Koncept gena možda je najkritičnija stvar koju mogu shvatiti studenti molekularne biologije. Čak i ljudi s malo izloženosti znanosti obično znaju da se "genetski" odnosi na osobine koje su ljudi rođeni sa svojim potomcima i mogu ih prenijeti, čak i ako nemaju znanje o temeljnom mehanizmu za to. Isto tako, tipična odrasla osoba svjesna je da djeca nasljeđuju osobine oba roditelja i da iz bilo kojeg razloga neke osobine "pobjeđuju" nad drugima.
Svatko tko je vidio obitelj s, na primjer, plavokosom majkom, tamnokosim ocem, četvero tamnokosih i jednim plavokosim djetetom intuitivno shvaća ideju da neke fizičke osobine, bilo da oni koji su fizički evidentni poput boje ili visine kose ili manje očitih karakteristika poput alergija na hranu ili metaboličkih problema, vjerojatnije će zadržati snažnu prisutnost u populaciji nego drugi.
Znanstveni entitet koji povezuje sve ove koncepte je alel. Alel nije ništa drugo nego oblik gena, koji je pak dužina DNA ili deoksiribonukleinska kiselina, koja kodira određeni proteinski proizvod u tijelima živih bića. Ljudi imaju dvije kopije svakog kromosoma i stoga imaju dva alela za svaki gen, smještene na odgovarajućim dijelovima odgovarajućih kromosoma. Otkriće gena, alela i sveukupnih mehanizama nasljeđivanja te njihove implikacije na medicinu i istraživanje pružaju uistinu fascinantno područje proučavanja za sve ljubitelje znanosti.
Osnove mendelovskog nasljeđivanja
Sredinom 1800-ih, europski redovnik Gregor Mendel bio je zauzet posvećujući svoj život razvijanju razumijevanja kako se osobine prenose s jedne generacije organizama na drugu. Stoljeći su stoljećima na strateške načine uzgajali životinje i biljke, namjeravajući roditi potomstvo s vrijednim karakteristikama na temelju osobina roditeljskih organizama. Budući da se nije znalo točan način na koji su se nasljedne informacije prenosile s roditelja na potomstvo, to su u najboljem slučaju bili netočni napori.
Mendel je svoj rad usmjerio na biljke graška, što je imalo smisla jer su vremena generiranja biljaka kratka i nije bilo etičkih problema kao što su to mogli biti životinjski subjekti. Njegovo najvažnije otkriće u početku je bilo da ako je uzgajao biljke koje su imale izrazite različite osobine, one se nisu pomiješale u potomstvu, već su se pokazale cijele ili ne uopće. Uz to, neke osobine koje su bile očite u jednoj generaciji, ali nisu bile očigledne u sljedećoj, mogle bi se ponovno pojaviti u kasnijim generacijama.
Na primjer, cvjetovi povezani s biljkama graška bijeli su ili ljubičasti, a među potomcima tih biljaka ne pojavljuju se srednje boje (poput lavande ili lila); drugim riječima, ove se biljke nisu ponašale poput boje ili tinte. Ovo je opažanje bilo suprotno prevladavajućoj hipotezi biološke zajednice u to vrijeme, gdje je konsenzus pogodovao nekakvom miješanju kroz generacije. Sve u svemu, Mendel je identificirao sedam različitih svojstava biljaka graška koje su se očitovale binarno, bez br srednji oblici: boja cvijeta, boja sjemena, boja mahune, oblik mahune, oblik sjemena, položaj cvijeta i stabljika duljina.
Mendel je prepoznao da mora biti siguran kako bi saznao što više o nasljedstvu da su matične biljke čistokrvne, čak i ako još nije znao kako se to dogodilo na molekuli nivo. Dakle, kada je proučavao genetiku boje cvijeta, započeo je odabirom jednog roditelja iz serije cvijeća koja je imala proizvodila je samo ljubičaste cvjetove za mnoge generacije, a druga od serije dobivene iz mnogih generacija isključivo bijele boje cvijeće. Rezultat je bio uvjerljiv: Sve biljke kćeri u ovoj prvoj generaciji (F1) bile su ljubičaste.
