Što su štetni geni?

Popularna je percepcija da evolucija "rješava" genetske nesavršenosti čovječanstva - nažalost, ne baš tako. Ljudi se i dalje rađaju s genetskim predispozicijama za bolesti koje se skraćuju ili drastično utječu na kvalitetu njihova života. U nekim slučajevima ti štetni geni zapravo imaju koristi, ali također je moguće da ih prirodna selekcija tek treba iskorijeniti.

Definicija

Štetni gen je onaj koji bi gotovo svi razumni pojedinci "dosljedno prosuđivali da uzrokuje vrlo prevremenu smrt ili ozbiljni zdravstveni problemi koji drastično ugrožavaju sposobnost ”pogođenih pojedinaca da vode normalan ili gotovo normalan život planovi. Tako je napisao medicinski etičar i filozof Leonard M. Fleck u svom eseju "Just Genetics: Problem Agenda", koji se pojavio u zbirci "Pravda i projekt ljudskog genoma".

Primjeri

Primjeri štetnih gena uključuju one za Huntingtonovu bolest, cističnu fibrozu, Tay-Sachovu bolest, anemiju srpastih stanica i predispoziciju za bolest koronarnih arterija.

U etničkim populacijama

Štetni aleli (varijante gena) obično su recesivni, pa se neće širiti ako varijantu nosi samo jedan roditelj. Ali u bliskim populacijama ili etnički homogenim, vjerojatnost je veća kod oba roditelja koja to nose alela, otuda i učestalost anemije srpastih stanica među onima afričkog podrijetla i Tay-Sachsove bolesti među Aškenazi Židovi.

Kako i zašto se šire

Štetni geni su općenito recesivni aleli, no svojstva se zadržavaju u populacijama unatoč prirodnoj selekciji.

Jedna teorija drži da se štetne osobine mogu održavati mutacijom koja se neprestano pojavljuje u populaciji (npr. Neurofibromatoza, koja uzrokuje tumore živčanog sustava). Prirodni odabir može aktivno iskorijeniti osobinu; ipak, nastaju nove mutacije.

Druga je teorija da genetski poremećaj koji se javlja kasnije u životu to čini tek nakon što roditelji prenesu te gene (npr. Onaj za Huntingtonovu bolest, neurodegenerativni poremećaj). Prirodnim odabirom općenito se uklanjaju osobine koje ili ne pružaju reproduktivnu prednost ili koje inhibiraju reprodukcije, ali je "manje selektivan" u odnosu na osobine koje se predstavljaju nakon primarne reprodukcije godine.

Treće je da neki štetni geni nose prednost heterozigota. Primjerice, nošenje dvije kopije gena za anemiju srpastih stanica može biti smrtno, ali jedna kopija daje otpor malariji, prednost podsaharskim Afrikancima.

Četvrta teorija je jednostavno da prirodna selekcija još nije uklonila gen, pogotovo ako je taj gen nekada imao prednost. Na primjer, za gen koji uzrokuje cističnu fibrozu pretpostavlja se da je pružio rezistenciju na koleru.

  • Udio
instagram viewer