Occhi castani, occhi azzurri, capelli scuri, capelli chiari, molto alti o estremamente corti: le caratteristiche osservabili che rendono gli esseri umani unici l'uno dall'altro derivano da geni, che sono segmenti di DNA che codificano per specifici tratti.
TL; DR (troppo lungo; non ho letto)
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Il DNA contiene quattro basi chimiche che si accoppiano per formare la doppia elica del DNA: adenina con timina e guanina con citosina. La sequenza di queste basi in ciascun gene, o sezione di DNA che codifica per una proteina, è responsabile della maggior parte delle variazioni tra gli esseri umani. I genetisti chiamano "alleli" le variazioni degli stessi geni.
Cos'è il DNA?
Il nucleo di quasi tutte le cellule del corpo umano contiene il progetto genetico di quell'essere umano. Questo acido desossiribonucleico, o DNA, contiene geni. Poiché il DNA contiene quattro basi chimiche che si accoppiano in un modo molto specifico lungo una spina dorsale di molecole di zucchero e fosfato, il DNA sembra una scala a spirale, o doppia elica. Le basi adenina e timina si accoppiano sempre insieme e le basi guanina e citosina si accoppiano sempre insieme. Gli scienziati fanno spesso riferimento a queste basi usando solo le loro prime iniziali: A, T, G e C.
Che cos'è un gene?
L'ordine delle basi in un filamento di DNA è molto importante. Questa sequenza istruisce il macchinario della cellula nella costruzione delle proteine e i segmenti del DNA che codificano per le proteine sono chiamati geni. Mentre gli esseri umani ricevono una copia di ciascun gene da ciascun genitore, risultando in due copie di ciascun gene per umano, una proporzione sorprendentemente piccola di questi geni è unica per l'individuo. In effetti, più del 99 percento dei geni umani sono esattamente gli stessi per ogni essere umano sulla terra. I geni rimanenti, che rappresentano meno dell'1% di tutti i geni, variano leggermente tra gli individui e questi alleli sono responsabili delle differenze osservabili tra le persone. Alcuni geni sono molto piccoli e contengono solo poche centinaia di basi del DNA, mentre altri geni più grandi contengono molte, molte più basi: oltre due milioni di basi per i geni più grandi.
Dal DNA alle proteine
Uno dei principi più importanti della scienza è il "dogma centrale della biologia molecolare", che descrive il modo in cui la cellula trascrive il DNA in RNA e poi traduce quell'RNA in proteine. Durante la trascrizione, il DNA si apre in modo che la cellula possa produrre un filamento complementare di RNA messaggero o mRNA. Questo mRNA viaggia dal nucleo al citoplasma della cellula dove il ribosoma legge l'mRNA e costruisce una proteina. Ogni set di tre basi, chiamato codone, codifica un amminoacido. Questi amminoacidi si uniscono in lunghe catene chiamate polipeptidi. Una volta piegate, queste diventano proteine e svolgono ruoli vitali nella struttura, funzione e regolazione del corpo umano. Questo è il motivo per cui un gene può essere descritto come una sezione di DNA che codifica per una proteina.