Neke su mutacije DNA tihe i nemaju učinka, ali druge utječu na proteine, ključne molekule za život, koji reguliraju je li gen aktivan ili ne, stvaraju više ili manje proteina ili mijenjaju sintezu proteina uopće. Mutacija je promjena u sekvenci DNA nastala ili pogreškom učinjenom prilikom kopiranja DNA ili kemijskim oštećenjem. Regije genoma, koje se obično nazivaju geni, pružaju upute za stvaranje proteinskih molekula, koje obavljaju većinu važnih poslova u stanicama.
Aktivacija gena
Unutar stanica različiti mehanizmi određuju kada se gen uključuje i koliko će biti aktivan. Često se taj proces uključivanja kada regije pojačivača i promotora u genu prepoznaju regulatorni proteini koji kontroliraju aktivnost obližnjeg gena. Mutacija u pojačivaču ili promotoru može uzrokovati da gen postane aktivniji, što znači da će se stvoriti više proteina. Ili bi to moglo dovesti do toga da gen utihne i potpuno se isključi.
Zamjene s jednim slovom
Točkasta mutacija zamjena je jednim slovom - izmjena dvije baze, adenina u citozin, na primjer, na jednom mjestu u molekuli DNA. Budući da slijed slova u genu određuje slijed aminokiselina u proteinu koji kodira, točkasta mutacija može promijeniti aminokiselinski slijed rezultirajućeg proteina. Ponekad promjena aminokiselinskog slijeda proteina može imati dramatične rezultate. Na primjer, bolest srpastih stanica javlja se kada mutacija u jednoj točki gena koji kodira molekulu hemoglobina rezultira deformiranim crvenim krvnim stanicama.
Umetanja i brisanja
Ponekad pogreške kopiranja mogu umetnuti ili izbrisati dodatna slova genetskog koda. Budući da ova umetanja i brisanja, koja se nazivaju indeli, mogu učiniti protein proizveden genom mnogo kraćim ili mnogo dužim, ove pogreške mogu imati značajan utjecaj. Indels mogu dramatično utjecati na strukturu i funkciju proteina. Umetanje ili brisanje jednog slova ponekad može izazvati mutaciju pomicanja okvira, u kojoj se mijenja čitav slijed aminokiselina rezultirajućeg proteina.
Umnožavanje gena ili regije
Ponekad pogreške tijekom replikacije DNA mogu duplicirati cijeli gen ili regiju genoma. Ova vrsta pogreške može uzrokovati stvaranje više proteina, jer nakon dupliciranja postoje dva gena koji ga kodiraju, a ne jedan. Čini se da je umnožavanje gena bilo važno u evoluciji, jer duplicirana kopija gena može akumulirati druge mutacije i možda obavljati drugačiju funkciju od one u roditelja.
