Mit jelent a heterozigóta?

Heterozigóta öröklődés esetén a gének két szülősejtből származnak szaporodni, és jelen vannak állatokban, emberekben és növényekben. Számos heterozigóta gén fordul elő, beleértve a teljes dominanciát, a ko-dominanciát és a heterozigóta mutációkat.

Valamennyi diploid organizmusban, amely két kromoszóma-készletet tartalmaz, a heterozigóta kifejezés azt jelenti, hogy a két szülősejtből kialakult egyednek két különböző allélja van egyetlen specifikus tulajdonságra. A kromoszómák specifikus DNS-tulajdonságként vagy génként tartalmazzák az allélokat. Az allélokat mindkét szülőtől örökölte, emberek esetében: fele anyjától, fele apjától.

Ez ugyanaz a folyamat az állatokban és a növényekben is. A sejtek két homológ kromoszóma készletet tartalmaznak, ami azt jelenti, hogy a halmazok ugyanabban a helyzetben jelennek meg ugyanazon tulajdonság tekintetében minden kromoszómapáron. A homológ kromoszómák genetikai összetétele megegyezik, de az allélok eltérhetnek annak meghatározásához, hogy mely tulajdonságok fejeződnek ki egy sejtben.

Heterozigóta tulajdonság, ha ugyanazon a területen két kromoszómasorozat található, mivel az allélek különböznek egymástól. Az egyik az anya, a másik az apasejt vonását jelöli, de a kettő nem azonos. Például, ha egy anyának barna haja van, az apjának pedig szőke haja, akkor az egyik szülő domináns vonása fogja ellenőrizni a gyermek tulajdonságait vagy hajszínét.

Ha két allél a kromoszómájukonként különbözik mindkét szülőtől, akkor domináns vagy recesszív gének vagy tulajdonságok lehetnek. A domináns tulajdonság az, amelyet láthat vagy észrevehet, például a külső megjelenés, vagy lehet olyan tulajdonság, amely szokást okoz, például körmének harapása. A heterozigóta recesszív tulajdonságot ebben az esetben a heterozigóta domináns tulajdonság takarja, ezért nem lesz megfigyelhető domináns tulajdonságként. Abban az esetben, ha a domináns teljesen elfedi a recesszív tulajdonságot, teljes dominanciának nevezzük.

Hiányos dominancia esetén az egyik heterozigóta allél a domináns, a másik pedig recesszív, azonban a domináns tulajdonság csak részben takarja el a recesszív tulajdonságot. Ehelyett egy másik fenotípus jön létre, amely az allél mindkét fenotípusának kombinációja. Például, ha az egyik emberi szülő sötét bőrű és sötét hajú, a másik pedig nagyon világos bőrű és szőke hajú, a a hiányos dominancia esete az lenne, ha a gyermek közepes bőrszínnel rendelkezik, ami a szülő mindkettőjének keveréke vonások.

A genetika együttes dominanciája esetén mindkét heterozigóta allél a fenotípusban teljes mértékben kifejeződik mindkét szülő részéről. Ez látható az utódok vércsoportjainak vizsgálatával. Ha az egyik szülő vércsoportja A, a másik szülő pedig B vércsoportú, akkor a gyermeknek együttes dominanciájú AB vércsoportja lesz. Ebben az esetben a két különböző vércsoport teljesen kifejeződik, és egyformán expresszálódik, hogy együtt domináns legyen.

A homozigóta lényegében a heterozigóta ellentéte. A homozigóta tulajdonságú személyek alléljai nagyon hasonlítanak egymásra. A homozigóták csak homozigóta utódokat hoznak létre. Az utódok homozigóta dominánsak lehetnek RR-ben kifejezve, vagy lehetnek homozigóta recesszívek, tulajdonságként rr-ben kifejezve.

A homozigóta egyedeknek nem lehetnek recesszív és domináns tulajdonságai sem Rr-ben kifejezve. A heterozigóta és heterozigóta utódok egyaránt születhetnek. Az utódoknak ebben az esetben lehetnek domináns és recesszív alléljaik, amelyek teljes dominanciában, hiányos dominanciában vagy akár együttes dominanciában fejeződnek ki.

