Genotip i fenotip, iako možda pomalo podsjećaju na braću i sestre iz crtića, središnji su pojmovi u osnovnoj genetici. Povezani su na isti temeljni način kao i "nacrt" i "zgrada" ili "recept" i "obrok": Opskrba genotipa organizma posebne upute za obavljanje neke vrste montažnog posla, dok njegov fenotip predstavljaju vidljive, opipljive rezultate toga montažni posao.
Da bi se razumjelo kako su povezani genotipovi i fenotipi ljudskih osobina, potreban je osnovni pregled obrazaca nasljeđivanja na molekularnoj razini.
Nasljeđivanje Mendela
Svako cjelovito putovanje kroz svijet moderne genetike započinje s Gregorom Mendelom, redovnikom čiji mukotrpni eksperimenti uzgajaju biljke graška u 19. stoljeću otvorile su put razumijevanju te discipline i prije nego što je itko znao koja DNK ili geni uopće postoje bili. Mendel je uzgajao biljke s različitim fenotipovima, sve dok nisu bile samo one biljke koje su izgledale identično s obzirom na određene osobine proizveo - na primjer, stvorio je "obitelj" biljaka koje su sve imale žute okrugle mahune i drugu "obitelj" koje su sve imale zeleno naborane mahune. Pretpostavio je da su fenotipski identične biljke u tim obiteljima morale imati jednak molekularni sastav s obzirom na njihov genetski materijal.
Kada je pario ove linije biljaka jedni s drugima, primijetio je da su neke osobine rasprostranjenije od drugih nakon nekoliko generacija i da se neće dogoditi miješanje određenih osobina. Mendel je shvatio da će neke osobine prikriti prisutnost drugih, ali ih neće izbrisati jer bi se mogle pojaviti u njima sljedeće generacije, i da je to povezano s varijantama materijala koji su dali datu osobinu (npr. visok nasuprot kratke biljke) danas poznate kao alela. Svaki je roditelj nosio dvije kopije datog alela za svaku osobinu: oba su mogla biti dominantna ili su oba mogla biti recesivna, ili je mogla biti prisutna po jedna od njih. Ovaj bi genotip odredio fenotip biljke.
Primjeri genotipa i fenotipa
Da bi simbolično predstavili dominantne i recesivne alele i tako stvorili sustav za povezivanje fenotipova i genotipova, genetičari dodjeljuju aleli za datu osobinu slovo, s dominantnim alelom predstavljenim velikim slovom, a recesivnim alelom malim slovima pismo. Dakle, ako se pokazalo da biljke visokog graška dominiraju nad niskim biljkama, slovo "T" moglo bi predstavljati alel za visinu, a "t" alel za niskost. Svaka biljka ima dva alela za svojstvo visine, po jedan od svake roditeljske biljke; ako je prisutan jedan "T", biljka će narasti visoko, ali moraju postojati dva alela "t" da bi biljka ostala kratka.
Stoga su četiri moguća genotipa za ovu biljku TT, tT, Tt i tt; fenotip za prva tri je "visok", dok je fenotip za posljednju kombinaciju "kratak". Važno je, kao što vidite, neki visoki biljke mogu doprinijeti kratkoći u kasnijim generacijama prenošenjem alela "t" koji je u slučaju vlastitog života maskiran s "T" alel. Fenotipi i genotipovi ljudskih osobina djeluju na isti bitan način.
Anemija srpastih stanica
Anemija srpastih stanica je bolest crvenih krvnih stanica kod ljudi u kojoj poremećeno stanje proizlazi iz recesivnog genotipa. Alel za normalno oblikovane crvene krvne stanice obično je označen kao "A", a za neispravnu vrstu koja ima tendenciju da zapne u kapilare i ne može pravilno nositi kisik je "a." Genotipovi AA, Aa i aA ne rezultiraju kliničkim problemima, ali genotipovi Aa i aA smatraju se "prijenosnicima" bolesti, dok genotip aa uzrokuje srpaste stanice anemija. Simptomi genotipa aa uključuju anemiju (nizak broj crvenih krvnih stanica), česte infekcije, bolove u prsima i probleme slezene. Bolest se može upravljati, ali se ne može izliječiti. Osobe s fenotipom aa, ako imaju djecu, mogu prenijeti samo štetni alel zbog toga svojstvo crvenih krvnih zrnaca, što znači da će bilo koje potomstvo ili biti nositelji ili imati izravne srpaste stanice bolest.