Genotipe dan fenotipe, meskipun mungkin terdengar sedikit seperti saudara kandung dalam kartun, keduanya merupakan konsep sentral dalam genetika dasar. Mereka terkait dengan cara mendasar yang sama seperti "cetak biru" dan "bangunan" atau "resep" dan "makanan": Genotipe organisme memasok instruksi khusus untuk melakukan pekerjaan perakitan, sedangkan fenotipenya mewakili hasil yang terlihat dan nyata dari itu pekerjaan perakitan.
Untuk memahami bagaimana genotipe dan fenotipe sifat manusia terkait, gambaran dasar pola pewarisan pada tingkat molekuler adalah berurutan.
Warisan Mendelian
Perjalanan lengkap apa pun melalui dunia genetika modern dimulai dengan Gregor Mendel, biksu yang bereksperimen dengan sungguh-sungguh dengan pemuliaan tanaman kacang polong di abad ke-19 membuka jalan bagi pemahaman disiplin bahkan sebelum ada yang tahu apa itu DNA atau gen adalah. Mendel membiakkan tanaman dengan fenotipe yang berbeda satu sama lain sampai hanya tanaman yang tampak identik dengan sifat-sifat tertentu diproduksi – misalnya, ia menciptakan "keluarga" tanaman yang semuanya memiliki polong bulat berwarna kuning, dan "keluarga" berbeda yang semuanya berwarna hijau polong keriput. Dia berasumsi bahwa tanaman yang identik secara fenotip dalam keluarga ini pasti memiliki komposisi molekul yang sama sehubungan dengan materi genetiknya.
Ketika dia mengawinkan garis tanaman ini satu sama lain, dia memperhatikan bahwa beberapa sifat lebih umum daripada yang lain setelah beberapa generasi, dan bahwa tidak ada pencampuran sifat tertentu yang akan terjadi. Mendel menyadari bahwa beberapa sifat akan menutupi keberadaan orang lain tetapi tidak melenyapkannya karena mereka bisa muncul di generasi berikutnya, dan bahwa ini ada hubungannya dengan varian bahan yang menghasilkan sifat tertentu (misalnya, tinggi) vs. tumbuhan pendek) yang sekarang dikenal sebagai alel. Setiap orang tua membawa dua salinan alel yang diberikan untuk setiap sifat: Keduanya bisa dominan atau keduanya bisa resesif, atau salah satu dari masing-masing mungkin ada. Genotipe ini akan menentukan fenotipe tanaman.
Contoh Genotipe dan Fenotipe
Untuk mewakili alel dominan dan resesif secara simbolis, dan dengan demikian menciptakan sistem untuk menghubungkan fenotipe dan genotipe, ahli genetika menetapkan alel untuk sifat yang diberikan huruf, dengan alel dominan diwakili oleh huruf kapital dan alel resesif diberi huruf kecil surat. Jadi jika tanaman kacang tinggi terbukti dominan terhadap tanaman pendek, huruf "T" bisa mewakili alel untuk tinggi dan "t" untuk alel pendek. Setiap tanaman memiliki dua alel untuk sifat tinggi, satu dari setiap tanaman induk; jika satu "T" hadir, tanaman akan tumbuh tinggi, tetapi dua alel "t" harus ada agar tanaman tetap pendek.
Jadi empat kemungkinan genotipe untuk tanaman ini adalah TT, tT, Tt dan tt; fenotipe untuk tiga yang pertama adalah "tinggi", sedangkan fenotipe untuk kombinasi terakhir adalah "pendek." Yang penting, seperti yang Anda lihat, tinggi tertentu tanaman dapat berkontribusi terhadap sesak di generasi selanjutnya dengan meneruskan alel "t" yang telah ditutupi dalam kasus hidupnya sendiri oleh "T" alel. Fenotipe dan genotipe sifat manusia bekerja dengan cara esensial yang sama.
Anemia Sel Sabit
Anemia sel sabit adalah penyakit sel darah merah pada manusia di mana kondisi tidak teratur dihasilkan dari genotipe resesif. Alel untuk sel darah merah yang berbentuk normal biasanya diberi label "A," dan untuk jenis yang cacat yang cenderung terjebak di kapiler dan tidak dapat membawa oksigen dengan baik adalah "Sebuah." Genotipe AA, Aa dan aA tidak menimbulkan masalah klinis, tetapi genotipe Aa dan aA dianggap sebagai "pembawa" penyakit, sedangkan genotipe aa menyebabkan sel sabit anemia. Gejala genotipe aa termasuk anemia (jumlah sel darah merah yang rendah), sering infeksi, nyeri dada dan masalah limpa. Penyakit ini dapat dikendalikan tetapi tidak dapat disembuhkan. Orang dengan fenotipe aa, jika mereka memiliki anak, hanya dapat meneruskan alel yang merusak untuk ini sifat sel darah merah, artinya setiap keturunan akan menjadi pembawa atau memiliki sel sabit langsung sick penyakit.