Dihibrid keresztezés akkor történik, amikor a két szülő organizmus két tulajdonságukban különbözik egymástól. A szülő organizmusoknak minden tulajdonsághoz különböző allélpárja van. Az egyik szülő homozigóta domináns allélokkal rendelkezik, a másik pedig az ellenkezőjével rendelkezik, mint a heterozigóta recesszívnél látható. Ezáltal minden szülő teljesen ellentétes a másikkal. A két szülő organizmus által termelt utódok mindegyike heterozigóta az összes specifikus tulajdonság szempontjából. Valamennyi utód hibrid genotípussal rendelkezik, és az egyes tulajdonságok domináns fenotípusait fejezik ki.

Például vizsgáljon meg egy dihibrid keresztet magokban, ahol a két vizsgált tulajdonság a mag alakja és színe. Az egyik növény homozigóta mind a forma, mind a szín domináns tulajdonságai tekintetében, amelyek a sárga magszín esetében (YY), a kerek mag alakja esetében pedig (RR). A genotípus (YYRR). A másik növény ellentétes, homozigóta recesszív tulajdonságokkal rendelkezik, mint a zöld színű mag és a ráncok a mag alakjában (yyrr) kifejezve. Ha ezt a két növényt keresztezzük, az eredmény heterozigóta a sárgára, mint a mag színére, és kerek, mint a mag alakja (YrRr). Ez igaz az ugyanazon két szülőnövényből származó hibrid keresztnövények első utódaira vagy F1 nemzedékére.

Az F2 nemzedék, amely akkor van jelen, amikor a növények önbeporzásban vannak, a második generáció, és az összes növénynek változatos a mag alakja és a mag színe. Ebben a példában a növények körülbelül 9/16 részének sárga ráncos magja van. Körülbelül 3/16 a zöld színt kapja, mint a mag színét, és a kerek alakot. Körülbelül 3/16 sárga színű magot kap, a ráncos forma, a fennmaradó 1/16 pedig zöld színű, ráncos formájú magot kap. Az F2 generáció ennek eredményeként négy fenotípust és kilenc genotípust mutat.

Egy monohibrid genetikai anyag csak egy, a két szülőnövényben eltérő tulajdonság körül kereszteződik. Mindkét szülőnövény homozigóta a vizsgált tulajdonságra nézve, bár ezeknek a tulajdonságoknak különböző az allélja. Az egyik szülő homozigóta recesszív, a másik homozigóta domináns ugyanabban a vonásban. Csakúgy, mint a növények dihibrid keresztezésében, az F1 generáció is heterozigóta lesz egy monohibrid keresztezésben. Csak az uralkodó fenotípus figyelhető meg az F1 generációban. De az F2 generáció a domináns fenotípus 3/4-e és a megfigyelt recesszív fenotípus 1/4-e lenne.

Genetikai mutációk fordulhatnak elő azokon a kromoszómákon, amelyek tartósan megváltoztatják a DNS-szekvenciát, így ez eltér a legtöbb ember szekvenciájától. A mutációk akkorák lehetnek, mint a több gént tartalmazó kromoszómák egy szegmense, vagy olyan kicsi, mint egyetlen allélpár. Öröklődési mutáció esetén a mutáció öröklődik, és az egész életen át a test minden sejtjében az illetővel marad.

A mutációk akkor fordulnak elő, amikor egy petesejt és spermasejt egyesül, és a megtermékenyített petesejt mindkét szülőtől kap DNS-t, amelyben a kapott DNS genetikai mutációval rendelkezik. Diploid organizmusokban a génnek csak egy alléljén előforduló mutáció heterozigóta mutáció.

Az emberi test minden sejtje több ezer fehérjétől függ, amelyeknek a megfelelő területeken kell megjelenniük munkájuk elvégzéséhez és az egészséges fejlődés elősegítéséhez. A génmutáció megakadályozhatja egy vagy több fehérje megfelelő működését, és egy fehérje hibás működését okozhatja, vagy hiányozhat a sejtből. Ezek a genetikai mutációkkal egybeeső dolgok megzavarhatják a normális fejlődést vagy egészségügyi állapotot okozhatnak a szervezetben. Ezt gyakran genetikai rendellenességnek nevezik.

