Alcune mutazioni del DNA sono silenziose e non hanno effetto, ma altre colpiscono le proteine, molecole essenziali per la vita, che regolano se il gene è attivo o meno, producono più o meno proteine o modificano la sintesi proteica del tutto. Una mutazione è un cambiamento in una sequenza di DNA provocata da un errore commesso durante la copiatura del DNA o da un danno chimico. Le regioni del genoma, tipicamente chiamate geni, forniscono istruzioni per la creazione di molecole proteiche, che svolgono la maggior parte dei lavori importanti nelle cellule.
Attivazione genica
All'interno delle cellule, una varietà di meccanismi determina quando un gene viene attivato e quanto sarà attivo. Spesso questo processo di attivazione si verifica quando le regioni dell'enhancer e del promotore nel gene sono riconosciute da proteine regolatrici che controllano l'attività di un gene vicino. Una mutazione in una regione del potenziatore o del promotore potrebbe far sì che il gene diventi più attivo, il che significa che verrà prodotta più proteina. Oppure, potrebbe far sì che il gene diventi silenzioso e si spenga del tutto.
Scambi di lettere singole
Una mutazione puntiforme è uno scambio di una sola lettera, uno scambio di due basi, ad esempio adenina e citosina, in una singola posizione nella molecola del DNA. Poiché la sequenza di lettere in un gene determina la sequenza di amminoacidi nella proteina che codifica, una mutazione puntiforme può modificare la sequenza di amminoacidi della proteina risultante. A volte un cambiamento nella sequenza amminoacidica della proteina può avere risultati drammatici. Ad esempio, l'anemia falciforme si verifica quando una mutazione a punto singolo nel gene che codifica per la molecola dell'emoglobina provoca la deformazione dei globuli rossi.
Inserzioni e cancellazioni
A volte, errori di copiatura possono inserire o eliminare lettere extra del codice genetico. Poiché queste inserzioni e delezioni, chiamate indel, possono rendere la proteina prodotta dal gene molto più corta o molto più lunga, questi errori possono avere un impatto significativo. Gli indel possono avere un effetto drammatico sulla struttura e sulla funzione della proteina. L'inserimento o l'eliminazione di una singola lettera a volte può causare una mutazione frameshift, in cui viene modificata l'intera sequenza amminoacidica della proteina risultante.
Duplicazione di geni o regioni
A volte gli errori durante la replicazione del DNA possono duplicare un intero gene o una regione di un genoma. Questo tipo di errore può causare la produzione di più di una proteina, perché dopo la duplicazione, ci sono due geni che la codificano anziché uno. La duplicazione genica sembra essere stata importante nell'evoluzione, perché la copia duplicata di un gene può accumulare altre mutazioni e forse svolgere una funzione diversa da quella di un genitore.