כיצד לקבוע גנוטיפים

המונח גנוטיפ מתייחס להרכב הגנטי המלא של אורגניזם. הוא משמש גם לתיאור הווריאציות השונות של גן, המכונה אללים. לבני אדם יש שני אללים לכל עמדה גנטית, או לוקוס. יחדיו, כל זוג אללים נחשב לגנוטיפ ספציפי.

הכרת הגנוטיפ או דוגמה לגנוטיפ של אדם יכול להיות חשוב להבנת הביטוי הגנטי, לאבחון מחלות, למידה על מוטציות גנטיות ועוד.

נתחיל בהגדרה ספציפית של גנוטיפ. גנוטיפ של יחידים הוא המידע הגנטי התורשתי שיש לאותו אדם. זה מתייחס לגנים שלך, ל- DNA, לאללים וכו 'במילה אחת הכוללת. דוגמה תהיה לתאר את גנוטיפ הצבעים של הפרח כ- RR (כלומר יש להם שני אללים "אדומים", RR, לפי צבעם) או Rr (אלל "אדום" אחד, R, ואלל "ורוד" אחד, r, לצבע) .

לעומת זאת הפנוטיפ שלך הוא מה שמראה פיזית ואינדיבידואלית שנקבעת על ידי הגנוטיפ שיש להם. בעוד ששני אנשים יכולים להיות בעלי אותו פנוטיפ, הם יכולים להיות בעלי גנוטיפים שונים לחלוטין. בעקבות דוגמת הפרחים מקודם, פרחי RR וגם Rr נראים אדומים מכיוון שאדום דומיננטי על ורוד. עם זאת, הם נבדלים בגנוטיפ שלהם מכיוון שאחד הוא הומוזיגוטי (RR) ואחד הוא הטרוזיגוט (Rr).

קרא עוד על ההגדרה, אללים ודוגמאות לגנוטיפים.

כיכר פונאט היא אחת הדרכים הפשוטות ביותר לקביעת גנוטיפ. הריבוע הוא למעשה מיני טבלה המשמשת לקביעת הגנוטיפ הפוטנציאלי לצאצאים ביחס לתכונה מסוימת.

כדי ליצור ריבוע Punnett, כתוב את כל האללים האפשריים על פני החלק העליון של הריבוע עבור הורה אחד ואת כל האללים האפשריים עבור ההורה השני בצד שמאל. כל אלל שברשימה יהפוך לטור, עבור אללים עליונים, או שורה, עבור אללים בצד שמאל, בתוך הריבוע. הריבוע מתמלא כשאתה רושם אללים מלמעלה בעמודות שלהם ואז רשמו אללים מהצד בשורות שלהם בהתאמה, ויצרו ריבוע מלא בפוטנציאל גנוטיפים.

דוגמא לגנוטיפ המשתמשת בכיכר פונטה היא ניסויי האפונה הקלאסיים שביצע גרגור מנדל. בדוק דוגמאות ספציפיות לגנוטיפ ו ריבועים של פאנט כאן.

פיתוח בשנות השמונים, תגובת שרשרת פולימראז (PCR) מייצרת מעמד ספציפי של DNA המבוסס על גדיל תבנית. בנוסף לגדיל תבנית, פולימראז דנ"א, נוקלאוטידים וחתיכות קצרות של דנ"א חד גדילי נחוצים לתגובת PCR.

בשלב מסוים, תגובת ה- PCR מתחילה ליצור עותקים באופן אקספוננציאלי, ורק בשלב זה ניתן לקבוע את הכמות המקורית של רצף היעד במדגם. השיטה משמשת למטרות רצף, שיבוט והנדסה גנטית.

קרא עוד על ההבדלים בין שיבוט PCR.

משתמשים בחלון הכלאה כדי לקבוע אם מאפיין פיזי נובע מגנוטיפ. התהליך מתחיל עם העיכול המלא של ה- DNA לניתוח ואחריו העברתו לקרום סינון. לאחר מכן מוסיפים את הגשוש למסנן ומותר לו להיקשר לרצף יעד.

לאחר כ- 24 שעות, מכבסים את המסנן כדי להסיר כל בדיקה שאינה קשורה. ניתן להשתמש במבחן הכלאה גם כדי לקבוע את יעילותו של תהליך שיבוט או לגלות את מספר העותקים של גן ספציפי.

פרויקט הגנום האנושי הוביל לפיתוח מספר כלי רצף רב עוצמה של DNA. בנוסף לפענוח הגנום השלם של הומו ספיינס, כלים אלה אפשרו למדענים לרצף את הגנום השלם של אורגניזמים רבים אחרים, כולל עכברים, חולדות ואורז. כלי רצף משוכלל מאפשרים לגנטיקאים של ימינו להשוות ולבצע מניפולציות בכמויות גדולות של DNA במהירות ובזול.

זה יאפשר קביעת תפקיד הגנטיקה ברגישות למחלות, התגובה הגנטית של אורגניזמים ל גירויים סביבתיים והתחקות אחר התפתחות תכונה או מין, על פי המחקר הלאומי לגנום אנושי מכון.