Daljnjim uzgojem ovih F1 biljaka dobivena je F2 generacija cvjetova koji su bili i ljubičasti i bijeli, ali u omjeru 3: 1. Neizbježni su zaključci bili da je faktor koji proizvodi ljubičastu boju nekako dominantan nad čimbenikom koji proizvodi bijelu boju, a također da bi ti čimbenici mogli ostati latentni, a opet prenijeti na sljedeće generacije i ponovo se pojaviti kao da ništa nije dogodilo.
Dominantni i recesivni aleli
Odnos ljubičastog cvijeta prema bijelom i cvijetu 3: 1 prema biljkama F2, koji se održavao za ostalih šest svojstava biljke grašak u primjerci izvedeni od rasnih roditelja, privukli su Mendelovu pozornost zbog implikacija ovoga odnos. Jasno je da je parenje strogo bijelih biljaka i strogo ljubičastih biljaka moralo stvoriti biljke kćeri koje su od ljubičaste dobivale samo ljubičasti "faktor" roditelja i samo bijeli "faktor" od bijelog roditelja, a u teoriji su ti čimbenici morali biti prisutni u jednakim količinama, unatoč tome što su biljke F1 sve ljubičasta.
Ljubičasti faktor očito je bio dominantan i može se zapisati velikim slovom P; bijeli faktor nazvan je recesivnim i može se predstaviti odgovarajućim malim slovom p. Svaki od ovih čimbenika kasnije je postao poznat kao aleli; to su jednostavno dvije sorte istog gena i uvijek se pojavljuju na istom fizičkom mjestu. Na primjer, gen za boju dlake mogao bi biti na 11. kromosomu određenog bića; to znači da se može li alel kodirati smeđom bojom ili crnom, na tom mjestu može biti pouzdano pronađeno na obje kopije 11. kromosoma koje nosi stvorenje.
Ako bi onda, potpuno ljubičasta generacija F1 sadržavala faktore P i p (po jedan na svakom kromosomu), sve bi "vrste" ovih biljaka mogle biti napisano Pp. Parenje između ovih biljaka, koje je, kako je navedeno, rezultiralo s tri ljubičaste biljke za svaku bijelu biljku, moglo bi ih dati kombinacije:
PP, Pp, pP, str
u jednakim omjerima, ako i samo ako svaki se alel prenio na sljedeću generaciju neovisno, uvjet za koji je Mendel vjerovao da je zadovoljen ponovnom pojavom bijelih cvjetova u F2 generaciji. Gledajući ove kombinacije slova, jasno je da bijeli cvjetovi proizvode samo kada se u recesiji pojave dva recesivna alela; tri od svake četiri F2 biljke sadržavale su barem jedan P alel i bile su ljubičaste.
Ovime je Mendel bio na dobrom putu do slave i bogatstva (ne baš; njegovo je djelo doseglo vrhunac 1866., ali je objavljeno tek 1900., nakon što je prenio dalje. No koliko god ideja o dominantnim i recesivnim alelima bila revolucionarna, iz Mendelovih eksperimenata izvuklo se još vitalnih informacija.
Segregacija i neovisni asortiman
Gornja rasprava usredotočena je na boju cvijeta, ali mogla se usredotočiti na bilo koju od ostalih šest osobina koje je Mendel identificirao kao posljedice dominantnih i recesivnih alela. Kad je Mendel iskrvario biljke koje su bile čiste zbog jedne osobine (npr. Jedan je rod imao isključivo naborano sjeme, a drugi isključivo okrugle sjeme), pojava ostalih svojstava nije imala matematički odnos prema omjeru okruglog i naboranog sjemena u sljedećim generacije.
Odnosno, Mendel nije vidio da naborani grašak ima manje ili više vjerojatnost da bude nizak, bijel ili da nosi bilo koju drugu osobinu graška koju je prepoznao kao recesivnu. Ovo je postalo poznato kao princip neovisni asortiman, što jednostavno znači da se osobine nasljeđuju neovisno jedna o drugoj. Znanstvenici danas znaju da je to rezultat načina na koji se kromosomi slažu i ponašaju na drugi način tijekom reprodukcije, a pridonosi najvažnijem održavanju genetske raznolikosti.
