A mindennapi életben a távolságokat méter, láb, mérföld, milliméter stb. De hogyan fejezné ki a kromoszómán lévő két gén közötti távolságot? Az összes standard mértékegység túl nagy, és nem igazán vonatkozik a genetikánkra.
Ott van az egység centimorgan (gyakran rövidítve: cM) bejön. Míg a centimorgánokat távolságegységként használják a kromoszómán található gének ábrázolására, a rekombinációs frekvencia valószínűségi egységeként is használják.
Rekombináció egy természetes jelenség (amelyet a géntechnikában is használnak), amikor a keresztező események során a gének "felcserélődnek" a kromoszómákon. Ez átrendezi a géneket, amelyek növelhetik az ivarsejtek genetikai variálhatóságát, és felhasználhatók mesterséges géntechnológiára is.
Mi az a Centimorgan?
A centimorgan, más néven és írva a genetikai térképegység (gmu), lényegében a valószínűség egysége. Egy cM megegyezik két gén távolságával, amely egy százalékos rekombinációs gyakoriságot ad. Más szavakkal, egy cM a egy százalék esély hogy az egyik gén egy kereszteződés miatt elválik egy másik géntől.
Minél nagyobb a centimorgánok mennyisége, annál távolabb vannak a gének egymástól.
Ennek akkor van értelme, ha belegondolunk, mi is az átkelés és a rekombináció. Ha két gén közvetlenül egymás mellett van, akkor sokkal kisebb az esély arra, hogy csak azért lesznek egymástól, mert közel vannak együtt, ezért olyan alacsony a rekombináció százaléka, amelyet egyetlen cM képvisel: sokkal kevésbé valószínű, hogy a gének közel vannak együtt.
Ha két gén távolabb van egymástól, vagyis a cM távolság nagyobb, ez azt jelenti, hogy sokkal nagyobb valószínűséggel válnak el egymástól keresztezési esemény során, amely megfelel a centimorgan által képviselt nagyobb valószínűségnek (és távolságnak) Mértékegység.
Hogyan használják a centimorgánokat?
Mivel a centimorgánok mind a rekombinációs gyakoriságot, mind a géntávolságokat képviselik, néhány különböző felhasználási lehetőségük van. Az első az, hogy egyszerűen feltérképezzük a gének helyét a kromoszómákon. A tudósok becslése szerint egy cM nagyjából megfelel egymillió bázispárnak emberben.
Ez lehetővé teszi a tudósok számára, hogy teszteket végezzenek a rekombinációs gyakoriság megértése érdekében, majd ezt egyenlővé tegyék a génhosszal és távolsággal, ami lehetővé teszi számukra a kromoszóma és géntérképek készítését.
Fordított módon is használható. Ha ismeri például két gén bázispárban lévő távolságát, akkor ezt centimorgánokban kiszámíthatja, és így kiszámíthatja az adott gének rekombinációs gyakoriságát. Ezt arra is felhasználják, hogy teszteljék, hogy a gének "kapcsolódnak-e", vagyis nagyon közel vannak egymáshoz a kromoszómán.
Ha a rekombinációs frekvencia kevesebb, mint 50 cM, ez azt jelenti, hogy a gének összekapcsolódnak. Ez más szavakkal azt jelenti, hogy a két gén közel van egymáshoz, és "összekapcsolódnak" azáltal, hogy rajta vannak ugyanaz a kromoszóma. Ha két gén rekombinációs gyakorisággal rendelkezik nagyobb, mint 50 cM, akkor nincsenek összekapcsolva, és így vannak bekapcsolva különböző kromoszómák vagy nagyon messze egymástól ugyanazon a kromoszómán.
Centimorgan képlet és számítás
A centimorgan számológéphez mind az utódok, mind a rekombináns utódok számának értékére van szükség. A rekombináns utódok olyan utódok, amelyek nem szülői allélkombinációval rendelkeznek. Ennek érdekében a tudósok kereszteznek egy kettős heterozigótát egy kettős homozigóta recesszissel (az érdeklődő gének esetében), amelyet "tesztelőnek" neveznek.
Tegyük fel például, hogy van egy hím légy JjRr genotípussal és egy nőstény légy Jjrr-vel. A nőstény összes petéjének „jr” genotípusa lesz. A hím spermája keresztezési események nélkül csak JR-t és ifj. A keresztező eseményeknek és a rekombinációnak köszönhetően azonban potenciálisan adhatnak Jr-t vagy jR-t is.
Tehát, közvetlenül öröklődik szülői genotípusok vagy JjRr, vagy jjrr lenne. Rekombináns utódok a Jjrr vagy a jjRr genotípusúak lennének. Fly utódok az ilyen genotípusú lenne rekombináns utódok, mivel ez a kombináció normális esetben csak keresztező esemény esetén lehetséges történt.
Meg kell vizsgálnia az összes utódot, és meg kell számlálnia a teljes utódot és a rekombináns utódokat. Miután megkapja az összes és a rekombináns utód értékeit egy futtatott kísérletben, kiszámíthatja a rekombinációs gyakoriságot a következő centimorgan képlet segítségével:
Rekombinációs gyakoriság = (rekombináns utódok száma / összes utódok száma) * 100m
Mivel egy centimorgan egyenlő egy százalékos rekombinációs gyakorisággal, azt a százalékot is megírhatja, mint centimorgan egységekben. Például, ha 67 százalékos választ kap, centimorgánban 67 cM lenne.
Példa számításra
Folytassuk a fenti példával. Ez a két legy párosodik és a következő utódszámmal rendelkezik:
JjRr = 789
jjrr = 815
Jjrr = 143
jjRr = 137
Az összes utód megegyezik az összes hozzáadott utódgal, amely:
Teljes utód = 789 + 815 + 143 +137 = 1,884
A rekombináns utód megegyezik a Jjrr és a jjRr utódszámával, amely:
Rekombináns utódok = 143 + 137 = 280
Tehát, a rekombináció gyakorisága centimorgánokban:
Rekombinációs gyakoriság = (280/1 884) * 100 = 14,9 százalék = 14,9 cM