Dominanza incompleta: definizione, spiegazione ed esempio

Gli organismi avanzati come gli animali ricevono due set di geni con un set da ciascun genitore. Mentre il generale codice genetico è lo stesso, i genitori hanno spesso versioni diverse dello stesso gene. Di conseguenza, il codice genetico ereditato può contenere copie delle due versioni; uno può essere dominante mentre l'altro può essere recessivo.

Quando un singolo gene produce un particolare tratto in un organismo, eredità mendeliana si applicano le regole. Furono proposti per la prima volta dal monaco austriaco Gregor Mendel nel 19° secolo e dettaglia come i singoli geni vengono ereditati con poche semplici regole. Mendel ha lavorato con piante di pisello e ha definito alleli dominanti e recessivi.

Tuttavia, la maggior parte delle caratteristiche dell'organismo non sono prodotte da un singolo gene. Invece, molti geni influenzano una caratteristica e alcuni geni influenzano diversi tratti dell'organismo. Poiché le semplici regole di Mendel non si applicano in questi casi, eredità non mendeliana

Il lavoro di Gregor Mendel con le piante di pisello si è concentrato su tratti osservabili come il colore dei fiori e la forma del baccello. Mendel cercò di determinare quali geni producessero fiori viola e bianchi e altri tratti delle piante di pisello. Scelse tratti che erano per lo più causati da un singolo gene; di conseguenza, è stato in grado di spiegare l'ereditarietà in termini semplici.

Le sue principali conclusioni furono le seguenti:

• Ogni organismo ha due versioni di un gene.
• I genitori contribuiscono ciascuno con una versione.
• Se le due versioni coincidono, l'organismo mostrerà il tratto corrispondente.
• Se le due versioni sono diverse, l'organismo mostrerà il tratto dominante.

Nell'ereditarietà medeliana, le due versioni genetiche ereditate dai genitori sono chiamate alleli. Gli alleli possono essere dominanti o recessivi. Un individuo che ne ha uno o due alleli dominanti avrà il carattere codificato dal gene dominante.

Per individui con due alleli recessivi, apparirà il carattere recessivo. Secondo Mendel, la presenza o l'assenza di singoli geni e dei loro alleli spiegava quali tratti erano esibiti nelle piante di pisello.

Prima di Mendel, la maggior parte degli scienziati pensava che i tratti fossero trasmessi come mescolanza dei tratti dei genitori. Il problema era che spesso i bambini non avevano una tale miscela, come quando un genitore con gli occhi azzurri e un genitore con gli occhi marroni hanno prodotto un bambino con gli occhi azzurri.

Mendel propose che i tratti fossero il risultato della presenza o assenza di un allele dominante. La sua teoria è ancora applicabile per i tratti prodotti da un singolo gene.

Ad esempio, Mendel dimostrò che le piante di pisello con un genitore corto e uno lungo non producevano piante di media lunghezza ma solo piante corte o lunghe. Le piante che avevano un genitore con baccelli lisci e un genitore con baccelli rugosi non producevano baccelli leggermente rugosi ma baccelli rugosi o lisci.

C'era nessuna miscela di tratti.

Tuttavia, la maggior parte dei tratti è prodotta da più geni. Ad esempio, ci sono molte piante con una gamma di lunghezze, non solo piante corte e lunghe. Quando una pianta corta e una lunga producono una pianta di lunghezza intermedia, deve essere a causa dell'influenza di più geni o della mancanza di dominio completo da parte del gene dominante.

Questo tipo di eredità è chiamata eredità non mendeliana.

La raccolta complessiva dei geni di un organismo è il genotipo mentre l'insieme dei tratti osservabili prodotti dal genotipo è chiamato the fenotipo. I fenotipi si basano sul genotipo ma possono essere influenzati da fattori ambientali e dal comportamento dell'organismo.

Ad esempio, una pianta può avere il genotipo per crescere alta e cespugliosa, ma se cresce in un terreno povero, può essere ancora piccola e rada.