Princip segregacije je sličan, ali povezan je s dinamikom nasljeđivanja unutar osobine, a ne s dinamikom između osobina. Jednostavno rečeno, dva alela koja ste naslijedili nemaju odanost jedni drugima, a reproduktivni proces ne favorizira niti jedan. Ako životinja ima tamne oči zbog prisutnosti para, jednog dominantnog alela i jednog recesivnog alela za ovaj gen (nazovite ovo uparivanje Dd), ovo ne govori apsolutno ništa o tome gdje će svaki od ovih alela završiti u slijedećem generacija.
D alel bi se mogao prenijeti na određenu bebu životinju, ili ne, a slično i d alel. Pojam dominantni alel ponekad zbunjuje ljude u ovom kontekstu, jer čini se da riječ podrazumijeva veću reproduktivnu snagu, čak i oblik svjesne volje. Zapravo je ovaj aspekt evolucije jednako slijep kao i bilo koji drugi, a "dominantan" se odnosi samo na osobine koje slučajno vidimo u svijetu, a ne na ono što je "zaređeno".
Allele vs. Gen
Alel je, opet, jednostavno varijanta oblika gena. Kao što je gore opisano, većina alela dolazi u dva oblika, od kojih je jedan dominantan nad drugim. Imajući ovo čvrsto na umu, pomaže vam izbjeći zabijanje u mutne vode kada je riječ o učvršćivanju ovih koncepata u vašem umu. Nebiološki primjer gore spomenutih načela, međutim, može dodati jasnoću ovdje predstavljenim pojmovima.
Zamislite da su važni detalji vašeg života predstavljeni ekvivalentom dugog lanca DNA. Dio ovog pramena odvojen je za "posao", drugi dio za "automobil", drugi za "kućnog ljubimca" i tako dalje. Zamislite zbog jednostavnosti (i u svrhu vjernosti analogiji "DNA") da možete imati samo jedan od dva posla: Voditelja ili radnika. Također možete imati samo jedan od dva tipa vozila: kompaktni automobil ili SUV.
Može vam se svidjeti jedan od dva filmska žanra: komedija ili horor. U terminologiji genetike, to bi značilo da u "DNA" postoje geni za "automobil", "film" i "posao" koji opisuju osnove vašeg svakodnevnog postojanja. Aleli bi bili specifični izbori na svakom mjestu "gena". Dobili biste jedan "alel" od majke i jednog od oca, a u svakom slučaju i ako ranite sa jednim od svih "alela" za dati "gen", jedan od njih u potpunosti bi prikrio prisutnost drugo.
Na primjer, pretpostavimo da je vožnja kompaktnim automobilom bila dominantna nad vožnjom SUV-a. Ako ste naslijedili dvije kopije "alela" kompaktnih automobila, vozili biste kompaktni automobil, a ako biste umjesto toga naslijedili dva "alela" SUV-a, vozili biste sportsko-terensko vozilo. Ali ako ste naslijedili po jednu od svake vrste, vozili biste se kompaktnim automobilom. Imajte na umu da da bi se pravilno proširila analogija, mora se naglasiti da jedan od svakog alela ne bi mogao rezultirati preferencijom za hibrid kompaktnog automobila i SUV-a, poput mini-SUV-a; aleli ili rezultiraju potpunim manifestacijama osobina s kojima su povezani ili su potpuno tihi. (To nije uvijek točno u prirodi; zapravo su osobine određene jednim parom alela zapravo rijetke. Ali tema nepotpuna dominacija je izvan dosega ovog istraživanja; potražite resurse za daljnje učenje u ovom području.)
Još jedna važna stvar koju treba imati na umu jest da se općenito aleli koji se odnose na dati gen nasljeđuju neovisno o alelima koji se odnose na druge gene. Dakle, u ovom modelu vrsta automobila koji radije vozite zahvaljujući isključivo genetici nema nikakve veze s vašim radom ili vašim ukusom u filmovima. To proizlazi iz načela neovisnog asortimana.