Apa Ekspresi Fisik Alel?

Apa yang Anda lihat tidak selalu apa yang Anda dapatkan, setidaknya dalam keturunan. Informasi genetik dari kembar identik, yang berasal dari sel telur yang sama, sama persis seperti yang didapatnya. Namun, bahkan saudara kandung ini dapat menunjukkan perbedaan karena variasi gen dan efek lingkungan. Seorang individu menerima materi genetik, atau alel, dari kedua orang tuanya, dan cara alel-alel itu bergabung bisa menjadi rumit. Penampilan Anda tidak menceritakan keseluruhan cerita di balik instruksi genetik Anda.

Dasar-dasar hereditas dimulai dengan DNA. Gen dibuat dari bahan kimia ini dan membawa instruksi untuk produksi protein di dalam sel. Organisme menggunakan arah ini untuk pertumbuhan, perkembangan dan fungsi kehidupan sehari-hari, seperti pencernaan dan detak jantung. Gen disusun pada kromosom, yang sebagian besar terletak di inti sel organisme. Organisme yang berkembang biak melalui reproduksi seksual memiliki dua set kromosom yang cocok, satu dari setiap orang tua. Jumlah kromosom bervariasi antar spesies. Sementara lalat buah memiliki 4 pasang kromosom, manusia memiliki 23. Kentang dan simpanse masing-masing memiliki 24 pasang.

Gen membawa informasi untuk ciri-ciri fisik, perilaku dan yang berhubungan dengan kesehatan suatu organisme. Gen untuk sifat yang sama mungkin datang dalam dua versi atau lebih yang disebut “alel.” Misalnya, warna rambut cokelat memiliki banyak kemungkinan alel, dari sangat terang hingga sangat gelap. Orang tua mewariskan satu alel untuk setiap gen kepada keturunannya. Jika ibu dan ayah menyumbangkan alel yang sama, keturunannya "homozigot" untuk sifat itu. Keturunannya adalah "heterozigot" untuk suatu sifat jika dia telah menerima alel yang berbeda dari setiap orang tua. Jika alel dominan, itu akan selalu diekspresikan, menyembunyikan alel resesif lainnya. Kombinasi alel adalah genotipe suatu organisme.

Alel sering dilambangkan dengan huruf. Huruf kapital digunakan untuk alel dominan, sedangkan alel resesif ditunjukkan dengan huruf kecil. Misalnya, cystic fibrosis (CF) adalah penyakit paru-paru kronis yang dibawa oleh alel resesif. A "C" digunakan untuk mewakili alel tanpa penyakit, sedangkan "c" menunjukkan alel yang membawa CF. Seorang individu homozigot untuk CF memiliki kombinasi alel cc, sedangkan seseorang homozigot karena tidak memiliki penyakit memiliki alel CC. Seorang individu heterozigot untuk CF -- yaitu, memiliki kombinasi alel Cc -- tidak akan memiliki penyakit karena alel untuk mengembangkan CF adalah resesif. Dia bisa memiliki keturunan dengan CF, namun, jika orang tua lain dari keturunan mereka juga heterozigot untuk CF.

Tetapi keturunan tidak selalu sesederhana itu. Dalam "kodominan", kedua alel muncul dalam ekspresi sifat tersebut. Salah satu contohnya adalah bulu roan (campuran bulu putih dan merah) yang terlihat pada beberapa kuda dan sapi -- hasil dari pembiakan hewan merah homozigot dengan hewan putih homozigot. Dengan "dominasi tidak lengkap", karakteristik muncul sebagai campuran dari kedua alel. Misalnya, jika bunga jam empat merah berkembang biak dengan bunga putih, mereka akan menghasilkan keturunan merah muda. Selain itu, banyak sifat dipengaruhi oleh banyak gen, seperti warna mata dan rambut pada manusia.

Ekspresi fisik genotipe individu disebut fenotipenya. Untuk gen cystic fibrosis, dua kemungkinan fenotipe memiliki penyakit atau tidak. Dengan sifat-sifat yang dipengaruhi oleh beberapa gen, seperti warna rambut, fenotipenya dapat berada dalam kisaran yang luas, dari pirang platinum hingga hitam espresso. Fenotipe juga dipengaruhi oleh lingkungan organisme. Iklim, diet, kecelakaan, budaya dan gaya hidup dapat mempengaruhi bagaimana fenotipe diekspresikan. Tanaman dengan genotipe identik untuk tinggi dapat berkembang secara berbeda karena perbedaan lingkungan dalam sinar matahari, air dan mineral. Oleh karena itu, fenotipe untuk beberapa individu mungkin tinggi, sementara yang lain secara signifikan lebih pendek. Faktor lingkungan bahkan dapat berdampak pada individu lintas generasi. Misalnya, tikus laboratorium yang diberi bahan kimia tertentu menjadi gemuk dan mewariskan sifat ini kepada keturunannya, yang kelebihan berat badan bahkan tanpa aditif. Studi tentang bagaimana perubahan lingkungan mempengaruhi genetika, epigenetik, adalah bidang penelitian yang menjanjikan, terutama untuk masalah kesehatan.