Az emberi genom az emberek által hordozott genetikai információk teljes katalógusa. A Humán Genom Projekt 1990-ben kezdte meg az emberi DNS teljes szerkezetének szisztematikus azonosításának és feltérképezésének folyamatát. Az első teljes emberi genom 2003-ban jelent meg, és a munka folytatódik. A projekt több mint 20 000 fehérjét kódoló gént azonosított az emberekben talált 23 kromoszómapár között.
Ezek a gének azonban az emberi genomnak csak körülbelül 1,5 százalékát képviselik. Számos DNS-szekvenciatípust azonosítottak, de sok kérdés maradt.
Fehérjét kódoló gének
A fehérjét kódoló gének olyan DNS-szekvenciák, amelyeket a sejtek a fehérjék szintetizálásához használnak. A DNS egy hosszú cukor-foszfát gerincből áll, amelyből négy kisebb molekula lóg, amelyeket bázisoknak nevezünk. A négy bázis rövidítése A, C, T és G.
E négy bázis szekvenciája a DNS gerincének fehérjét kódoló részei mentén megfelel az aminosavak szekvenciájának, a fehérjék építőköveinek. A fehérjét kódoló gének olyan fehérjéket határoznak meg, amelyek meghatározzák az emberek fizikai szerkezetét és kontrollálják testkémiánkat.
Szabályozó DNS szekvenciák
A különböző sejteknek különböző fehérjékre van szükségük különböző időpontokban. Például az agysejtek számára szükséges fehérjék nagyon eltérhetnek a májsejtekhez szükséges fehérjéktől. Ezért egy sejtnek szelektívnek kell lennie abban, hogy mely fehérjéket kell előállítania.
A szabályozó DNS-szekvenciák fehérjékkel és más tényezőkkel kombinálva szabályozzák, hogy melyik gén aktív egy adott időpontban. Jelölőként is szolgálnak, amelyek azonosítják a gének kezdetét és végét. Biokémiai folyamatok és visszacsatolási mechanizmusok révén a szabályozó DNS-szekvenciák szabályozzák a génexpressziót.
A nem kódoló RNS génjei
A DNS nem termel közvetlenül fehérjét. Az RNS, amely egy rokon molekula, közreműködik. A DNS-géneket először messenger RNS-be írják át, amely a genetikai kódot a sejt más részein lévő fehérjegyártó helyekre továbbítja.
A DNS átírhatja a nem fehérjét kódoló RNS molekulákat is, amelyeket a sejt különféle funkciókhoz használ fel. Például a DNS a nem kódoló RNS fontos típusának templátja, amelyet a sejtben található fehérjegyárak felépítéséhez használnak.
Intronok
Amikor egy gént átírnak RNS-be, előfordulhat, hogy az RNS egyes részeit el kell távolítani, mert felesleges vagy zavaros információkat tartalmaznak. Az ezt a felesleges RNS-t kódoló DNS-szekvenciákat intronoknak nevezzük. Ha az intronok által a fehérjét kódoló génekben létrehozott RNS-t nem illesztenék össze, akkor a kapott fehérje rosszul alakulna vagy használhatatlan lenne.
Az RNS splicing folyamata meglehetősen figyelemre méltó - a sejt biokémiájának ismernie kell az intronokat Pontosan keresse meg szekvenciáját egy RNS-szálon, majd vágja ki pontosan a jobb oldalon helyeken.
Hatalmas pusztaság
A tudósok nem ismerik a bázisszekvenciák nagy százalékának funkcióját egy DNS-molekulán. Van, aki csak szemét lehet, míg mások még nem ismert szerepeket játszhatnak.