Súlyos genetikai mutációk esetén előfordulhat, hogy egy embrió nem is él túl sokáig ahhoz, hogy elérje a születést. Ez történik a fejlődés szempontjából elengedhetetlen génekkel. A nagyon súlyos génmutációk semmilyen módon nem lesznek kompatibilisek az élettel, ezért az embrió csak születésig él.

A gének nem okoznak betegséget, de egy genetikai rendellenesség miatt a gének nem működhetnek megfelelően. Ha valaki azt mondja, hogy az embernek rossz génjei vannak, akkor valójában hibás vagy mutált génről van szó.

A DNS-szekvenciáját hét különböző módon módosíthatja, hogy génmutációt eredményezzen.

A Missense mutáció a DNS egyik bázispárjának változása. Ennek eredményeként egy aminosav helyettesül egy másikkal a gén fehérjéjében.

A nonszensz mutáció a DNS bázispárjának változása. Nem helyettesíti az egyik aminosavat egy másikkal, hanem a DNS-szekvencia idő előtt jelzi a sejtet, hogy abbahagyja a fehérje termelését, ami rövidített fehérjét eredményez, amely nem megfelelően vagy egyáltalán nem képes működni.

Az inszerciós mutációk megváltoztatják a DNS-bázisok mennyiségét, mert hozzáadnak egy további DNS-darabot, amely nem tartozik. Ez a gén fehérjének meghibásodását okozhatja.

A deléciós mutációk ellentétesek az inszerciós mutációval, mivel van egy darab DNS, amelyet eltávolítanak. A deléciók lehetnek kicsiek, csak néhány bázispárt érintenek, vagy nagyok lehetnek, ha egy egész gént vagy a szomszédos géneket törölnek.

A duplikációs mutáció az, amikor egy DNS-darab egy vagy többször másolja önmagát, hogy a mutáció által előidézett fehérje nem megfelelően működjön.

A kereteltolásos mutációk akkor fordulnak elő, amikor egy gén olvasási kerete megváltozik a DNS-bázis változásainak elvesztése vagy hozzáadása miatt. Olvasás a keretek három bázisból álló csoportokat tartalmaznak, mindegyik kóddal egy aminosavat. A framehift mutáció elmozdítja a három csoportot, és megváltoztatja az aminosavak kódját. A fehérje ennek eredményeként általában nem működik.

Az ismétlődő expanziós mutációk olyan esetek, amikor a nukleotidok egymás után többször megismétlődnek. Alapvetően növeli a rövid DNS ismétlődésének számát.

A vegyület heterozigóta akkor fordul elő, ha két mutáns allél van, mindegyik szülőtől egy, az azonos helyen levő génpárokban. Mindkét allél genetikai mutációval rendelkezik, de a pár mindegyik alléljének más a mutációja. Ezt nevezzük összetett heterozigótának vagy genetikai vegyületnek, amely mindkét allélpárot magában foglalja a kromoszóma egy területén.

Heterozigóta példaként minden kutya két allél készletet hordoz a kromoszómán egy helyen, tulajdonságai alapján. Leggyakrabban az egyik recesszív, az egyik domináns, és a domináns szín a kutyusok szőrzetének színe jelenik meg, mint fenotípus. Megnézi Labrador retrieverek és domináns színeik, ahol a domináns szín a fekete, a recesszív szín pedig a csokoládé.

Az uralkodó tulajdonságokat nagybetűkkel, a recesszív tulajdonságokat pedig kisbetűkkel fejezik ki a genotípus esetében. Például egy BB genotípusú kutyának két domináns allélje van, és csak B-t fog kifejezni, mivel mindkettő domináns. Az a kutya, amelynek genotípusa a Bb, kifejezi B-t, mivel B domináns, és b recesszív. A bb genotípusa, mivel mindkettő recesszív, az egyetlen genotípus, amely kifejezi a b színét.