Domináns allél: Mi ez? & Miért történik? (vonásdiagrammal)

Ha biológiai családjában egyedüli kék szemű, akkor megkérdőjelezheti, hogy történt ez.

A valószínű válasz a mendeli örökséghez kapcsolódik, nem a csecsemők születéskor váltásához vagy a mély, sötét családi titkokhoz. A kék szemű recesszív alléllal (génvariációval) rendelkező barna szemű szülőknek minden negyedik esélyük van arra, hogy kék szemű gyermeket szüljenek.

A domináns allélek, mint a barna szem génváltozata, olyan fehérjéket és enzimeket állítanak elő, amelyek például barna szemet eredményeznek.

A modern genetika az 1860-as évekre nyúlik vissza, amikor Gregor Mendel, a tudomány és a matematika iránt érdeklődő osztrák szerzetes, nyolc év alatt kísérletezett borsóval a kertjében. Mendel lelkes megfigyelései a mendeli öröklés alapelveihez vezettek.

A fajtatiszta borsó növények szisztematikus keresztezésével Mendel felfedezte, hogy mennyire domináns vs. recesszív tulajdonságok működnek. Évekkel később megjelent a nem mendeli genetika és az összetett öröklődés, amikor a tudósok találkoztak a mendeli öröklődés és az egyszerűsített öröklődés számos kivételeivel.

A sejt magja tartalmaz dezoxiribonukleinsav (DNS) - egy élő szervezet „terve”. A gének a DNS-részek a kromoszómákban, amelyek befolyásolják az örökölhető tulajdonságokat, például a természetes atlétikai képességeket. A gének különböző formáit alléloknak nevezzük. Egy fajon belül számos lehetséges alléltípus létezik.

A gyermek a szemszínre egy allélt kap az anyától és egyet az apától. Amikor egy gyermek két allélt kap a barna szemért, a gén az homozigóta domináns azért a tulajdonságért. Ha egy gyermek két különböző allélt kap a szem színéért, akkor a szem színének génje az heterozigóta.

Gregor Mendelt a genetika atyjának nevezik, mert úttörő munkája a különbség azonosítása volt domináns és recesszív tulajdonságok. A borsó növények kereszt-beporzásával évről évre Mendel kitalálta a genotípust vs. fenotípus megkülönböztetés.

Megjegyezte azt is, hogy bizonyos tulajdonságok kihagyják a generációt a dupla recesszív gén rejtett másolata miatt.

A mendeli genetika egy leegyszerűsített modell, amely jól működött a közönséges borsó növényekkel. Mendel nemzedékről nemzedékre vizsgálta a borsó növények virágainak színét és helyzetét, szárának hosszát, mag alakját és színét, hüvelyének alakját és színét.

Miután Mendel azonosította a domináns genetikai tulajdonságokat, láthatta, mi történik homozigóta vs. heterozigóta átkelések.

A Punnett tér szemlélteti Mendeli genetika. A barna szemre két alléllal rendelkező személy homozigóta domináns. Valaki, akinek két kék szemű allélja van, homozigóta recesszív allélpárral rendelkezik. A heterozigóta egyéneknek például egy alléljuk van a barna és egy alléljük a kék szeméhez.

A Punnett tér megjósolja az allélos utódpárokat. Például az előrejelzett genotípus két szülőtől született, heterozigóta alléllel rendelkező gyermekek körét gyakran ábrázoljuk.

A dominancia és a recesszív tulajdonságok diagramja 1: 2: 1 arányt mutat, az utódok 50 százalékának heterozigóta allélje van, hasonlóan szüleihez.

Az emberi test nem reproduktív sejtjei minden génből két példányt tartalmaznak: egyet az anyától és egyet az apától. A gének normális példányait vad típusúnak nevezzük. Autoszomális domináns rendellenességek mint a Huntington-kór, akkor fordul elő, amikor az ember egyetlen hibás gén egyetlen példányát is örökli.

Egy személy tünetek nélküli hordozója lehet olyan betegségeknek is, mint a cisztás fibrózis, amelyek csak akkor fordulnak elő, amikor mindkét szülő átadja a CFTR gén mutációit.

A nem mendeli öröklődési modellek többféle dominanciát foglalnak magukban, a kertborsóban nem. Kodominancia a heterozigóta utódokban megjelenő két tulajdonságra utal, nem pedig arra, hogy az egyik tulajdonság dominálja a másikat a fenotípusban. A vörösvértestek szemléltetik a kodominanciát.

Például az AB vércsoport az A és a B típusú domináns allélek azonos dominanciájából ered. Hiányos dominancia akkor fordul elő, amikor a heterozigóta utódoknak olyan köztes fenotípusuk van, mint egy piros virág és egy fehér virág, amely rózsaszín virágokat hoz létre.

Mendel alapelvei magukban foglalják az öröklés alapvető elméletét és a szegregáció elvét. Munkája a genotípus és az öröklött fenotípus domináns és recesszív tulajdonságai közötti különbségre összpontosított.

Mendel megállapította, hogy a domináns tulajdonságok - mint a lila virágok - gyakrabban fordulnak elő, mint a recesszív tulajdonságok, amikor a fajtatiszta, homozigóta borsó kereszteződik.

A recesszív tulajdonságok csak az F-ben jelennek meg₁ (első generációs) hibridek érettek és önbeporzóak. Gregor Mendel azt is megjegyezte, hogy a domináns tulajdonságok 3: 1 arányban meghaladják a recesszív tulajdonságokat₂ (második generáció). Mendel növényeit tekintve nem látott példákat kodominanciára vagy keverésre.

Poligén az öröklődés egynél több gén által meghatározott tulajdonságokra utal. Az a sok allél, amely hozzájárul az olyan tulajdonságokhoz, mint az emberi magasság, nincsenek egy meghatározott helyen.

A különböző allélek szorosan kapcsolódhatnak a kromoszómákhoz, nem kapcsolódhatnak a kromoszómákhoz, vagy akár különböző kromoszómákon is lehetnek, és még mindig befolyásolják bizonyos tulajdonságok expresszióját. A környezet is szerepet játszhat a génexpresszióban.

A hiányos dominancia és a kodominancia egyaránt része a nem mendeli öröklésnek, de nem ugyanaz. Hiányos dominancia a tulajdonságok keveredése vs. további fenotípus, mert mindkét allél kodominanciában van kifejezve.

Az embereknél a szem színét, a bőr színét és sok más tulajdonságot sok olyan allélváltozat befolyásolja, amelyek a világosságtól a sötétig többféle árnyalatot eredményeznek.