आणविक आनुवंशिकी के संदर्भ में एक उत्परिवर्तन की परिभाषा

आणविक स्तर पर एक उत्परिवर्तन डीएनए में न्यूक्लियोटाइड आधारों के किसी भी जोड़, विलोपन या प्रतिस्थापन को संदर्भित करता है। डीएनए चार अलग-अलग न्यूक्लियोटाइड आधारों से बना होता है, और इन आधारों का क्रम अमीनो एसिड के लिए एक कोड बनाता है, जो प्रोटीन के निर्माण खंड हैं। यह सुनिश्चित करने के लिए कि उपयुक्त प्रोटीन बनता है, डीएनए में क्षारों के क्रम को बनाए रखा जाना चाहिए। लेकिन डीएनए में कई तरह के म्यूटेशन हो सकते हैं। इनमें प्रोटीन उत्पाद पर बहुत कम या कोई प्रभाव नहीं होने से लेकर उचित प्रोटीन बनने से रोकने तक शामिल हैं।

एक मूक उत्परिवर्तन, या बिंदु उत्परिवर्तन, एक एकल न्यूक्लियोटाइड आधार परिवर्तन को संदर्भित करता है। जब ऐसा होता है, एक न्यूक्लियोटाइड आधार के लिए एक अलग आधार विकल्प अभी भी एक ही एमिनो एसिड के लिए कोड है। तीन आधारों के समूहों में अमीनो एसिड के लिए न्यूक्लियोटाइड बेस कोड, कोडन के रूप में जाना जाता है। कुछ अमीनो एसिड को कई कोडन के माध्यम से कोडित किया जाता है, जिसका अर्थ है कि तीन आधारों के एक से अधिक समूह हो सकते हैं जो उस अमीनो एसिड के लिए कोड करते हैं। एक मूक उत्परिवर्तन में, प्रतिस्थापित आधार का परिणाम एक कोडन में होता है जो अभी भी उसी अमीनो एसिड के लिए कोड करता है। चूंकि उसी अमीनो एसिड को कोडित किया जाता है, इसलिए जीन से बने अंतिम प्रोटीन पर कोई प्रभाव नहीं पड़ता है।

एक गलत उत्परिवर्तन एक अन्य प्रकार का बिंदु उत्परिवर्तन है, जिसमें एक एकल न्यूक्लियोटाइड आधार को प्रतिस्थापित किया जाता है। एक गलत उत्परिवर्तन में, हालांकि, एक अलग अमीनो एसिड के लिए प्रतिस्थापित बेस कोड। अमीनो एसिड में परिवर्तन के कारण अंतिम प्रोटीन में बदलाव होता है जो कि बनता है। प्रोटीन में परिवर्तन की गंभीरता अमीनो एसिड प्रतिस्थापन के प्रकार पर निर्भर करती है। कुछ अमीनो एसिड अपने आकार और आवेश में एक दूसरे के समान होते हैं। यदि अमीनो एसिड को समान गुणों वाले अमीनो एसिड द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है, तो परिणामी प्रोटीन की संरचना या कार्य पर बहुत कम प्रभाव पड़ेगा; हालांकि, यदि बहुत भिन्न गुणों वाले अमीनो एसिड के लिए प्रतिस्थापन कोड हैं, तो यह प्रतिकूल रूप से प्रभावित कर सकता है परिणामी प्रोटीन और यहां तक ​​कि प्रोटीन का उत्पादन भी हो सकता है जो या तो गैर-कार्यात्मक है या एक अलग है समारोह। इस प्रकार के उत्परिवर्तन अक्सर कैंसर का कारण बनते हैं।

एक बकवास उत्परिवर्तन गंभीर प्रभाव की ओर जाता है। यह एक अन्य प्रकार का बिंदु उत्परिवर्तन है, क्योंकि यह एकल न्यूक्लियोटाइड आधार के प्रतिस्थापन के कारण होता है। इस मामले में, हालांकि, परिणामस्वरूप कोडन एक एमिनो एसिड के बजाय स्टॉप कोडन के लिए कोड करता है। स्तनधारियों में, प्रोटीन अनुवाद को रोकने के लिए तीन कोडन कोड होते हैं। यदि एक अमीनो एसिड के बजाय स्टॉप कोडन के लिए एक आधार प्रतिस्थापन कोड, प्रोटीन का उत्पादन समय से पहले बंद हो जाएगा, जिससे एक काटे गए प्रोटीन का निर्माण होगा। काटे गए प्रोटीन आमतौर पर गैर-कार्यात्मक होते हैं क्योंकि उनमें प्रोटीन का हिस्सा गायब होता है। इस प्रकार के उत्परिवर्तन बहुत खतरनाक होते हैं और कैंसर सहित कई प्रकार की बीमारियों को जन्म दे सकते हैं।

तीन के अलावा अन्य गुणकों में न्यूक्लियोटाइड आधारों का सम्मिलन या विलोपन एक फ्रेमशिफ्ट उत्परिवर्तन का कारण बनता है। क्योंकि कोडन को तीन आधारों के समूहों में पढ़ा जाता है, एक या दो आधारों के सम्मिलन या विलोपन से कोडन के रीडिंग फ्रेम में बदलाव होता है। यह पूरी तरह से अलग अमीनो एसिड के कोडिंग का कारण बनता है और एक पूरी तरह से अलग प्रोटीन के उत्पादन की ओर जाता है। इसके परिणामस्वरूप यादृच्छिक कोडिंग एक जीन के बीच में एक स्टॉप कोडन को कोडित करने का कारण बन सकती है, जिससे न केवल एक पूरी तरह से अलग प्रोटीन बल्कि एक छोटा प्रोटीन भी हो सकता है।