מוצלב כרומוזומלי, הנקרא גם מוצלב גנטי, הוא תהליך נורמלי שבו גנים משלב מחדש. הרקומבינציה מגבירה את השונות הגנטית על ידי שילוב מחדש כדי לייצר תכונות שונות.
TL; DR (ארוך מדי; לא קרא)
הפרעות גנים הן מדד לעצמאותן של הצלבות זו מזו. אם מוצלב באזור אחד משפיע על מוצלב באזור אחר, אינטראקציה זו נקראת הפרעה. הפרעה = 1 - c.o.c., כאשר c.o.c. הוא מקדם הצירוף המקרים (c.o.c.)
לבני אדם 23 כרומוזומים. במהלך מיוזה, תא אחד מתחלק פעמיים ליצירת ארבעה תאי בת. לארבעת תאי הבת הללו יש מחצית ממספר הכרומוזומים של תא האם. לאחר מכן הם יכולים להצטרף למחצית כרומוזומלית נוספת מהביצה או מהזרע כדי להפוך לזוג שלם.
לפעמים שני החלקים הללו לא נשארים ביחד. אם החלקים נשברים, הם יכולים ואז להצטרף לחתיכה שבורה אחרת. שני העותקים הגנטיים המורכבים מחדש נקראים כרומטידים. בעיות כמו תסמונת דאון או הפרעות גנטיות אחרות יכולות להיגרם כאשר גנים משתלבים בצורה לא נכונה.
רוב הצלבות מתרחשות כרגיל. לעיתים מתרחש מוצלב כפול. זה כאשר הכרומטידים מתחברים יחד בשתי נקודות במקום אחת. בנקודת המגע השנייה הכרומטידים יכולים להפריד שוב ולהחליף מידע גנטי.
הפרעות גנים הן מדד לעצמאותן של הצלבות זו מזו. במילים אחרות, מכיוון שאתה יודע שאכן מתרחשים הצלבות כפולות, עליך לענות על השאלה האם הצלבות באזורי כרומוזום סמוכים אינן תלויות או לא. אם הם אינם עצמאיים, פירוש הדבר שהצלבה באזור אחד משפיעה על הסבירות שיהיה מוצלב באזור סמוך. אם מוצלב באזור אחד משפיע על מוצלב באזור אחר, אינטראקציה זו נקראת הפרעה.
כיצד לחשב הפרעות
כאשר בוחנים כיצד לחשב הפרעה, הצעד הראשון הוא חישוב מקדם הצירוף המקרים (c.o.c.). בית הספר c.o.c. בתורו תלוי בסבירות ההצלבה הכפולה, הנקראת ערך תדר מוצלב, המכונה גם "תדירות של רקומביננטים כפולים".
מקדם צירוף המקרים הוא היחס בין הנצפים לרקומביננטים הכפולים.
מקדם צירוף מקרים = תדירות שנצפתה רקומביננטים כפולים / תדירות רקומביננטים כפולה צפויה
המספר הצפוי של רקומביננטים כפולים במדגם של שני אזורים עצמאיים שווה לתוצר של תדרים רקומביננטים באזורים הסמוכים.
הפרעות מוגדרות אז כדלקמן:
הפרעה = 1 - c.o.c.
הפרעה מספרת לך עד כמה קרוסאובר באחד מאזורי ה- DNA מפריע להיווצרות קרוסאובר באזור השני.
אם הפרעה היא אפס, פירוש הדבר שההצלבות הכפולות מתרחשות כצפוי וכי מוצלב באזור אחד מתרחש ללא תלות במצלבה באזור סמוך.
אם הפרעה היא 1, המשמעות היא שההפרעה הושלמה ושלא מוצלב כפול נצפה מכיוון שהצלבה באזור אחד מבטלת את הסבירות להצלבה בסמוך אזור.
בדרך כלל, הנתונים שלך יציגו הפרעה בין 0 ל -1. ערכים הגבוהים מאפס, אך מתחת לאחד מצביעים על הפרעה.