Recesivni alel: Što je to? & Zašto se to događa? (s grafikonom osobina)

U svom tijelu imate otprilike 30 bilijuna stanica i svaka ima kopiju vaše DNK. DNK vas također čini jedinstvenim među 108 milijardi ljudi koji su ikad živjeli. Nije odgovoran za svaku osobinu koju imate.

Na primjer, razmislite o tome kako jednojajčani blizanci imaju tendenciju da razlikuju tjelesne i osobine, pogotovo kako stare. Ipak, razvoj osobina u gotovo svim ostalim životima na Zemlji oslanja se u velikoj mjeri na DNK.

DNA sadrži nekoliko važnih komponenata, ali jedna od najvažnijih je gen. Nazvane su varijacije gena alela. Alel divljeg tipa je onaj koji je češći u populaciji neke vrste i smatra se "normalnim alelom", dok se neuobičajeni aleli smatraju mutacijama.

Tijekom spolne reprodukcije, potomci nasljeđuju polovicu svoje DNK od svakog roditelja. Za svaki gen imaju po jedan alel svakog roditelja. Ponekad su to isti alel, što znači da je gen homozigotni. Ako su različiti aleli, što znači da je gen heterozigotni, jedan od njih može biti dominantan.

U tom će slučaju dominantna osobina biti ona izražena u fenotipu potomstva ili vanjskim karakteristikama. Recesivni aleli moraju biti homozigotni da bi se njihova osobina pojavila u fenotipu pojedinca.

Uz iznimku nekih jednoćelijskih organizama, DNA se obično pohranjuje u jezgri. Većinu vremena, DNA se izuzetno čvrsto zavija oko proteina skela tzv histoni dok ne tvori strukturu nalik vrpci koja se naziva a kromosom.

Geni su duljine dvostruke spirale DNA sadržane u kromosomima i jako se razlikuju u veličini. Kada se dvostruka zavojnica izravna, nalikuje ljestvama; svaka se prečka sastoji od dvije vezane molekule tzv nukleotidi.

The četiri nukleotidne baze u DNA su adenin (A), timin (T), gvanin (G) i citozin (C). A i T vezuju se samo jedni s drugima, a G i C samo međusobno. Pozvani su povezani s T ili G povezani sa C parovi baza. Čovjekov pojedinačni gen može sadržavati nekoliko stotina baznih parova ili više od 2 milijuna baznih parova.

Unatoč činjenici da su tijekom većine faza staničnog ciklusa kromosomi premali da bi se vidjeli čak i s najsnažnijim mikroskopom, ljudski kromosomi sadrže između 20 000 i 25 000 gena.

Svi ljudi dijele više od 99 posto svojih gena. Drugim riječima, sva genetska varijabilnost koja jednu osobu čini drugačijom od svih ostalih događa se u manje od 1 posto ljudskog genoma. Ton je odmor identičan.

Gregor Mendel bio austrijski redovnik i botaničar iz 19. stoljeća. Općenito je poznat kao "otac genetike" zbog veličine svojih zaključaka o nasljednosti.

Mendel je eksperimentirao s biljkama graška u vrtu svoje opatije. Uočio je nekoliko osobina za koje se činilo da su naslijeđene. Uzgajajući biljke sa specifičnim fenotipovima, a zatim križajući njihovo potomstvo, Mendel je otkrio da nešto leži ispod površine - što je danas poznato kao genotip.

Mendel je primijetio da ako je uzgajao biljke sa žutim sjemenkama s biljkama sa zelenim sjemenom, prva generacija potomaka imala je žuto sjeme.

Ako je pak potomstvo križao jedni s drugima, druga generacija potomaka uvijek je imala isti rezultat: 75 posto oni su imali žuto sjeme, ali 25 posto njih imalo je zeleno sjeme, iako su sve generacije prije bile biljke sa žutom bojom sjemenke.

