Ha biológiai családjában egyedüli kék szemű, akkor megkérdőjelezheti, hogy történt ez.
A valószínű válasz a mendeli örökséghez kapcsolódik, nem a csecsemők születéskor váltásához vagy a mély, sötét családi titkokhoz. A kék szemű recesszív alléllal (génvariációval) rendelkező barna szemű szülőknek minden negyedik esélyük van arra, hogy kék szemű gyermeket szüljenek.
A domináns allélek, mint a barna szem génváltozata, olyan fehérjéket és enzimeket állítanak elő, amelyek például barna szemet eredményeznek.
Genetika és Mendel borsója
A modern genetika az 1860-as évekre nyúlik vissza, amikor Gregor Mendel, a tudomány és a matematika iránt érdeklődő osztrák szerzetes, nyolc év alatt kísérletezett borsóval a kertjében. Mendel lelkes megfigyelései a mendeli öröklés alapelveihez vezettek.
A fajtatiszta borsó növények szisztematikus keresztezésével Mendel felfedezte, hogy mennyire domináns vs. recesszív tulajdonságok működnek. Évekkel később megjelent a nem mendeli genetika és az összetett öröklődés, amikor a tudósok találkoztak a mendeli öröklődés és az egyszerűsített öröklődés számos kivételeivel.
DNS, gének, allélok és kromoszómák
A sejt magja tartalmaz dezoxiribonukleinsav (DNS) - egy élő szervezet „terve”. A gének a DNS-részek a kromoszómákban, amelyek befolyásolják az örökölhető tulajdonságokat, például a természetes atlétikai képességeket. A gének különböző formáit alléloknak nevezzük. Egy fajon belül számos lehetséges alléltípus létezik.
A gyermek a szemszínre egy allélt kap az anyától és egyet az apától. Amikor egy gyermek két allélt kap a barna szemért, a gén az homozigóta domináns azért a tulajdonságért. Ha egy gyermek két különböző allélt kap a szem színéért, akkor a szem színének génje az heterozigóta.
Gregor Mendel: A genetika atyja
Gregor Mendelt a genetika atyjának nevezik, mert úttörő munkája a különbség azonosítása volt domináns és recesszív tulajdonságok. A borsó növények kereszt-beporzásával évről évre Mendel kitalálta a genotípust vs. fenotípus megkülönböztetés.
Megjegyezte azt is, hogy bizonyos tulajdonságok kihagyják a generációt a dupla recesszív gén rejtett másolata miatt.
Domináns allélek és a mendeli genetika
A mendeli genetika egy leegyszerűsített modell, amely jól működött a közönséges borsó növényekkel. Mendel nemzedékről nemzedékre vizsgálta a borsó növények virágainak színét és helyzetét, szárának hosszát, mag alakját és színét, hüvelyének alakját és színét.
Miután Mendel azonosította a domináns genetikai tulajdonságokat, láthatta, mi történik homozigóta vs. heterozigóta átkelések.
Punnett tér és örökség
A Punnett tér szemlélteti Mendeli genetika. A barna szemre két alléllal rendelkező személy homozigóta domináns. Valaki, akinek két kék szemű allélja van, homozigóta recesszív allélpárral rendelkezik. A heterozigóta egyéneknek például egy alléljuk van a barna és egy alléljük a kék szeméhez.
A Punnett tér megjósolja az allélos utódpárokat. Például az előrejelzett genotípus két szülőtől született, heterozigóta alléllel rendelkező gyermekek körét gyakran ábrázoljuk.
A dominancia és a recesszív tulajdonságok diagramja 1: 2: 1 arányt mutat, az utódok 50 százalékának heterozigóta allélje van, hasonlóan szüleihez.
