Körülbelül 30 billió sejt van a testében, és mindegyikben található egy példány a DNS-ből. A DNS emellett egyedivé tesz a valaha élt 108 milliárd ember között. Nem felelős minden egyes tulajdonságáért.
Gondoljon például arra, hogy az egypetéjű ikreknek általában megkülönböztető fizikai és tulajdonságaik vannak-e, különösen az életkoruk során. Ennek ellenére a tulajdonságok fejlődése a Föld szinte minden más életében nagymértékben támaszkodik a DNS-re.
A DNS több fontos komponenst tartalmaz, de az egyik legfontosabb a gén. A gének variációit nevezzük allélek. A vad típusú allél az, amely egy faj populációjában gyakoribb és „normális allélnak” tekinthető, míg a nem gyakori allélokat mutációknak tekintik.
A nemi szaporodás során az utódok DNS -ük felét öröklik minden szülőtől. Minden génhez mindegyik szülőtől egy allél tartozik. Néha ugyanazok az allélok, ami azt jelenti, hogy egy gén az homozigóta. Ha ezek különböző allélek, vagyis a gén az heterozigóta, egyikük lehet uralkodó.
Ebben az esetben a domináns tulajdonság az lesz, amely az utód fenotípusában vagy külső jellemzőiben fejeződik ki. A recesszív alléloknak homozigótáknak kell lenniük ahhoz, hogy tulajdonságuk megjelenjen az egyén fenotípusában.
DNS, kromoszómák és gének
Néhány egysejtű szervezet kivételével a DNS jellemzően a magban van tárolva. Legtöbbször a DNS rendkívül szorosan tekeredik az úgynevezett állványfehérjék körül hisztonok amíg a szalagszerű szerkezetet nem képez kromoszóma.
A gének a kromoszómákban található DNS kettős spirál hossza, és nagymértékben eltérőek. Amikor a kettős spirál lapított, egy létrára hasonlít; mindegyik fok két összekapcsolt molekulából áll, az úgynevezett nukleotidok.
A négy nukleotidbázis a DNS-ben adenin (A), timin (T), guanin (G) és citozin (C) található. A és T csak egymással, G és C pedig csak egymással kötődnek. T-vel kötött vagy C-vel kötött G-t nevezzük alappárok. Az ember egyetlen génje több száz bázispárt vagy több mint 2 millió bázispárt tartalmazhat.
Annak ellenére, hogy a sejtciklus legtöbb szakaszában a kromoszómák túl kicsiek ahhoz, hogy még a legnagyobb teljesítményű mikroszkóppal is lássák, az emberi kromoszómák egyenként 20-25 000 gént tartalmaznak.
Az emberek mindegyike megosztja génjeinek több mint 99 százalékát. Más szavakkal, az a genetikai variabilitás, amely egy embert másoktól különbözik, az emberi genom kevesebb, mint 1 százalékában fordul elő. Tpihen azonos.
Mendel és álarcos vonások
Gregor Mendel századi osztrák szerzetes és botanikus volt. Öröklődésre vonatkozó következtetései nagyságrendje közismert nevén „a genetika atyja”.
Mendel apátságának kertjében borsó növényekkel kísérletezett. Számos olyan tulajdonságot figyelt meg, amelyek látszólag öröklődtek. Speciális fenotípusú növények tenyésztésével, majd utódaik keresztezésével Mendel felfedezte, hogy valami fekszik a felszín alatt - ami ma ismert genotípus.
Mendel megfigyelte, hogy ha sárga magvú növényeket tenyésztett zöldmagú növényekkel, akkor az utódok első generációjának mind sárga magja volt.
Ha ezeket az utódokat keresztezte egymással, akkor az utódok második generációjának mindig ugyanaz volt az eredménye: voltak sárga magjaik, de 25 százalékuknak zöld volt a magja, annak ellenére, hogy az előző generáció mind sárga növény volt magvak.
Mendel domináns és recesszív allélok felfedezése
Ennek a keresztezési kísérletnek az ismétlése ismételten ugyanazokat az eredményeket hozta: 75% sárga és 25% zöld volt. Mendel elmélete szerint a két sárga alléllel rendelkező növények fenotípusa sárga mag volt, és ugyanígy voltak azok a két allélú növények is, ahol csak egy sárga.
Az utódok egyetlen aránya, amely nem volt sárga, az egynegyed két zöld alléllal. A zöld allélek elfedésére domináns sárga allél nélkül a magvak zöldek voltak.