Ponovljene ponavljanja ovog eksperimenta križanja davale su iste rezultate iznova i iznova: 75 posto bilo je žuto, a 25 posto zeleno. Mendel je teoretizirao da biljke s dva alela za žuto imaju fenotip žutog sjemena, a isto tako i biljke s dva alela gdje je samo jedan bio žut.

Jedini udio potomaka koji nisu bili žuti bila je četvrtina s dva zelena alela. Bez dominantnog žutog alela koji je maskirao zelene alele, sjeme je bilo zeleno.

Mendel je pretpostavio da je osobina za žute sjemenke dominantna nad osobinom za zelene. Slijedilo je da su ti potomci imali jedan alel (izraz "alel" nastao je nakon Mendelove smrti) za žuti i jedan za zeleni, iako je to za Mendela bilo čisto teoretski; koristio je uglavnom matematiku vjerojatnosti kako bi objasnio omjer potomaka jer mu nije nedostajala nikakva znanstvena oprema ili znanje o DNK.

Punnettovi kvadrati su koristan način predstavljanja mendelskog nasljedstva. Vizualni prikaz olakšava razumijevanje kako recesivni aleli mogu se prikriti dominantnim osobinama. Za pomoć u radu s kvadratima Punnett pogledajte vezu u odjeljku Resursi.

Punnettovi kvadrati su složeniji u slučajevima nepotpuna dominacija. To je kada je jedan alel samo djelomično dominantan u odnosu na drugi alel.

Na primjer, snapdragon s jednim alelom za bijele latice i drugim alelom za crvene latice ima ružičaste latice. Ni crveni a ni bijeli alel nisu dominantni, pa su oba djelomično izražena.

U slučajevima sudominacija, istovremeno su dominantna dva alela. Primjer je ljudska AB krvna grupa.

Tri su potencijalna alela za krvne grupe: A, B i O. A i B su dominantni i uzrokuju vezanje A ili B proteina (odnosno) na crvene krvne stanice, dok je O alel recesivan i ne uzrokuje vezanje proteina. Krvne grupe A ili B nastaju iz parova alela AA, AO, BB ili BO. Tip O je iz OO.

Kada netko ima AB krvnu skupinu, njihovi aleli su dominanti jer njihove krvne stanice imaju i A i B proteine ​​povezane s njima.

Neki ljudski primjeri recesivnih osobina su ušne školjke pričvršćene na glavi ili sposobnost uvijanja jezika. Recesivni aleli često dovode do smanjene funkcije ili gubitka funkcije. Na primjer, albinizam je naslijeđeno stanje u kojem tijelo proizvodi vrlo malo melanina. Melanin je molekula koja osigurava pigment u koži, kosi i očima.

Plave oči još su jedan primjer recesivne osobine s smanjenim melaninom. Plave oči imaju vrlo nisku razinu melanina u irisu i stromi. Plavi izgled dolazi od loma svjetlosti kroz oko. Bojom očiju upravlja više od jednog gena, ali smeđe oči određuje jedan alel na jednom genu, budući da je dominantan, i to je sve što je potrebno.

Budući da ljudi s plavim očima moraju imati dva alela plavih očiju (recesivni aleli izraženi su malim slovima slova, koja su u ovom slučaju bb), čini se vjerojatnijim za većinu bilo koje populacije smeđe oči. To je istina u većini dijelova svijeta, ali u nekim su zemljama plave oči najčešće.

To se posebno odnosi na skandinavske i sjevernoeuropske zemlje; dok približno 16 posto Sjedinjenih Država i Španjolske ima plave oči, 89 posto i Finske i Estonije ima plave oči.

Kako je moguće da je recesivni fenotip češći od dominantnog fenotipa? Ovisi o osobini, a mnogo je čimbenika okoliša.

Na primjer, većina ljudi u Finskoj su bijelci i plavooki, pa čak i mali broj ljudi smeđih očiju rađanje djece s plavookim partnerima i potomstvo smeđih očiju neće značajno promijeniti ravnotežu u populacija.