Domináns allél rendellenességek
Az emberi test nem reproduktív sejtjei minden génből két példányt tartalmaznak: egyet az anyától és egyet az apától. A gének normális példányait vad típusúnak nevezzük. Autoszomális domináns rendellenességek mint a Huntington-kór, akkor fordul elő, amikor az ember egyetlen hibás gén egyetlen példányát is örökli.
Egy személy tünetek nélküli hordozója lehet olyan betegségeknek is, mint a cisztás fibrózis, amelyek csak akkor fordulnak elő, amikor mindkét szülő átadja a CFTR gén mutációit.
Domináns allélek és nem-mendeli öröklődés
A nem mendeli öröklődési modellek többféle dominanciát foglalnak magukban, a kertborsóban nem. Kodominancia a heterozigóta utódokban megjelenő két tulajdonságra utal, nem pedig arra, hogy az egyik tulajdonság dominálja a másikat a fenotípusban. A vörösvértestek szemléltetik a kodominanciát.
Például az AB vércsoport az A és a B típusú domináns allélek azonos dominanciájából ered. Hiányos dominancia akkor fordul elő, amikor a heterozigóta utódoknak olyan köztes fenotípusuk van, mint egy piros virág és egy fehér virág, amely rózsaszín virágokat hoz létre.
Domináns allél példák
Mendel alapelvei magukban foglalják az öröklés alapvető elméletét és a szegregáció elvét. Munkája a genotípus és az öröklött fenotípus domináns és recesszív tulajdonságai közötti különbségre összpontosított.
Mendel megállapította, hogy a domináns tulajdonságok - mint a lila virágok - gyakrabban fordulnak elő, mint a recesszív tulajdonságok, amikor a fajtatiszta, homozigóta borsó kereszteződik.
A recesszív tulajdonságok csak az F-ben jelennek meg1 (első generációs) hibridek érettek és önbeporzóak. Gregor Mendel azt is megjegyezte, hogy a domináns tulajdonságok 3: 1 arányban meghaladják a recesszív tulajdonságokat2 (második generáció). Mendel növényeit tekintve nem látott példákat kodominanciára vagy keverésre.
| Domináns tulajdonságok | Recesszív tulajdonságok |
|---|---|
| Képesség a nyelv gördítésére | Hiányzik a nyelv gördítésének képessége |
| Csatolatlan fülcimpák | Csatolt fülcimpák |
| Gödröcskék | Nincsenek gödrök |
| Huntington-kór | Cisztás fibrózis |
| Göndör haj | Egyenes haj |
| A és B vércsoport | O vércsoport |
| Törpélet | Normális növekedés |
| Kopaszság férfiaknál | Férfiaknál nincs kopaszság |
| Mogyoró és / vagy zöld szem | Kék és / vagy szürke szem |
| Özvegy csúcs hajvonala | Egyenes hajszál |
| Hasadék áll | Normál / sima áll |
| Magas vérnyomás | Normális vérnyomás |
Hiányos dominancia vs. Mendeli genetika
Poligén az öröklődés egynél több gén által meghatározott tulajdonságokra utal. Az a sok allél, amely hozzájárul az olyan tulajdonságokhoz, mint az emberi magasság, nincsenek egy meghatározott helyen.
A különböző allélek szorosan kapcsolódhatnak a kromoszómákhoz, nem kapcsolódhatnak a kromoszómákhoz, vagy akár különböző kromoszómákon is lehetnek, és még mindig befolyásolják bizonyos tulajdonságok expresszióját. A környezet is szerepet játszhat a génexpresszióban.
Hiányos dominancia vs. Kodominancia
A hiányos dominancia és a kodominancia egyaránt része a nem mendeli öröklésnek, de nem ugyanaz. Hiányos dominancia a tulajdonságok keveredése vs. további fenotípus, mert mindkét allél kodominanciában van kifejezve.
Az embereknél a szem színét, a bőr színét és sok más tulajdonságot sok olyan allélváltozat befolyásolja, amelyek a világosságtól a sötétig többféle árnyalatot eredményeznek.