Cosa succede quando la mitosi va male?

Quando una cellula si divide, crea due cellule figlie identiche che portano ciascuna una copia del DNA della cellula originale. Il nome di questo processo è mitosi e gli errori nel processo producono copie di DNA errate. Gli effetti di questi errori sulla salute dell'organismo variano da benigni a mortali, a seconda del loro numero e tipo di errori. Una potenziale conseguenza è il cancro; gli scienziati fanno risalire tutti i tipi di cancro a mutazioni dannose moltiplicate per mitosi.

Il DNA, a volte chiamato progetto genetico, contiene il materiale ereditario in quasi tutti gli organismi. La copia impropria del DNA produce due tipi di errori, o mutazioni. Le mutazioni silenti non hanno alcun impatto sulla sequenza del DNA, ma le mutazioni missenso, che alterano le sequenze di amminoacidi, spesso influiscono sulla funzione associata. Le mutazioni missenso possono moltiplicarsi nel tempo, portando all'interruzione del ciclo cellulare e alla formazione di tumori, che sono il prodotto della riproduzione cellulare incontrollata. Il cancro si verifica quando le cellule mutate ignorano o sovrascrivono i normali "punti di controllo" che regolano la mitosi e iniziano a riprodursi in modo incontrollato.

Il processo della mitosi genera cellule figlie identiche organizzando i cromosomi in due gruppi uguali. Quando il processo avviene normalmente, i cromosomi si attaccano a fusi simili a fili e iniziano a spostarsi al centro di ciascuna cellula figlia. Se i cromosomi non riescono ad attaccarsi a questi fusi, tuttavia, una cellula figlia potrebbe avere una copia extra di un cromosoma dopo che la cellula si divide, o potrebbe mancarne uno. Gli scienziati si riferiscono alla condizione per cui le cellule hanno un numero errato di cromosomi come aneuploidia. Sindrome di Down, che è caratterizzata da caratteristiche facciali specifiche e maggiore suscettibilità a alcune malattie come l'Alzheimer e la leucemia, è un disturbo causato dalla presenza di un extra cromosoma.

Il superamento dei checkpoint mitotici nelle cellule tumorali provoca danni incontrollati agli organelli della cellula, che sono unità all'interno delle cellule che svolgono funzioni specifiche. Durante la mitosi normale, gli organelli danneggiati hanno la possibilità di ripararsi e riprendersi tra le divisioni cellulari, ma non hanno questa opportunità quando la divisione cellulare non si ferma. Le cellule con organelli danneggiati possono morire. Secondo uno studio del 2012, la perdita dai mitocondri danneggiati, che sono organelli che forniscono energia alla cellula, può innescare il rilascio di enzimi "carnefici".

Le mutazioni cellulari all'interno di un individuo non sono sempre uniformi; alcune cellule possono avere una versione mutante di un gene mentre altre hanno la versione normale dello stesso gene. I genetisti si riferiscono a questa condizione come mosaicismo. Nelle cellule somatiche, o cellule diverse dagli ovuli o dagli spermatozoi, l'individuo potrebbe non essere influenzato dalla mutazioni, ma se il genotipo mutante è abbastanza diffuso e dannoso, la mutazione può avere una maggiore impatto. Due esempi di malattie legate al mosaicismo sono l'emofilia, un disturbo della coagulazione del sangue, e la sindrome di Marfan, che produce arti insolitamente lunghi.