Il DNA in ciascuna delle tue cellule è lungo 3,4 miliardi di paia di basi. Ogni volta che una delle tue cellule si divide, ognuno di quei 3,4 miliardi di paia di basi deve essere replicato. Ciò lascia molto spazio agli errori, ma ci sono meccanismi di correzione incorporati che rendono gli errori improbabili. Tuttavia, a volte il caso porta a errori e talvolta anche i rischi ambientali possono causare mutazioni. Le mutazioni possono essere classificate in diversi modi: la loro dimensione, la loro forma specifica o il loro effetto, per esempio.
Errori
Il libro più lungo del mondo, secondo il Guinness World Records, è "Remembrance of Things Past" di Marcel Proust. Ha 9.609.000 caratteri. Le tue possibilità di copiare perfettamente quel libro sono piuttosto basse. Ora immagina di copiarlo più di 350 volte senza errori. È paragonabile a ciò che le tue cellule devono fare ogni volta che si dividono e le tue cellule si sono divise trilioni di volte. Non c'è da meravigliarsi se gli errori accadono qua e là, per caso. Alcune sostanze chimiche aumentano le possibilità di errore, così come l'esposizione a radiazioni ionizzanti come i raggi X.
Gli errori nella copiatura del DNA sono chiamati mutazioni. Le mutazioni possono essere classificate in molti modi diversi. Le mutazioni delle cellule somatiche, ad esempio, sono quelle che si verificano ovunque nelle cellule della maggior parte dei tessuti e degli organi. Le mutazioni della linea germinale provocano errori negli spermatozoi o nelle cellule uovo.
Il codice genetico e la sostituzione
Il DNA è costituito da una lunga serie di unità chiamate basi, solitamente indicate con le lettere T, G, C e A. L'ordine delle basi porta le informazioni nel DNA, informazioni che controllano la struttura delle proteine nel tuo corpo. Il codice per la costruzione delle proteine è in sequenze di 3 basi chiamate codoni.
Un tipo di mutazione è una sostituzione. È allora che quella che dovrebbe essere una base - diciamo, una C - viene costruita invece come un'altra base - diciamo, una T. Le sostituzioni possono avere tre conseguenze. Se una sostituzione non fa differenza, si chiama mutazione silenziosa. Se una sostituzione cambia l'aminoacido in una proteina è una mutazione missenso. Se una sostituzione rovina le cose così male che la proteina non può essere costruita, è una mutazione senza senso.
Inserzioni e cancellazioni
A volte il meccanismo molecolare replicante introduce un nodo nel DNA. Quando viene eseguita una copia, può essere inserita una base aggiuntiva oppure può saltarne una. Quelle sono chiamate, rispettivamente, mutazioni di inserzione e di delezione. Inserzioni ed eliminazioni possono causare un frameshift. Questo è quando il codice a 3 basi "si sposta", facendo sembrare che ogni codone successivo inizi con la seconda o la terza base, invece di iniziare con la prima. I frameshift di solito cambiano almeno diversi amminoacidi e introducono un "segnale di arresto" prematuro al processo di sintesi proteica, quindi è probabile che producano mutazioni senza senso.
Grandi errori
Sostituzioni, inserzioni e delezioni sono tutti esempi di mutazioni puntiformi, errori introdotti in una singola posizione su una molecola di DNA. A volte gli errori possono essere molto più grandi. Le mutazioni cromosomiche, chiamate anche mutazioni grossolane o a livello di gene, comportano errori che spostano intere sezioni di una molecola di DNA. Le traslocazioni sono spostamenti nella posizione di un pezzo di DNA. Le inversioni sono il risultato del "ribaltamento" di una sezione di DNA. Le duplicazioni consistono in una copia extra di un gene che si fa strada in una molecola di DNA. Sebbene questi errori sembrino seri, non sono sempre dannosi. Senza mutazione, l'evoluzione non avrebbe prodotto la grande varietà di vita che abita la Terra: l'unico organismo vivente potrebbe essere una specie di microbo.