסתגל לסביבתם. למשל, סובלנות ללקטוז היא מוטציה חיצונית ספציפית שהייתה יתרון בחברות שגידלו פרות ועזים. מוטציות היו אחראיות על עמידות לאנטיביוטיקה בחיידקים, עמידות מגל נגד מלריה, וחסינות ל- HIV, בין היתר. מוטציה גנטית נדירה המובילה לקוצר גובה יוצא דופן הוכיחה את עצמה כיתרון לקהילה אקוודורית מסוימת. הרדיו הציבורי הלאומי (NPR) ג'ון המילטון כותב כיצד הקהילה האקוודורית עם המוטציה הנדירה הנדירה המכונה תסמונת לרון מוגנת מפני סרטן וסוכרת.

בשנת 2008 הצהיר פרופסור אייברג מהמחלקה לביולוגיה תאית ומולקולרית, "במקור, לכולנו היו עיניים חומות אבל מוטציה גנטית המשפיעה על הגן OCA2 בכרומוזומים שלנו הביאה ליצירת 'מתג', שממש 'כיבה' את יכולת לייצר עיניים חומות. ” הוא מסביר כי דברים כמו "צבע שיער, התקרחות, נמשים ונקודות יופי" נוצרים על ידי מוטציות.

ככל שמוטציות עזרו לבני אדם, מוטציות הן גם הגורם למחלות מסוימות. למשל, E! חדשות המדע 2008 מסביר כיצד מוטציה מסוימת שכיחה יחסית בתת היבשת ההודית מביאה אנשים ללקות במחלות לב. מחלות רבות אחרות, כמו סרטן, סוכרת ואסטמה, קשורות למוטציות גנטיות.

הפרעה גנטית היא מחלה הנגרמת על ידי חריגה ב- DNA של הפרט. חריגות יכולות לנוע בין מוטציה קטנה בגן יחיד לתוספת או חיסור של כל הכרומוזום או מכלול הכרומוזומים. " אי הפרדה היא אחד הסוגים הנפוצים ביותר של מוטציות. תסמונת דאון היא הפרעה שאינה מנותקת והפרעה גנטית נפוצה שיש לה השלכות אחרות כמו עיכובים התפתחותיים.