L'ADN de chacune de vos cellules a une longueur de 3,4 milliards de paires de bases. Chaque fois qu'une de vos cellules se divise, chacune de ces 3,4 milliards de paires de bases doit être répliquée. Cela laisse beaucoup de place aux erreurs, mais il existe des mécanismes de correction intégrés qui rendent les erreurs peu probables. Pourtant, parfois le hasard conduit à des erreurs, et parfois les dangers environnementaux peuvent également provoquer des mutations. Les mutations peuvent être classées de plusieurs manières: leur taille, leur forme spécifique ou leur effet, par exemple.
Erreurs
Le livre le plus long au monde, selon le Guinness World Records, est "Remembrance of Things Past", de Marcel Proust. Il contient 9 609 000 caractères. Vos chances de copier parfaitement ce livre sont assez faibles. Imaginez maintenant le copier plus de 350 fois sans erreur. C'est comparable à ce que vos cellules doivent faire à chaque fois qu'elles se divisent - et vos cellules se sont divisées des milliards de fois. Il n'est pas étonnant que des erreurs se produisent ici et là, par hasard. Certains produits chimiques augmentent les risques d'erreur, tout comme l'exposition aux rayonnements ionisants tels que les rayons X.
Les erreurs de copie de l'ADN sont appelées mutations. Les mutations peuvent être classées de différentes manières. Les mutations des cellules somatiques, par exemple, sont celles qui se produisent n'importe où dans les cellules de la plupart de vos tissus et organes. Les mutations de la lignée germinale entraînent des erreurs dans les spermatozoïdes ou les ovules.
Le code génétique et la substitution
L'ADN se compose d'une longue chaîne d'unités appelées bases, généralement désignées par les lettres T, G, C et A. L'ordre des bases transporte l'information dans l'ADN, information qui contrôle la structure des protéines de votre corps. Le code de construction des protéines se trouve dans des séquences de 3 bases appelées codons.
Un type de mutation est une substitution. C'est alors que ce qui devrait être une base - disons, un C - est construit à la place comme une autre base - disons, un T. Les substitutions peuvent avoir trois conséquences. Si une substitution ne fait aucune différence, cela s'appelle une mutation silencieuse. Si une substitution modifie l'acide aminé d'une protéine, il s'agit d'une mutation faux-sens. Si une substitution bousille tellement les choses que la protéine ne peut pas être construite, c'est une mutation absurde.
Insertions et suppressions
Parfois, la machinerie moléculaire de réplication introduit un pli dans l'ADN. Lorsqu'une copie est faite, elle peut avoir une base supplémentaire insérée, ou elle peut en sauter une. Celles-ci sont appelées respectivement mutations d'insertion et de délétion. Les insertions et les suppressions peuvent provoquer un décalage de trame. C'est à ce moment-là que le code à 3 bases « change », faisant en sorte que chaque codon suivant semble commencer par la deuxième ou la troisième base, au lieu de commencer par la première. Les décalages de trame modifient généralement au moins plusieurs acides aminés et introduisent un "signal d'arrêt" prématuré dans le processus de synthèse des protéines, de sorte qu'ils sont susceptibles de produire des mutations non-sens.
Grosses erreurs
Les substitutions, les insertions et les suppressions sont tous des exemples de mutations ponctuelles - des erreurs introduites à un seul endroit sur une molécule d'ADN. Parfois, les erreurs peuvent être beaucoup plus importantes. Les mutations chromosomiques, également appelées mutations brutes ou au niveau des gènes, impliquent des erreurs qui déplacent des sections entières d'une molécule d'ADN. Les translocations sont des changements dans l'emplacement d'un morceau d'ADN. Les inversions sont le résultat du "retournement" d'une section d'ADN. Les duplications consistent en une copie supplémentaire d'un gène entrant dans une molécule d'ADN. Bien que ces erreurs semblent graves, elles ne sont pas toujours préjudiciables. Sans mutation, l'évolution n'aurait pas produit la grande variété de vie qui habite la Terre - le seul organisme vivant pourrait être une sorte de microbe.