Gli organismi che hanno due alleli dominanti o due recessivi sono omozigote per quel gene mentre quelli che hanno un allele dominante e uno recessivo sono eterozigote. Ciò diventa importante nell'ereditarietà non mendeliana perché gli organismi omozigoti hanno una chiara espressione genica dei due alleli dominanti o recessivi e mostrano il fenotipo corrispondente.

Negli organismi eterozigoti con un allele dominante e uno recessivo, la relazione dominante/recessiva potrebbe non essere completa ed entrambi gli alleli potrebbero essere espressi in misura diversa.

I fattori oltre al genotipo che influenzano il fenotipo includono quanto segue:

• Risorse disponibili come nutrienti, spazio e riparo.
• Tossine come rifiuti industriali e liquami.
• Radiazioni, sia naturali che artificiali.
• Temperature estreme.
• Presenza di predatori.

L'interazione di alleli dominanti e recessivi combinata con i fattori ambientali produce il fenotipo dal genotipo originario.

La natura complessa dell'ereditarietà non mendeliana si basa sul fatto che molti tratti sono il risultato di influenze di molti geni diversi, fattori ambientali e comportamento dell'organismo. Oltre a queste influenze, gli alleli di a gene può produrre diversi fenotipi a causa dei seguenti quattro meccanismi:

• codominanza: Due alleli dello stesso gene sono espressi e mostrano il loro tratto. Ad esempio, un gattino discende da un gatto nero e un gatto bianco potrebbe avere alleli per il pelo bianco e nero e avere macchie bianche e nere.
  
• Dominanza incompleta: Un allele dominante e uno recessivo producono un tratto intermedio perché la dominanza dell'allele dominante è incompleta e l'allele recessivo influenza il tratto. Ad esempio, una pianta con un allele dominante del fiore rosso e un allele recessivo del fiore bianco potrebbe produrre fiori rosa.
• Espressività variabile: Gli alleli per un tratto non sono sempre pienamente espressi. Ad esempio, la sindrome di Marfan è un disturbo del tessuto connettivo in tutto il corpo, ma i sintomi variano ampiamente perché altri geni e fattori ambientali influenzano l'espressione genica.
• penetranza incompleta: L'individuo con un allele dominante non mostra sempre il tratto corrispondente. L'allele è completamente espresso ma non fa apparire il fenotipo. Ad esempio, un gene può rendere un individuo suscettibile al cancro, ma il cancro compare solo quando sono presenti altri fattori.

Quando è presente una dominanza incompleta per un particolare tratto, la prole eterozigote può avere una miscela dei tratti dei genitori e mostrare un fenotipo intermedio. Negli esseri umani, il colore della pelle è un esempio di dominio incompleto perché i geni responsabili della produzione di melanina e la pelle chiara o scura non possono stabilire il dominio.

Di conseguenza, la prole ha spesso un colore della pelle compreso tra i toni della pelle dei genitori.

Il meccanismo della dominanza incompleta ha effetti leggermente diversi quando compare in singoli geni rispetto a un genotipo a più geni o poligenico.

Le possibili differenze nei fenotipi risultanti da geni con dominanza incompleta includono le seguenti variazioni:

• Geni eterozigoti singoli: Nessuno degli alleli nella coppia di geni dominante/recessivo è completamente dominante. Risulta una combinazione dei tratti rappresentati dai due alleli. Ad esempio, le bocche di leone omozigoti hanno fiori rossi o bianchi, ma la prole eterozigote può avere fiori rosa.
• Più geni: Un tratto è prodotto attraverso gli effetti di molti geni. Alcuni alleli hanno una dominanza incompleta e contribuiscono al tratto con un misto di caratteristiche. Ad esempio, nel colore degli occhi umani, i geni responsabili del colore scuro non sono completamente dominanti e danno un contributo di colore scuro.
• Altre influenze: Gli alleli con dominanza incompleta possono essere influenzati da altri geni o altri fattori completamente separati dal carattere codificato. Ad esempio, l'altezza umana è determinata da molti fattori genetici tra cui il dominio incompleto, ma l'alimentazione influisce anche sulla crescita e sull'altezza individuale.