Mendel megérezte, hogy a sárga magvak jellemzői dominánsak a zöldek tulajdonságai felett. Ebből következett, hogy ezeknek az utódoknak egy alléljük volt (az „allél” kifejezés Mendel halála után jött létre) a sárga és egy a zöld esetében, bár ez Mendel esetében pusztán elméleti volt; főleg a valószínűségi matematikát használta az utódok arányának magyarázatához, mert hiányzott semmilyen tudományos felszereltsége vagy a DNS ismerete.
Punnett négyzetek és hiányos dominancia
Punnett négyzetek hasznos módszer a mendeli örökség képviseletére. A vizuális ábrázolás megkönnyíti annak megértését recesszív allélek domináns tulajdonságokkal leplezhető. A Punnett négyzetekkel kapcsolatos segítségért lásd az Erőforrások szakasz linkjét.
A Punnett négyzetek bonyolultabbak a hiányos dominancia. Ekkor az egyik allél csak részben domináns a másik allél felett.
Például a fehér szirmok egyik alléljával és a vörös szirmok egy másik alléijával rózsaszínű szirmok vannak. Sem a vörös, sem a fehér allél nem domináns, ezért mindkettő részben kifejeződik.
Eseteiben együttes dominancia, két allél dominál egyszerre. Példa erre az emberi AB vércsoport.
A vércsoportoknak három lehetséges allélja van: A, B és O. Az A és a B dominánsak, és egy A- vagy B-fehérjét kötnek meg a vörösvértestekhez, míg az O-allél recesszív és nem kötődik fehérjéhez. Az A vagy B vércsoport AA, AO, BB vagy BO allél párosításból származik. Az O típus OO-ból származik.
Ha valakinek AB vércsoportja van, akkor alléljai együtt dominánsak, mivel vérsejtjeihez A és B fehérje egyaránt kötődik.
Recesszív tulajdonságok az emberi populációkban
A recesszív tulajdonságok néhány emberi példája a füléhez tartozó fülcimpák, vagy a nyelv göndörítésének képessége. A recesszív allélek gyakran csökkent funkcióhoz vagy funkcióvesztéshez vezetnek. Az albinizmus például örökletes állapot, amelyben a test nagyon kevés melanint termel. A melanin egy olyan molekula, amely pigmentet biztosít a bőrben, a hajban és a szemekben.
A kék szemek egy másik példa a csökkent melaninszintű recesszív tulajdonságra. A kék szemeknél az íriszben és a sztrómában nagyon alacsony a melaninszint. A kék megjelenés a fény fénytöréséből származik a szemen keresztül. A szem színét egynél több gén szabályozza, de a barna szemeket egyetlen gén egyetlen allélja határozza meg, mivel ez domináns, és ennyi kell.
Mivel a kék szemű embereknek két kék szemű alléllal kell rendelkezniük (a recesszív alléleket kisbetűvel fejezik ki levelek, amelyek ebben az esetben bb), valószínűbbnek tűnik, hogy az adott népesség többsége rendelkezzen barna szemek. Ez a világ legtöbb részén igaz, de néhány országban a kék szem a leggyakoribb.
Különösen igaz ez skandináv és észak-európai országokra; Míg az Egyesült Államok és Spanyolország körülbelül 16 százalékának kék a szeme, Finnországnak és Észtországnak egyaránt 89 százaléka kék.
| Domináns tulajdonságok | Recesszív tulajdonságok |
|---|---|
| Képesség a nyelv gördítésére | Hiányzik a nyelv gördítésének képessége |
| Csatolatlan fülcimpák | Csatolt fülcimpák |
| Gödröcskék | Nincsenek gödrök |
| Huntington-kór | Cisztás fibrózis |
| Göndör haj | Egyenes haj |
| A és B vércsoport | O vércsoport |
| Törpélet | Normális növekedés |
| Kopaszság férfiaknál | Férfiaknál nincs kopaszság |
| Mogyoró és / vagy zöld szem | Kék és / vagy szürke szem |
| Özvegy csúcs hajvonala | Egyenes hajszál |
| Hasadék áll | Normál / sima áll |
| Magas vérnyomás | Normális vérnyomás |
Hogyan lehetséges, hogy a recesszív fenotípus gyakoribb, mint egy domináns fenotípus? Ez a tulajdonságtól függ, és számos környezeti tényező létezik.
Például Finnországban az emberek többsége kaukázusi és kék szemű, sőt, még csak kis számú barna szemű kék szemű partnerekkel rendelkező gyermekek és barna szemű utódok nem fogják jelentősen megváltoztatni az egyensúlyt a népesség.