Come risultato di queste variazioni, una dominanza incompleta può comportare a grande varietà di fenotipi e può aiutare a spiegare la variazione continua di molti tratti.

Mendel non ha osservato una dominanza incompleta nei suoi esperimenti con le piante di pisello, ma i meccanismi di ereditarietà non mendeliana, inclusa la dominanza incompleta, sono più comuni dell'ereditarietà mendeliana.

I singoli tratti che sono influenzati da più geni vengono trasmessi alla prole attraverso l'ereditarietà poligenica. Il colore negli animali è spesso poligenico, e ogni gene contribuisce un po' a creare il fenotipo finale complessivo. All'interno dei geni, c'è un'ulteriore differenza tra gli alleli, ogni coppia di alleli porta a potenziali quattro diversi contributi nonché variazioni dovute a gradi di dominanza e gene espressione.

Con così tanti fattori, è difficile sviluppare un quadro accurato di come si forma un tratto e di quali geni e alleli contribuiscono. Le coppie di alleli si trovano sempre nella stessa posizione o locus sul cromosoma, ma i geni stessi sono più difficili da trovare.

Un gene che contribuisce potrebbe essere un gene collegato vicino al cromosoma, o potrebbe essere all'altra estremità. Alcuni geni contribuenti potrebbero trovarsi su altri cromosomi e potrebbero essere espressi solo in determinate circostanze.

Influenze poligeniche su un tratto può includere quanto segue:

• Allele dominante.
  
• Due alleli recessivi.
• Allele dominante e recessivo con dominanza incompleta.
• Due alleli codominanti.
• Gene non completamente espresso a causa dell'influenza di altri geni.
• Gene completamente espresso ma con penetranza parziale dovuta a fattori ambientali.

Tutte queste possibilità si applicano a ciascuno dei geni di un tratto che ha molteplici influenze genetiche. Il fenotipo risultante può essere descritto in dettaglio, ma le esatte influenze genetiche sottostanti sono spesso meno chiare.

Mentre le regole di Mendel per l'ereditarietà degli alleli sono generalmente vere e funzionano anche a livello di alleli per i tratti con più geni, le regole per l'ereditarietà degli alleli completi tratti poligenici sono molto più complicati. I tratti poligenici sono influenzati da molti fattori che influenzano l'espressione genica e la penetranza.

Esempi tipici negli esseri umani includono quanto segue:

• Colore della pelle: Molti geni influenzano la produzione di melanina, il pigmento responsabile della pelle scura negli esseri umani. Anche i fattori ambientali, come l'esposizione alla luce solare, influiscono sul colore della pelle.
• Colore degli occhi: Due geni principali sono responsabili dell'oscurità e della tonalità del colore degli occhi, ma il colore dei singoli occhi varia in base all'oscurità, al colore e alla gamma a causa dell'influenza di altri geni.
• Colore dei capelli: I geni della melanina influenzano anche il colore dei capelli, ma anche l'esposizione alla luce solare e l'età.
• Altezza: L'altezza di un individuo è determinata dai geni che regolano la crescita delle ossa, la dimensione degli organi e la forma del corpo. Anche la nutrizione influenza la crescita e altri fattori come i prodotti farmaceutici possono influenzare l'altezza.

La variazione dei tratti poligenici aiuta a spiegare le grandi differenze nei fenotipi riscontrati negli organismi avanzati, inclusi gli esseri umani. Invece di un singolo gene che dà origine a un tratto specifico, i complessi meccanismi dell'ereditarietà poligenica, inclusa la dominanza incompleta, sono alla base di una vasta gamma di caratteristiche.